Novotel Paris Charenton Le Pont
3-5 place des Marseillais
94227 Charenton Le Pont

Les 36^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 12 et 13 octobre 2024 à Paris et ont accueilli plus de 130 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant :

Samedi 12 octobre 2024

Réunion du Conseil d’administration et des délégations régionales

Les membres présents du Conseil d’administration et des délégations régionales se réunissaient ce samedi 12 octobre à 11h pour échanger sur les actualités de l’association et les sujets en cours. 37 membres bénévoles étaient donc présents pour l’occasion dont Séverine Agache, nouvelle déléguée régionale Hauts-de-France.

Vous pouvez retrouver par ailleurs la liste complète des membres du Conseil d’administration ici :

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett a accueilli ses participants à partir de 13h00 à l’espace conférence de l’hôtel Novotel.

Un badge fut remis à chaque participant. De façon traditionnelle, les nouvelles familles ont un tour de cou différent de celui des autres participants. Ceci permet à tous et toutes d’attacher une attention particulière à ces familles qui participent à l’un de nos événement pour la première fois. Elles ont d’ailleurs été accueillies lors d’un déjeuner de l’équipe du Conseil d’administration et des délégations régionales le samedi midi afin de pouvoir échanger en petit comité avant de baigner dans le grand bain !

Tous ont pu se retrouver autour d’un café d’accueil financé par Cimis.

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, a ouvert cette 36^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se sont tenues en réunion plénière dans l’amphithéâtre Agora. Il a présenté l’activité opérationnelle de l’année échue et les projets en cours, puis ceux restant à réaliser dans le cadre des orientations stratégiques 2020-2025. Il a également précisé qu’un travail de réflexion allait être entamé sur les orientations stratégiques de la période à venir 2025-2030.

Actualités de l’Association Française du Syndrome de Rett

Audrey Granado, directrice de l’AFSR, a ensuite présenté les actualités phare de l’association. Octobre Rett étant l’actualité essentielle de ce mois d’octobre a été mis en avant. Le projet de nouveau site internet a été présenté et sera mis en ligne dès la fin d’année 2024. Retrouvez les informations dans cette présentation :

Actualités médicales et scientifique

Animé et modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Retour sur le congrès mondial

Julien Fieschi, président et Thomas Bertrand, vice-président de l’AFSR ont représenté la France lors du 9ème Congrès Mondial du syndrome de Rett qui s’est tenu du 2 au 5 octobre en Australie près de Brisbane. 4 jours de conférences présentées par 62 intervenants devant des participants venant de 26 pays différents. 24 associations nationales du syndrome de Rett y étaient représentées. L’occasion de faire émerger les échanges interassociatifs et de mettre en avant des actions innovantes en terme de soutien aux familles. Les scientifiques présents ont fait état de l’ensemble des projets en cours et réalisés sur la recherche fondamentale, les essais clinique et la thérapie génique. Julien Fieschi et Thomas Bertrand ont pu nous présenter l’ensemble de ces projets.

Qu’est-ce qu’un gène ? Qu’une protéine ? Qu’un variant pathogène ?

Marie-Solenne Felix, chercheuse au sein de l’équipe de Neurogénétique Humaine au centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) a proposé une Consulter la présentation :

La thérapie génique de remplacement comme piste thérapeutique

Léna Bourcin, étudiante en thèse au sein de l’équipe de Neurogénétique Humaine au centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) a présenté le projet de thèse qu’elle porte. Cette thèse est co-dirigée par les Professeurs Jean-Christophe Roux et Jean-Luc Gaïarsa. Consulter la présentation :

Les bioamines et le syndrome de Rett : une potentielle piste thérapeutique

Camille De Combarieu, étudiante en thèse au sein de l’équipe de Neurogénétique Humaine au centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) a présenté le projet de thèse qu’elle porte. Cette thèse est co-dirigée par les Professeurs Jean-Christophe Roux et Bruno Mazet. Consulter la présentation :

Stage Tous chercheurs

Rodolphe Travel, papa de Romane et adhérent de l’AFSR, récemment membre du Conseil d’administration est venu partager son expérience sur le stage Tous chercheurs proposé depuis 10 ans aux adhérents de l’AFSR grâce à l’association Tous chercheurs. Consulter la vidéo de présentation du stage :

Un stage Tous chercheurs vous sera de nouveau proposé en 2025, nous vous tiendrons informés des prochaines dates à l’avance ! Restez connectés !

Pause

Tous les participants ont pu profiter d’une pause café et jus de fruits parrainée par Cimis. Ils ont également pu profiter des temps de pause pour profiter du forum et de son espace stands avec :

• La boutique de l’AFSR et ses produits phares et nouveautés. Un immense merci à nos participants grâce à qui la recette de boutique s’est élevée à plus de 2 850 € !!!
• Cimis
• Acadia Pharmaceuticals
• Eliseuse
• Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR (CPME) représenté par Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Ce fut également l’occasion de pouvoir voir ou revoir l’exposition photos d’Audrey Guyon « Eléanore, ma petite sauvageonne : 10 ans avec le syndrome de Rett »

Une série de posters de portraits de bénévoles a été également exposée. L’AFSR ne vit que grâce à ses nombreux bénévoles qui se sont succédés depuis plus de 36 ans. Ensemble nous devons continuer à se relayer pour faire vivre notre communauté et porter une voix commune au nom de nos enfants et adultes. Consulter la série de posters :

Un jeu-concours a été proposé à tous les participants. En jeu, un lot de nos meilleurs articles de boutique. Nos enquêteurs devaient trouver le prénom de la jeune enfant des participants, et de la plus âgée ! Il s’agissait d’Ambre âgée de 22 mois et de Valérie, 57 ans. Une belle occasion de briser la glace et d’engager la conversation…!

Enfin, une frise participative permettait à chaque participant de s’exprimer sur :

• les valeurs de l’AFSR
• le meilleur slogan
• des projets pour les familles

Un grand merci pour vos contributions, celles-ci seront étudiées par le Conseil d’administration lors de l’élaboration des orientations stratégiques pour la période 2025-2030.

Le syndrome de Rett et le répit

Sophie Tondelier, trésorière de l’AFSR animait cette seconde partie de conférences pour la journée sur le thème de répit. Après un rappel de la définition du répit et un tour d’horizon des différents modes de répit, Sophie a donné la parole à nos intervenants.

Les bobos à la Ferme

Elodie D’Andrea et Louis Dransart, fondateurs des gîtes de répit Les Bobos à la Ferme, du laboratoire du répit et bien plus que ça nous ont présenté leur projet, et nous ont expliqué pourquoi leur site est parfaitement adapté aux familles ayant un enfant atteint du syndrome de Rett. Nous saluons leurs initiatives, leur volonté d’offrir du « beau et adapté » et surtout d’accompagner les familles à monter leur projet de vacances adaptées en ayant le moins de démarches possibles à entreprendre. Consulter la présentation complète :

Les différentes solutions de répit et leurs financements

Laure Winterbone, référente handicap indépendante pour L’inclusion sur mesure a présenté en vidéoconférence l’ensemble des prestations pouvant être sollicitées dans le cadre du répit ainsi que leur éligibilité. Consulter la vidéo complète :

Pour retrouver les différents documents mentionnés par Laure Winterbone dans cette vidéo, vous pouvez cliquer ici !

Cocktail

Après cet après-midi de conférences, les participants ont pu se retrouver et échanger autour d’un cocktail offert par Cimis.

Diner animé

Samedi soir, les échanges se sont prolongés à table jusqu’à ce qu’un groupe musical assure l’ambiance grâce à un blind-test de musique en live ! Après une journée aussi riche, nul doute que nos participants aient pu faire une bonne nuit de sommeil avant de reprendre pour le programme du dimanche !

Dimanche 13 octobre 2024

Sophrologie

Pascale Bridoux-Ruelle, sophrologue et maman de Léa, 30 ans, atteinte du syndrome de Rett sait à quel point il est nécessaire de prendre soin de soi et de savoir se détendre et trouver une source de relaxation dans un quotidien chargé et parfois stressant. Lors de deux ateliers, elle a proposé aux participants une séance de sophrologie.

Si vous avez participé, vous pouvez consulter son site internet et vous encourageons à laisser vos avis ici : https://maps.app.goo.gl/Yv1xniyAvN2Na6fbA

Table ronde : CAA

Les temps d’échange de pratique et d’expérience sont, au sein de l’association, l’une des plus grandes richesses que l’on puisse y trouver. Lors de ce week-end, nous vous avions donc proposé deux créneaux de tables rondes sur deux thématiques différentes. Le premier portait donc sur la Communication alternative améliorée (CAA) et affichait complet ! Catherine Trebaol, animatrice et médiatrice, gérait en cheffe d’orchestre ces échanges et nous a permis d’en conserver une mémoire collective. Vous pouvez la consulter ici : Synthèse de table ronde CAA.

Organiser un événement au profit de l’AFSR

L’AFSR ne vit que grâce à la mobilisation des familles et des donateurs. Sans cela, nous ne pourrions mettre en œuvre nos actions de soutien. Chaque année, vous êtes nombreux à nous demander comment mettre en place une manifestation de soutien. Aussi, nous avons mis en place de nombreux outils pour vous permettre d’organiser un événement « clé en main ». Audrey Granado, directrice et Eléonore Rabourdin, assistante de direction, ont présenté toutes les solutions lors de cet atelier. Consulter la présentation complète :

Table ronde : adapter son logement

Les temps d’échange de pratique et d’expérience sont, au sein de l’association, l’une des plus grandes richesses que l’on puisse y trouver. Lors de ce week-end, nous vous avions donc proposé deux créneaux de tables rondes sur deux thématiques différentes. Le second portait donc sur l’adaptation du logement et affichait également complet ! Catherine Trebaol, animatrice et médiatrice, gérait en cheffe d’orchestre ces échanges et nous a permis d’en conserver une mémoire collective. Vous pouvez la consulter ici : Synthèse de table ronde aménager son logement.

Jeux adaptés

Caroline Fafchamps, enseignante spécialisée et Anne-Laure Zilliox, ergothérapeute, ont proposé un atelier très divertissant ! Comment adapter le jeu avec son enfant non-verbal ? Comment adapter un moment de jeux de société en famille pour faire participer son enfant atteint du syndrome de Rett. Tout en jouant, les participants ont pu apprendre tous les trucs et astuces pour passer de bons moments en famille !

Remerciements

Pour ses 36^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Tous ses membres bénévoles présents et engagés tout au long de l’année des délégués régionaux au Conseil d’administration ; Julien Fieschi, Thomas Bertrand ; Léna Bourcin, Camille De Combarieu et Marie-Solenne Felix « la Team Rett de Marseille » de l’équipe de recherche de l’Université d’Aix Marseille ; Stelly Ballet et Sophie Tondelier ; Elodie et Louis d’Andrea des Bobos à la ferme ; Laure Winterbone ; Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox, pour leur présence et leur implication sur nos événements et tout au long de l’année ; Eléonore Rabourdin et Audrey Granado ; Pascale Bridoux-Ruelle pour ses ateliers de sophrologie proposés bénévolement ; Catherine Trebaol ; Christophe Imbert pour sa présence sur le stand Cimis et son soutien financier pour l’organisation de ces 36èmes JNSR ; Kasia Dobrzynska pour sa présence sur le stand Acadia et leur soutien financier pour l’organisation de ces 36èmes JNSR ; Thibault Decrombecque pour sa présence et la mise à disposition gracieuse de son logiciel Eliseuse ; Audrey Guyon pour la présence et son exposition ; Handynamic pour son soutien financier Rodolphe Travel pour ses images et ses conseils précieux ; Aurélia Daniel pour la réalisation (et l’animation) des frises participatives de l’espace forum ; les fondations Borrah et Groupama pour leur soutien financier pour l’organisation de ces 36èmes JNSR.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial à tous les participants et aux personnes qui ont soutenu également l’AFSR en achetant ses articles de boutique.

A tous, un immense merci et rendez-vous les 11 et 12 octobre prochain pour la 37ème édition !

Les 36èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :

Afin de vous offrir des ateliers de qualité, nous sommes contraints de limiter le nombre de participants sur chacune des sessions proposées. Si vous souhaitez participer à un atelier le dimanche, nous vous invitons à vous y inscrire avant le 7 octobre, attention les places sont limitées ! 

La participation aux ateliers n’est pas obligatoire, vous pouvez aussi profiter de l’espace forum et des espaces salons de l’hôtel pour échanger avec d’autres familles. 

• Table ronde « Introduire la CAA dans son quotidien et la pérenniser » –  Dimanche 9h30 – 10h30 : je m’inscris : 40 places
• Atelier « Organiser un événement au profit de l’AFSR »– Dimanche de 9h30 à 10h30 : je m’inscris : 50 places
• Atelier « La sophrologie pour s’accorder une pause physique et mentale » – Dimanche 9h30 – 10h30 ou 11h – 12h00 : je m’inscris : 20 places par séance, 2 séances
• Table ronde « Adapter son logement » – Dimanche 11h00 – 12h00 : je m’inscris : 40 places
• Atelier « Jeux de société adaptés  »  – Dimanche de 11h00 à 12h00 : je m’inscris : 70 places 

Les 34^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 12 et 13 novembre 2022 à Lille et ont accueilli près de 100 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant :

Samedi 12 novembre

Réunion du Conseil d’administration

Le Conseil d’administration se réunissait ce samedi 12 novembre à 11h pour élire son nouveau bureau. 12 membres étaient présents pour l’occasion dont Samuel Boutillier et Hélène Jestaz, nouveaux administrateurs élus lors de la dernière assemblée générale.

Voici la constitution du nouveau bureau du Conseil d’administration :

Vous pouvez retrouver par ailleurs la liste complète des membres du Conseil d’administration ici :

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett a accueilli ses participants à partir de 13h00 au rez-de-chaussée de l’hôtel Mercure.

Un badge fut remis à chaque participant. De façon traditionnelle, les nouvelles familles ont un tour de cou différent de celui des autres participants. Ceci permet à tous et toutes d’attacher une attention particulière à ces familles qui participent à l’un de nos événement pour la première fois. Elles ont d’ailleurs été accueilli lors d’un déjeuner de l’équipe du Conseil d’administration et des intervenants le samedi midi afin de pouvoir échanger en petit comité avant de baigner dans le grand bain !

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, a ouvert cette 34^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se sont tenues en réunion plénière dans la salle Le Touquet. Il a présenté l’activité opérationnelle de l’année échue et les projets en cours, puis ceux restant à réaliser dans le cadre des orientations stratégiques 2020-2025. Consulter la présentation :

Actualités médicales et scientifique

En présentiel, modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique pour Neuren Pharmaceuticals. Le laboratoire développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 viennent de prendre fin aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones nous a expliqué précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques. Consulter la présentation :

Nadia Bahi-Buisson et Jean-Christophe Roux sont membres du Conseil Médical et Scientifique (CMS) de l’AFSR. Ils nous présenterons les actualités médicales et scientifiques dans le syndrome de Rett.

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Pause

A 16h00 une pause sucrée fut servie. Des stands étaient disponibles en accès libre dans ce même espace :

• La boutique de l’AFSR qui a permis de récolter un peu près de 800 euros.
  
• GenIDA est une plateforme participative de recherche clinique sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique. Elle est représentée par Dr Pauline Burger, cheffe de projet.
  
• Eliseuse, un logiciel gratuit d’aide à l’apprentissage de la lecture utilisant la commande oculaire.
  Conçu en collaboration avec des orthophonistes et enseignants, Eliseuse propose plusieurs exercices pour entrer progressivement dans la lecture: alphabet, phonèmes, sonorité, syllabes et livres.
  Des mises à jours sont proposées régulièrement avec du nouveau contenu !
  A télécharger sur :

• Les membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR qui étaient présentes afin de répondre aux différentes questions des participants ainsi que de présenter divers jeux et activités.
  
• L’espace dons qui permettait de prendre ou donner des vêtements et matériels adaptés au polyhandicap.

Améliorer le parcours de soins : des partenaires et des projets innovants

En visioconférence en première partie, modéré par Audrey Granado, directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett

Filière DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission formations et Cassandre Bonnet, cheffe de projet représentent toutes deux la filière de santé DéfiScience. Véritable partenaire de l’AFSR, nous développement conjointement des projets visant à améliorer le parcours des malades et celui des familles. Toutes deux parmi nous en visioconférence, Cassandre a pu présenter l’organisation de cette filière ainsi que ses missions. Caroline nous a ensuite présenté les projets en cours de réalisation et de développement.

Consulter la présentation :

GenIDA

Pauline Burger, cheffe de projet à l’IGBMC d’Illkirch (67) est venue nous présenter le projet GenIDA. Nous avons pu comprendre pourquoi il est indispensable d’en être acteur et de compléter de questionnaire. Consulter la présentation :

Quelle mobilisation du CPME au profit des familles et du parcours de soins ?

En présentiel, modéré par Sandrine Soutarson, vice-présidente de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil ParaMédical et Educatif.

Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR, Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Caroline Fafchamps est enseignante spécialisée en Belgique. Anne-Laure Zilliox est ergothérapeute au Luxembourg. Toutes deux sont membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR (CPME). Elles nous ont présenté le CPME, ses missions et les membres qui la composent, ainsi que les projets réalisés, en cours et à venir. Consulter la présentation :

Cocktail dinatoire

Enfin pour terminer cette journée, nous avons eu le plaisir de retrouver nos participants en formule 1 et 2 pour le cocktail dinatoire. Une formule plus adaptée qu’un dîner à table pour permettre de nombreux échanges entre participants !

Dimanche 13 novembre

Laure Winterbone

L’inclusion sur mesure

Assistante sociale de formation initiale, j’ai travaillé dans différents secteurs avant de me spécialiser dans le domaine du handicap il y a aujourd’hui presque 15 ans. J’ai d’abord exercé en tant qu’assistante sociale avant de prendre des fonctions de direction en avant d’être Chargée de mission à la MDPH.
J’ai accompagné des professionnels et des personnes en situation de handicap adultes (SAMSAH) et enfants (SESSAD) et j’ai découvert plusieurs types de handicap : sensoriel, autisme, troubles du comportement… Mon expérience à la MDPH m’a également permis de comprendre le dossier MDPH dans toute sa globalité. Ainsi, j’ai toujours travaillé très en lien avec toutes les institutions liées au handicap.
Aujourd’hui, forte de cette expérience, je souhaite pouvoir mettre à disposition mes compétences et mon expertise au service des professionnels et des familles en tant que Référente Handicap Indépendante et au travers de la création de mon entreprise « L’inclusion sur mesure ».
Ma mission : favoriser l’inclusion. 
Proposer des prestations de sensibilisation, de formation mais aussi d’accompagnement dans les parcours de soin, de scolarisation, administratif…

Ma philosophie : pragmatisme et honnêteté.
Pas de blabla mais des actions concrètes pour guider au mieux les personnes dans tout ce parcours et pour apporter des réponses adaptées à la réalité de la personne, à son environnement et à ses choix.
Je ne suis pas magicienne. Je suis juste convaincue que mieux informés, mieux accompagnés et mieux coordonnés, l’inclusion est possible !!

De 9h à 10h30 – Salle Le Touquet

« Le dossier MDPH, tout sauf un dossier administratif ! »

Le dossier MDPH, passage obligé pour la reconnaissance et la compensation du handicap… mais c’est long, lourd et vécu comme une démarche administrative fastidieuse pour un résultat parfois obscur et peu compréhensible

Cet atelier vous propose de reprendre le B.A.B.A du dossier en vous expliquant les enjeux de sa bonne complétude et en vous donnant des pistes pour vous aider à le remplir correctement. Consulter la présentation :

De 11h à 12h30 – Salle Le Touquet

« PCH ou compléments AEEH ? Pourquoi doit-on choisir ? Comment choisir ? »

En termes de compensation du handicap pour les enfants se pose souvent la question du choix de la PCH ou des compléments AEEH. Quelles sont les différences ? Qu’est-ce qui est le plus avantageux pour moi ? 

Cet atelier vous propose d’y voir (un peu) plus clair sur ces deux prestations et leur mise en œuvre afin d’avoir des clés de compréhension pour pouvoir mieux choisir. Consulter la présentation :

Laure Soulez-Larivière

Diététicienne-nutritionniste

Laure Soulez-Larivière a exercé pendant 8 ans le métier d’orthophoniste auprès de patients en situation de handicap, en particulier d’enfants souffrant de troubles alimentaires précoces associés ou non à des troubles de la déglutition. En 2016, elle se consacre au métier de diététicienne et oriente sa pratique vers les personnes de tous âges fragilisées par le handicap, la maladie chronique et la dépendance.

De 9h à 10h30 – Salle Hardelot

« Nutrition et régimes alimentaires »

La nutrition est un des piliers du bien-être. Chez l’enfant, elle permet également une croissance harmonieuse. Des conseils diététiques sont souvent très utiles pour optimiser les apports alimentaires et le confort, notamment digestif. Consulter la présentation :

De 11h à 12h30 – Salle Hardelot

« Oralité »

Si s’alimenter est un plaisir pour la plupart d’entre nous, cela peut s’avérer difficile chez les personnes porteuses du syndrome de Rett. Les troubles de l’oralité sont fréquents et une prise en charge adaptée peut considérablement aider au bon déroulement du repas. Consulter la présentation :

Galerie photos

Pour l’occasion, retrouvez l’intégralité du reportage réalisé par Charly Fromentin sur la galerie dédiée :

Remerciements

Pour ses 34^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Nancy Jones, Pr Nadia Bahi-Buisson, Dr Jean-Christophe Roux, Stelly Ballet, Dr Pauline Burger, Caroline Immesoete, Cassandre Bonnet, Caroline Fafchamps, Anne-Laure Zilliox, Sandrine Soutarson, Laure Soulez-Larivière ainsi que Laure Winterbone pour leur intervention durant ce week-end.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end.

A tous, un immense merci ! 

Les 34èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :

L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement la Fondation Groupama pour son soutien.

Programme

Samedi 12 novembre

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett vous accueille à partir de 13h00 au rez-de-chaussée de l’hôtel Mercure.

Un badge sera remis à chaque participant. Vous pourrez constater que les tours de cou sont de couleurs différentes. En voici le code couleur :

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, ouvrira cette 34^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se tiendront en réunion plénière dans la salle Le Touquet.

Actualités médicales et scientifique

En présentiel, modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Pause

Une pause sucrée vous sera servie à l’espace Patio. Des stands seront disponibles en accès libre dans ce même espace :

GenIDA, Pauline Burger

Logiciel Eliseuse, Thibault Decrombecque

Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR, Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Boutique

Ces stands seront également disponibles à d’autres moment du congrès. N’hésitez pas à aller à leur rencontre !

Les stands seront spécifiquement assurés dans ces créneaux horaires :

Samedi de 13h00 à 14h00, de 16h00 à 16h30 et de 18h00 à 19h30

Dimanche de 10h30 à 11h00

Améliorer le parcours de soins : des partenaires et des projets innovants

En visioconférence en première partie, modéré par Audrey Granado, directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett

Filière DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission formations et Cassandre Bonnet, cheffe de projet représentent toutes deux la filière de santé DéfiScience. Véritable partenaire de l’AFSR, nous développement conjointement des projets visant à améliorer le parcours des malades et celui des familles. Elles seront parmi nous en visioconférence pour vous présenter les projets en cours de réalisation et de développement.

GenIDA

Pauline Burger, cheffe de projet à l’IGBMC d’Illkirch (67) vous présentera le projet GenIDA et vous expliquera pourquoi il est indispensable d’en être acteur et de compléter de questionnaire.

Quelle mobilisation du CPME au profit des familles et du parcours de soins ?

En présentiel, modéré par Sandrine Soutarson, vice-présidente de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil ParaMédical et Educatif.

Caroline Fafchamps est enseignante spécialisée en Belgique. Anne-Laure Zilliox est ergothérapeute au Luxembourg. Toutes deux sont membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR (CPME). Elles vous présenteront le CPME, ses missions et les membres qui la composent, ainsi que les projets réalisés, en cours et à venir.

La fin des conférences est prévue vers 18h. Vous pourrez profiter de votre temps libre avant de nous retrouver pour le cocktail dinatoire.

Cocktail dinatoire

Dès 19h, nous avons le plaisir de vous retrouver, participants en formule 1 et 2, pour le cocktail dinatoire qui sera servi en salle Hardelot/Wimereu.

Dimanche 13 novembre

Laure Winterbone

L’inclusion sur mesure

Assistante sociale de formation initiale, j’ai travaillé dans différents secteurs avant de me spécialiser dans le domaine du handicap il y a aujourd’hui presque 15 ans.

J’ai d’abord exercé en tant qu’assistante sociale avant de prendre des fonctions de direction en avant d’être Chargée de mission à la MDPH.

J’ai accompagné des professionnels et des personnes en situation de handicap adultes (SAMSAH) et enfants (SESSAD) et j’ai découvert plusieurs types de handicap : sensoriel, autisme, troubles du comportement… Mon expérience à la MDPH m’a également permis de comprendre le dossier MDPH dans toute sa globalité. Ainsi, j’ai toujours travaillé très en lien avec toutes les institutions liées au handicap.

Aujourd’hui, forte de cette expérience, je souhaite pouvoir mettre à disposition mes compétences et mon expertise au service des professionnels et des familles en tant que Référente Handicap Indépendante et au travers de la création de mon entreprise « L’inclusion sur mesure »

Ma mission : favoriser l’inclusion. 

Proposer des prestations de sensibilisation, de formation mais aussi d’accompagnement dans les parcours de soin, de scolarisation, administratif…

Ma philosophie : pragmatisme et honnêteté.

Pas de blabla mais des actions concrètes pour guider au mieux les personnes dans tout ce parcours et pour apporter des réponses adaptées à la réalité de la personne, à son environnement et à ses choix.

Je ne suis pas magicienne.

Je suis juste convaincue que mieux informés, mieux accompagnés et mieux coordonnés, l’inclusion est possible !!

De 9h à 10h30 – Salle Le Touquet

« Le dossier MDPH, tout sauf un dossier administratif ! »

Le dossier MDPH, passage obligé pour la reconnaissance et la compensation du handicap… mais c’est long, lourd et vécu comme une démarche administrative fastidieuse pour un résultat parfois obscur et peu compréhensible

Cet atelier vous propose de reprendre le B.A.B.A du dossier en vous expliquant les enjeux de sa bonne complétude et en vous donnant des pistes pour vous aider à le remplir correctement.

De 11h à 12h30 – Salle Le Touquet

« PCH ou compléments AEEH ? Pourquoi doit-on choisir ? Comment choisir ? »

En termes de compensation du handicap pour les enfants se pose souvent la question du choix de la PCH ou des compléments AEEH. Quelles sont les différences ? Qu’est-ce qui est le plus avantageux pour moi ? 

Cet atelier vous propose d’y voir (un peu) plus clair sur ces deux prestations et leur mise en œuvre afin d’avoir des clés de compréhension pour pouvoir mieux choisir.

Laure Soulez-Larivière

Diététicienne-nutritionniste

Laure Soulez-Larivière a exercé pendant 8 ans le métier d’orthophoniste auprès de patients en situation de handicap, en particulier d’enfants souffrant de troubles alimentaires précoces associés ou non à des troubles de la déglutition. En 2016, elle se consacre au métier de diététicienne et oriente sa pratique vers les personnes de tous âges fragilisées par le handicap, la maladie chronique et la dépendance.

De 9h à 10h30 – Salle Hardelot

« Nutrition et régimes alimentaires »

La nutrition est un des piliers du bien-être. Chez l’enfant, elle permet également une croissance harmonieuse. Des conseils diététiques sont souvent très utiles pour optimiser les apports alimentaires et le confort, notamment digestif.

De 11h à 12h30 – Salle Hardelot

« Oralité »

Si s’alimenter est un plaisir pour la plupart d’entre nous, cela peut s’avérer difficile chez les personnes porteuses du syndrome de Rett. Les troubles de l’oralité sont fréquents et une prise en charge adaptée peut considérablement aider au bon déroulement du repas.

Pause

Une pause salée sera servie dimanche de 10h30 à 11h à l’espace Le Patio. L’occasion d’aller à la rencontre des stands et repartir avec un article de notre boutique !

Déjeuner

Dès 12h45, nous avons le plaisir de vous retrouver, participants en formule 1 et 2, pour le déjeuner qui sera servi en salle Hardelot/Wimereu. Au menu :

Plat : Filet de volaille, fricassé de légumes et crème de poule au pot

Dessert : Moelleux aux pommes tiède, glace spéculoos et caramel au beurre salé

Eaux minérales et thé/café inclus

Nous vous remercions sincèrement pour votre participation ! Un questionnaire de satisfaction vous sera envoyé directement par mail, nous comptons sur vous pour le compléter.

Toute l’équipe vous souhaite un bon retour !

Les 33^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 6 et 7 novembre 2021 à Lyon et ont accueilli plus de 140 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant : 

Allocution de bienvenue et ouverture du congrès

Julien Fieschi, président de l’AFSR

Julien Fieschi a ouvert les 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett. Il a ensuite laissé la parole à Marie Garnier, déléguée régionale Auvergne-Rhône-Alpes.

Vous retrouverez ici l’allocution de bienvenue de Marie Garnier :

Actualités et projets de l’Association Française du syndrome de Rett

Julien Fieschi, président de l’AFSR

Julien Fieschi a présenté les actualités de l’AFSR et les décisions stratégiques prises dans l’année.

Audrey Granado, directrice de l’AFSR

Audrey Granado a ensuite présenté les grandes actions de l’année 2021 et celles à venir.

Actualités de la recherche scientifique et médicale

Dr Jean-Christophe Roux, directeur de recherche – Faculté de médecine – La Timone

Le Dr Jean-Christophe Roux est directeur de recherche à Marseille Medical Genetics et conduit spécifiquement les recherches sur le syndrome de Rett. Il a présenté dans cette première partie l’ensemble des projets de recherche et essais cliniques en cours.

Thérapie génique, CRISPR/CAS9, COVID19 : quelles techniques et quelles pistes pour la recherche sur le syndrome de Rett ?

Dr Jean-Christophe Roux – Faculté de médecine – Marseille

Jean-Christophe Roux a présenté ensuite les pistes de recherches innovantes comme la thérapie génique, la technique de « l’editing » de l’ADN ou encore la réactivation du deuxième chromosome X.

InterAACtionbox : présentation du projet

Didier Schwab, maître de conférences – Université de Grenoble

Didier Schwab dirige le projet InterAACtionBox au sein de l’Université de Grenoble. Il a présenté l’avancée de ce projet.

CAA, éveil, jeux et apprentissages

L’apraxie et ses conséquences

Marie Voisin Du Buit, orthophoniste

L’apraxie :

∙ L’apraxie : est l’un des symptômes très présent et le plus handicapant dans le syndrome de Rett
⇨ Sous-jacent dans pleins de problématique dans le syndrome de Rett

∙ Apraxie : Incapacité d’effectuer des mouvements moteurs fonctionnels en dépit de :
● La compréhension de la consigne
● La volonté de faire le mouvement
● Les aptitudes physiques (force musculaire, etc.)
⇨ L’apraxie est d’origine neurologique

∙ Exemple :
Quand on demande à un enfant de montrer le chien parmi des images, la difficulté ne va pas être de
comprendre ce qu’on lui demande (consigne : montre-moi le chien), car l’enfant est capable de
reconnaitre l’image (il connait et sait ce qu’est le chien). Mais la difficulté est d’effectuer le mouvement
pour arriver à le montrer (c’est ça qui pose problème).
Ça peut prendre beaucoup de temps pour aller de l’initiation/intention à l’action et c’est ce qui explique
ces délais de réponses (on observe que le délai de réponses est extrêmement long chez les personnes
atteintes du syndrome de Rett)

Impact sur les compétences socles du langage oral :

∙ Les gestes à visée communicative (pointage, etc) sont souvent absents
∙ Le suivi oculaire dirigé ou coordonné pour permettre l’attention conjointe est parfois difficile à
maintenir, même s’il est considéré comme un point fort
∙ Les signaux non-verbaux (mimiques, etc) sont limités

Conséquences directes :

∙ Les compétences de la personne sont sous-estimées (compétences cognitives et communication)
∙ On ne propose pas d’outil suffisant et adapté
∙ Facteur de découragement et de perte d’estime de soi

Que faire ?

• Laisser du temps
  ● Rester attentif et bienveillant
  ● Être à l’écoute
  ● Valoriser les tentatives de communication
  
• Donner du sens
  ● A toutes les tentatives de communication
  ● Tous les gestes, les regards effectuer
  ● Donner du sens au mimiques
  ⇨ Attention à ne pas trop mettre l’enfant en difficulté en faisant répéter
  
• Proposer un outil de communication robuste
  ● Outils dit « robuste » et « basique »
  ● Un outil robuste :
• Vocabulaire spécifique
• Vocabulaire personnel (lié aux intérêts de la personne)
• Vocabulaire de base (il couvre 80% de nos échanges)
• Avec une organisation cohérente
• Stabilité de l’outil (pictogrammes toujours au même endroit) = planification motrice
• Des possibilités grammaticales et morphosyntaxiques
• Permet la communication dans toutes les situations
• Offre un moyen d’accès à l’écrit
  ⇨ Le moyen d’accès à privilégier dans le syndrome de Rett, est le pointage oculaire
  ⇨ (Le scratchage / descratchage demande beaucoup d’énergie)

1. Donner un modèle d’utilisation pour faciliter la compréhension
2. Éviter les consignes directes
   ● Exemple :

• Parmi ces images je vois un parapluie, au lieu de demander : montre-moi un parapluie

1. Prendre du plaisir
   ● Privilégier les situations plaisantes / grande motivation

⇨ Faut-il rééduquer l’apraxie ? travailler le pointage, les gestes ?

Évaluation mauvaise si l’enfant ne connait pas de prime abord son interlocuteur
● Il faut vraiment apprendre à connaitre l’enfant avant
● Savoir ces moyens de communications
● Bien faire attention entre consignes directes et indirectes

Modélisation introduction dans le quotidien

Estelle Richez, orthophoniste et Cécile Sabatier, éducatrice spécialisée à domicile

La modélisation c’est quoi ?

∙ Utiliser l’outil de CAA = combiner son utilisation et le langage oral
∙ Par exemple : pointer les pictogrammes et parler ou signer et parler
∙ Attention modéliser ce n’est pas calquer un discours, parler à la place de personne ou imiter
∙ C’est parler avec ses mots pour créer des situations de communication et non d’imitation

Pourquoi modéliser ?

∙ Pour apprendre à parler une langue il est crucial d’être entouré de personnes qui parlent elles-mêmes cette langue c’est « le bain de langage »
∙ La CAA doit aussi s’inscrire dans cette pratique écologique et quotidienne
∙ La CAA ça s’apprend, il n’y a pas de prérequis nécessaire à l’introduction d’un outil de CAA
● Il faut commencer par proposer l’outil et l’introduire dans le quotidien afin de permettre à la
personne de s’en saisir
∙ Comment demander à quelqu’un d’utiliser un outil si on ne lui a jamais permis d’apprendre
∙ Fonctions de communication ; le langage rempli différentes fonctions
∙ Souvent on a tendance à se concentrer sur une ou deux fonctions (la demande par exemple)
∙ Mais communiquer c’est bien plus que simplement demander

Comment modéliser ?

∙ L’importance des petits pas
∙ En CAA pour avancer sans se décourager mieux vaut se donner des petits objectifs
∙ Les réévaluer régulièrement en fonction de l’évolution des capacités des envies et des besoins

∙ Se fixer des petits objectifs :
● En respectant la zone proximale de développement = ajuster notre comportement en fonction
des capacités de la personne et lui proposer d’aller juste un peu plus loin
● En modélisant du vocabulaire de base et du vocabulaire spécifique
● En modélisant différentes natures de mots (noms, verbes, petits mots, adjectifs)
∙ En proposant la multimodalité (signes, pictogrammes)
∙ En utilisant différents supports en fonction des besoins et des contraintes (outils robustes mais aussi
outils de base)
● Exemple : un TLA (Tableau de langage assisté) pour le bain, là où la tablette ne peut pas aller
⇨ Réévaluer ces objectifs régulièrement en fonction de l’évolution des capacités des envies et des
besoins

∙ Concrètement :
● Se lancer et déculpabiliser
● Pratiquer
● Donner l’accès aux outils (disponible en état de marche)
● Donner du temps, être patient, persévérant
● Créée des opportunités / saisir les opportunités
● Être authentique
● Croire en son potentiel

La modélisation comment commencer ?
Exemples tirés du quotidien

∙ Quel moment de la journée pouvez-vous consacrer à la communication avec votre enfant ?
● Un moment ou vous êtes disponible ou vous ne serez pas dérangé
● Un moment ou votre enfant est reposé et disponible
● Un moment ou vous pourrez vous rendre disponible dans la régularité
∙ Qu’est ce qui peut intéresser votre enfant ?
∙ Avez-vous remarqué chez votre enfant un ou plusieurs centres d’intérêts ?

∙ Que se passe-il autour de ce moment
∙ Qu’est ce qui intéresse votre enfant dans l’activité
∙ Comment réagit-il ?
∙ Veut-il recommencer, arrêter ?
⇨ Petit à petit de plus en plus de possibilités

∙ Quelques points importants :
● Utiliser toujours la même image pour le même mot
● Encourager les initiatives de vote enfant
● Accepter d’aller à son rythme
● Lui laisser le temps de prendre la parole de compléter ou de répondre

∙ Viser haut, mais commencer petit

Jeux adaptés

Caroline Fafchamps, enseignante spécialisée en Belgique

Caroline Fafchamps est membre du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR. Elle a présenté les différents jeux adaptés au syndrome de Rett et permettant de stimuler les compétences des enfants et adultes.

L’odyssée de Julie et Pablo – L’odysée de Julie et Pablo (odyseedejulieetpablo.be)

L’odyssée De Julie et Pablo – Accueil | Facebook

https://www.facebook.com/groups/415787173128071

Installation et CAA

Orane Chauvin, ergothérapeute

Anne-Laure Zilliox, ergothérapeute

Orane Chauvin et Anne-Laure Zilliox sont ergothérapeutes et membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR. Elles ont présenté les différents modes d’installation permettant un positionnement optimal pour déployer le potentiel des personnes atteintes du syndrome de Rett et améliorer la Communication Alternative et Améliorée.

Troubles moteurs dans le syndrome de Rett

Présentation et explication de la méthode Cuevas MEDEK Exercices

Fanny Marenco, kinésithérapeute – Nice

Voici le lien pour trouver un praticien utilisant la méthode CME-MEDEK en France :

https://www.google.com/maps/d/viewer?mid=1oJtQMksrpNrNG5e5ql55u7-QuL4&usp=sharing

Réflexes archaïques : quelle prise en charge et quels bienfaits ?

Léa Lebzar, ergothérapeute – Lunel

1. Qu’est-ce qu’un réflexe?
   
   Un réflexe est la réponse motrice automatique et systématique engendrée par le système nerveux central.
   
   Il existe plusieurs types de réflexes :
   
   – Les réflexes primitifs/archaïques : présents à la naissance et provenant du tronc cérébral, ils permettent les différents stades de développement en stimulant l’apparition des schémas moteurs, ils sont uniquement transitoires et ils laissent place aux schémas moteurs volontaires
   Exemple : Réflexe de survie succion
   
   – Les réflexes posturaux et réflexes de vie : qui sont actifs tout au long de la vie.

1. Le rôle des réflexes archaïques dans le développement de l’enfant

• À la naissance les différentes parties du cerveau sont en place mais ne fonctionnent pas encore pleinement ensemble. Pour arriver à cette maturité, des connexions doivent être établies. Grâce à la répétition naturelle et spontanée de séquences de mouvements réflexes du corps, les fibres nerveuses vont pouvoir se développer et former un réseau de communication entre toutes les parties du système nerveux.
• Cette activité motrice primaire de l’enfant est la source de son développement sensori-moteur et cérébral, qui à son tour, devient la fondation pour ses futurs mouvements intentionnels, son apprentissage et enfin son développement intellectuel et émotionnel.
• Cette intégration progressive des réflexes primaires au schéma moteur va contribuer à la myélinisation du réseau neural et développer les connexions vers les parties supérieures du cerveau.
• L’enfant va peu à peu pouvoir contrôler sa tête et renforcer son tonus musculaire ce qui est nécessaire à son développement moteur. Il va ainsi apprendre à coordonner ses gestes et trouver un équilibre postural. Libre de ses mouvements, il aura la disponibilité nécessaire pour son développement comportemental et intellectuel.
• L’enfant accède ainsi à toutes ses ressources, lui permettant d’atteindre son plein potentiel d’apprentissage.
• Ainsi les réflexes archaïques sont les bases fondamentales de la construction neurologique et sont indispensables au bon développement moteur, émotionnel et cognitif du nourrisson, de l’enfant et de l’adulte.
• Les réflexes archaïques émergent à un moment donné, souvent in-utero, s’exercent durant plusieurs mois puis s’inhibent ou s’«intégrent» pour laisser place à de nouveaux comportements.

La mauvaise intégration de ces réflexes archaïques peut entrainer des difficultés au niveau du développement psychomoteur, de ses capacités d’apprentissage et de communication, ainsi que de son comportement.

C’est pourquoi il est important de faire émerger et d’intégrer ces nombreux réflexes.

• Prenons quelques exemples :
• Le RTAC (réflexe tonique asymétrique du cou) :
• Ce réflexe se traduit par le fait que quand un enfant tourne sa tête sur le côté, les bras et les jambes s’étendent automatiquement du même côté.
• Il émerge entre 18 à 20 semaines in utero, il est actif de 20 semaines à 3 mois et s’intègre de 3 à 9 mois
• Ce réflexe va permettre pendant la vie intra-utérine de développer le tonus musculaire et le système vestibulaire. Après la naissance, il va permettre de développer la coordination œil-main. Il est également impliqué dans la latéralisation
• Si ce réflexe n’est pas bien intégré, l’enfant aura des difficultés pour les retournements, une mauvaise coordination œil-main, un manque de spécialisation des hémisphères cérébraux.
• Cela impactera l’acquisition du ramper, du 4 pattes et de la marche.
• L’enfant aura une instabilité posturale et un manque d’équilibre.
• Le RTSC (réflexe tonique symétrique du cou) :
• Ce réflexe apparaît quand le bébé commence à ramper – lorsque la tête s’incline vers l’arrière, les bras s’étendent et les jambes fléchissent, lorsque la tête s’incline vers l’avant, les bras fléchissent et les jambes s’étendent – et prépare le passage au quatre-pattes.
• Il émerge entre 4 et 6 mois, se développe de 6 à 9 mois et est intégré de 9 à 11 mois
• Si le RTSC ne s’intègre pas, cela entraînera de l’hypotonie, des difficultés de vision binoculaire, une faiblesse dans le haut du corps et des tensions cervicales, une mauvaise coordination œil-main.
• Il existe bien d’autres réflexes archaïques, comme :
• RTL, ou réflexe tonique du labyrinthe qui permet le contrôle du cou et de la tête après la naissance et plus généralement aide à la gravité de l’enfant
• Landau qui se déclenche lorsque le bébé est en position ventrale : en appui sur le centre de son corps, il lève alors la tête, arque la colonne et le tronc vers l’arrière puis tend ses bras et ses jambes
• Amphibien qui permet au bébé, lorsque la hanche se soulève, de fléchir automatiquement le bras et le genou, le mettant ainsi en bonne position pour le ramper.
• ….

3. Intégration des réflexes archaïques selon la méthode Rmti (Rhythmic Movement Training International)

• Cette méthode vient des observations des mouvements des nouveau-nés faites dans les années 1970 par Kerstin Linde, en Suède, reprises dans les années 2000 par une australienne, Moira Dempsey
• Cette méthode se base sur des mouvements que les nourrissons font naturellement.
• Elle doit être pratiquée par un professionnel paramédical (ergothérapeute, kinésithérapeute ou ostéopathe) qui aura été formé à la méthode et qui doit être capable d’adapter les exercices au patient.
• Elle peut être pratiquée à tout âge, même si le plus tôt est le mieux (elle peut ainsi être proposée à des personnes âgées atteintes de maladie dégénérative)
• L’épilepsie peut-être une contre-indication. Le neurologue ou le neuropédiatre doit impérativement être consulté avant le démarrage d’un suivi, même si l’épilepsie est stabilisée.
• La mise en place d’un suivi débute avec un bilan réflexe, la mise en place d’un programme de remédiation, des séances régulières puis la supervision d’exercices réalisés par les parents.

 Les objectifs seront de :

• rééduquer le système pour reprogrammer ses fondations
• renforcer les Niveaux d’Evolution Motrice (NEM)
• reconstruire le schéma moteur

Le programme comportera :

• des mouvements rythmiques : passifs, actifs aidés ou actifs (qui reproduisent ce que le bébé fait naturellement pendant ses premières années de vie)
• des pressions isométriques (de douces pressions exercées au niveau des mains, des épaules et des pieds de l’enfant)

auxquels sera toujours associé un aspect ludique

• Il sera mis en œuvre par des sessions de 15 minutes, 2 à 3 fois/semaine, réalisées au début par le thérapeute, ensuite par la famille seule. Le thérapeute sera alors consulté toutes les 3 semaines à 1 mois pour la supervision et l’adaptation des exercices effectués par la famille.
• Le + étant l’ennemi du bien, il sera important de surveiller les signes de saturation et les réponses physiologiques.
• La durée d’un programme d’intégration des réflexes archaïques dépend des besoins de l’enfant. La durée moyenne est entre 3 et 8 mois mais parfois cela peut être plus long.

1. Bénéfices de l’intégration des réflexes archaïques dans l’accompagnement des personnes présentant un syndrome de Rett

• Dans la sphère corporelle, cela améliorera la posture, la motricité, la coordination et l’exploration visuelle.
• Dans la sphère émotionnelle, cela améliorera la gestion de l’anxiété, de la peur en réduisant l’insécurité gravitationnelle (qui est la peur du mouvement, la peur de tomber lors de la marche ou des transferts, l’inconfort lorsque les pieds de l’enfant ne touchent plus le sol ou le support).
• Dans la sphère cognitive, cela aidera à la concentration, la mémoire, les apprentissages et la communication.
• Enfin, cela contribuera au bien-être de l’enfant en améliorant sons système sensoriel.

Comment trouver un professionnel Rmti ?

Les familles intéressées par la méthode et qui souhaitent trouver un thérapeute dans leur région, peuvent contacter Léa ( lebzar.lea@gmail.com ) ou consulter l’annuaire des personnes ayant une certification Rmti :   https://www.rhythmicmovement.org/consultants

• La méthode Rmti est pratiquée le plus souvent auprès d’enfants présentant seulement des troubles des apprentissages et tous les thérapeutes Rmti ne pourront pas accompagner des jeunes filles présentant le syndrome de Rett. C’est pourquoi il est important que le professionnel connaisse bien le syndrome de Rett et possède une formation de base soit en ergothérapie, soit en kinésithérapie soit en ostéopathie.

Administratif et handicap : aménagements, aides, droits, démarches

Gestion patrimoniale des personnes en situation de handicap et leur proche

Jeanne Mendelssohn, conseil en gestion sociale et patrimoniale – Paris

Droits de la personne en situation de handicap, procédure et recours

Me Baptiste Canonville, avocat en droit du handicap – Nantes

Maître Baptiste Canonville est avocat en droit du handicap au barreau de Nantes. Lors de sa conférence, il a présenté les droits de la personne en situation de handicap, les procédures devant la MDPH et les recours possibles.

Les stands

Lors des 33èmes JNSR, des stands ont permis d’accueillir :

• La boutique de l’AFSR qui a permis de récolter un peu plus de 1 000 euros.
  
• L’association Léa qui accompagne les enfants malades et/ou porteurs de troubles ou de handicaps tout au long de leur parcours de santé, et soutient leur famille. L’association Léa effectue des interventions variées en milieu hospitalier, l’organisation d’activités et de sorties évasion, l’accès à du matériel ludique et de puériculture et à des thérapies complémentaires.
  
• Eliseuse, un logiciel gratuit d’aide à l’apprentissage de la lecture utilisant la commande oculaire.
  Conçu en collaboration avec des orthophonistes et enseignants, Eliseuse propose plusieurs exercices pour entrer progressivement dans la lecture: alphabet, phonèmes, sonorité, syllabes et livres.
  Des mises à jours sont proposées régulièrement avec du nouveau contenu !
  A télécharger sur: https://assoallegretto.fr/telechargements

• Les membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR qui étaient présents afin de répondre aux différentes questions des participants.
  
• L’espace dons qui permettait de prendre ou donner des vêtements et matériels adaptés au polyhandicap.

Retrouvez la galerie de l’événement sur :

Remerciements

Pour ses 33^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Dr Jean-Christophe Roux, Didier Schwab, Marie Voisin Du Buit, Estelle Richez, Caroline Fafchamps, Orane Chavin, Anne-Laure Zilliox, Fanny Marenco, Léa Lebzar, Jeanne Mendelssohn ainsi que Me Baptiste Canonville pour leurs interventions durant ce week-end.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end ainsi qu’à l’élaboration des comptes-rendus.

A tous, un immense merci ! 

Les 33èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :

Genida : appel à participation au projet participatif

A l’origine, nous avions envisagé d’accueillir Pauline Burger pour qu’elle nous présente l’analyse des résultats obtenus relatifs à la cohorte de patients atteints du syndrome de Rett. Nous avions consacré au projet une page du dernier Rett info. Malheureusement, trop peu de réponses ont été apportées pour pouvoir en tirer une quelconque analyse. Nous tenterons alors ici de vous convaincre d’être vous aussi acteur de ce projet participatif.

Pauline Burger, Cheffe de projet GenIDA

Le projet GenIDA en quelques mots

Le projet GenIDA est une étude participative initiée en 2016 par le Pr Jean-Louis Mandel, Université de Strasbourg, ayant pour objectif de mieux caractériser les manifestations cliniques et histoires naturelles des formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux.

Le site internet https://genida.unistra.fr permet aux familles de s’inscrire et de répondre à un questionnaire structuré constitué principalement de “questions à choix multiple” (compter 1 h pour le remplir en moyenne). Ces questions explorent notamment les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (compétences pour le langage parlé, la lecture et l’écriture, communication non verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsie, troubles moteurs) ou affectant les grandes fonctions physiologiques (cardiaque, rénale, gastro-intestinale, sensorielles, comportement alimentaire, etc.).

Cinq questions ouvertes explorent de manière plus qualitative la perception par les familles de manifestations qui affectent le plus la santé de leur proche, la qualité de vie, l’existence éventuelle de réactions indésirables à des traitements ciblés ou symptomatiques. Ces questions permettent aux familles de mettre en avant des aspects de la maladie qui leur apparaissent comme majeurs.

Les données recueillies dans le cadre de cette étude sont analysées statistiquement de manière anonyme, et des visualisations des résultats sont possibles dès que la taille de la cohorte le permet.

Cette approche est inhabituelle de par l’implication directe des familles. Notre expérience sur les syndromes Koolen-deVries, Kleefstra et KBG démontre que les parents sont véritablement “experts”. Ils peuvent non seulement parfaitement synthétiser les manifestations associées à la pathologie (comme le feraient des professionnels), décrire leurs effets sur la qualité de vie ou l’autonomie de leurs enfants, mais surtout révéler des aspects de la pathologie jusqu’alors sous-estimés. De plus, les parents sont en général particulièrement motivés pour faire progresser les connaissances (comme en témoigne l’essor impressionnant des associations de patients et familles pour les maladies rares, sur les réseaux sociaux), et sont ceux qui sont le plus avides de réponses à leurs questionnements sur l’avenir de l’enfant.

Nous espérons que ce projet permettra d’améliorer les connaissances sur de nombreuses formes de déficience intellectuelle, en apportant des données nouvelles et utiles aux patients et familles concernées, et aux professionnels (médecins mais aussi psychologues et éducateurs) qui suivent les personnes atteintes.

Le projet GenIDA est financé par la Fondation de l’Université de Strasbourg (Fonds Roche pour la médecine personnalisée), par l’USIAS (University of Strasbourg Institute for Advanced Studies), la Fondation Jérôme Lejeune et le GIS-Autisme. Le projet a bénéficié de l’aide et des conseils du programme national RADICO pour les aspects légaux et éthiques (dossiers CNIL n°1907912 et comité d’éthique de l’INSERM n°16-338) et de sécurité informatique.

Accroitre la taille de la cohorte participative est essentiel pour faire émerger des nouvelles informations d’intérêt médical, permettant toujours une meilleure prise en charge des personnes atteintes.

Pour cela, rendez-vous sur le site https://genida.unistra.fr, inscrivez-vous, approuvez le formulaire de consentement et répondez au questionnaire général à propos de votre proche après avoir activé son profil.

A noter :

• vous pouvez à tout moment vous interrompre et reprendre le remplissage du questionnaire plus tard ;
• il est important de répondre « non » ou « je ne sais pas » plutôt que de ne pas répondre à une question ;
• vous pouvez vous inscrire via un smartphone mais vous pourrez vous connecter ultérieurement et remplir le questionnaire seulement depuis un ordinateur ou une tablette (et non depuis un smartphone) ;
• vous avez la possibilité d’imprimer l’ensemble de vos réponses rassemblées sous forme de document PDF, pour les ajouter au dossier médical de votre proche.

Une vidéo (en anglais mais très didactique) est disponible sur notre chaine Youtube pour vous guidez dans ces démarches : https://youtu.be/-8eJD9Chbe4

Si toutefois vous aviez des questions concernant le projet GenIDA ou si vous rencontriez des problèmes lors de votre inscription sur le site, n’hésitez pas à nous contacter :

Par mail : burgerp@igbmc.fr ; genida@igbmc.fr

Via notre page Facebook (Messenger) : www.facebook.com/GenIDAproject/

Essais cliniques de la molécule Trofinétide

Nancy Jones, Vice-présidente développement clinique de Neuren Pharmaceuticals

Neuren Pharmaceuticals développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 sont en cours aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique, qui aurait du être également présente lors de notre congrès annuel, a enregistré pour nous une vidéo dans laquelle elle nous explique précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques.

Nous la remercions sincèrement pour cette vidéo et suivons de près la suite de ces essais et la publication des résultats et vous tiendrons bien entendu informés.

InterAACtionbox-AFSR

Didier Schwab, Maître de conférences – Université de Grenoble-Alpes

L’InterAACtionBox soutenu par un financement de l’Association Française du Syndrome de Rett vise à aider les personnes en situation de handicap cognitif. Cet handicap les empêche de communiquer par la parole et de se développer intellectuellement via cette unique modalité langagière. Il s’agit de concevoir un dispositif informatique à moindre coût, proposant des applications au plus près de la recherche et des utilisateurs, ouvert, adaptable et évolutif qui vont permettre l’éveil, le jeux, l’éducation mais aussi le développement communicatif et langagier des enfants avec un polyhandicap.

Le projet se positionne au carrefour de la cognition, de l’interaction homme-machine et du traitement automatique de la langue et de la parole. Il fédère les forces de chercheurs issus de plusieurs laboratoires de l’Université Grenoble Alpes, informaticiens, traducteurs, linguistes et psycholinguistes, dont certains sont aussi parents d’enfants en situation de polyhandicap. Le projet est aussi développé en collaboration avec des professionnels du terrain en orthophonie, ergothérapie, orthoptie et neuropsychologie ainsi que des personnes proches du quotidien des personnes concernées (éducateurs et autres professionnels intervenant en institution et des aidants).

Cet appareil intègre un écran tactile et est compatible avec des appareils oculométriques, précis, robustes, et peu onéreux, pour un prix avoisinant les 500 €.

Sur le plan logiciel, il s’agit de concevoir et d’implémenter une batterie de logiciels libres et ouverts. Ces logiciels sont actuellement développés au Laboratoire d’Informatique de Grenoble, en collaboration avec des membres du Gipsa-Lab en interaction avec des étudiants de différents cursus et avec des objectifs d’apprentissage, de divertissement mais aussi d’évaluation. On y retrouve :

– GazePlay, une plateforme de jeux utilisables par oculométrie en développement depuis 2016 et en constante évolution proposant à ce jour plus de 60 jeux créatifs, ludiques ou sérieux permettant d’aider à l’acquisition de compétences (action-réaction, sélection, littératie, mémorisation, etc.). Sur le long terme, GazePlay comportera aussi une partie évaluation (GazePlay-Eval) qui fait l’objet de projets de mémoire en neuropsychologie ;

– VisualSceneDisPlay, un logiciel interactif et configurable de scènes visuelles pour apprendre le vocabulaire de base aux enfants, tout en faisant un premier pas vers la Communication Alternative et Augmentée ;

– Augcom, un outil de grille de Communication Alternative et Augmenté, basé sur des études comparatives des différents logiciels existants, sur les besoins exprimés par les familles et qui continuera à s’améliorer en proposant notamment un lexique et une organisation optimales basés sur la recherche ;

– L’InterAACtionBox assurera également un accès aux sites de streaming musicaux préférés des utilisateurs, tels que Youtube ou deezer.

Une série de webinaires et un stage devraient être organisés par l’AFSR dès 2021 sur le sujet. Nous négocions actuellement des tarifs afin de vous proposer dans le courant de l’année l’InterAACtionbox-AFSR clé en main à un tarif accessible à tous. Nous ne manquerons pas de vous informer par mail, mais vous pouvez également compléter le formulaire qui se trouve en page d’accueil du site dédié.

Plus d’infos : https://interaactionbox.afsr.fr/

La filière de Santé DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission pôle formation

L’AFSR dépend de plusieurs filières de santé dont DéfiScience, dont dépend notamment le « Centre Rett et apparentés » dirigé par le Pr Bahi-Buisson à Paris et celui du Pr Mathieu Milh à Marseille. La filière est à l’origine du PNDS Syndrome de Rett et apparentés mais également du PNDS Polyhandicap paru récemment. Vous trouverez ci-dessus le lien vers le document de présentation de la filière fourni par Madame Immesoete.

Des liens étroits se tissent entre les filières de Santé et les associations de familles et de patients. Des projets sont également en cours et naitront de ces partenariats dans les mois à venir. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés.

Accéder au document de présentation fourni par la filière de santé au format PDF

Les inscriptions seront prochainement ouvertes.