Les 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 6 et 7 novembre 2021 à Lyon et ont accueilli plus de 140 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant : 

Allocution de bienvenue et ouverture du congrès

Julien Fieschi, président de l’AFSR

Julien Fieschi a ouvert les 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett. Il a ensuite laissé la parole à Marie Garnier, déléguée régionale Auvergne-Rhône-Alpes.

Vous retrouverez ici l’allocution de bienvenue de Marie Garnier :

Actualités et projets de l’Association Française du syndrome de Rett

Julien Fieschi, président de l’AFSR

Julien Fieschi a présenté les actualités de l’AFSR et les décisions stratégiques prises dans l’année.

Audrey Granado, directrice de l’AFSR

Audrey Granado a ensuite présenté les grandes actions de l’année 2021 et celles à venir.

Actualités de la recherche scientifique et médicale

Dr Jean-Christophe Roux, directeur de recherche – Faculté de médecine – La Timone

Le Dr Jean-Christophe Roux est directeur de recherche à Marseille Medical Genetics et conduit spécifiquement les recherches sur le syndrome de Rett. Il a présenté dans cette première partie l’ensemble des projets de recherche et essais cliniques en cours.

Thérapie génique, CRISPR/CAS9, COVID19 : quelles techniques et quelles pistes pour la recherche sur le syndrome de Rett ?

Dr Jean-Christophe RouxFaculté de médecine – Marseille

Jean-Christophe Roux a présenté ensuite les pistes de recherches innovantes comme la thérapie génique, la technique de « l’editing » de l’ADN ou encore la réactivation du deuxième chromosome X.

InterAACtionbox : présentation du projet

Didier Schwab, maître de conférences Université de Grenoble

Didier Schwab dirige le projet InterAACtionBox au sein de l’Université de Grenoble. Il a présenté l’avancée de ce projet.

CAA, éveil, jeux et apprentissages

L’apraxie et ses conséquences

Marie Voisin Du Buit, orthophoniste

L’apraxie :

∙ L’apraxie : est l’un des symptômes très présent et le plus handicapant dans le syndrome de Rett
⇨ Sous-jacent dans pleins de problématique dans le syndrome de Rett

∙ Apraxie : Incapacité d’effectuer des mouvements moteurs fonctionnels en dépit de :
● La compréhension de la consigne
● La volonté de faire le mouvement
● Les aptitudes physiques (force musculaire, etc.)
⇨ L’apraxie est d’origine neurologique

∙ Exemple :
Quand on demande à un enfant de montrer le chien parmi des images, la difficulté ne va pas être de
comprendre ce qu’on lui demande (consigne : montre-moi le chien), car l’enfant est capable de
reconnaitre l’image (il connait et sait ce qu’est le chien). Mais la difficulté est d’effectuer le mouvement
pour arriver à le montrer (c’est ça qui pose problème).
Ça peut prendre beaucoup de temps pour aller de l’initiation/intention à l’action et c’est ce qui explique
ces délais de réponses (on observe que le délai de réponses est extrêmement long chez les personnes
atteintes du syndrome de Rett)

Impact sur les compétences socles du langage oral :

∙ Les gestes à visée communicative (pointage, etc) sont souvent absents
∙ Le suivi oculaire dirigé ou coordonné pour permettre l’attention conjointe est parfois difficile à
maintenir, même s’il est considéré comme un point fort
∙ Les signaux non-verbaux (mimiques, etc) sont limités

Conséquences directes :

∙ Les compétences de la personne sont sous-estimées (compétences cognitives et communication)
∙ On ne propose pas d’outil suffisant et adapté
∙ Facteur de découragement et de perte d’estime de soi

Que faire ?

  • Laisser du temps
    ● Rester attentif et bienveillant
    ● Être à l’écoute
    ● Valoriser les tentatives de communication
  • Donner du sens
    ● A toutes les tentatives de communication
    ● Tous les gestes, les regards effectuer
    ● Donner du sens au mimiques
    ⇨ Attention à ne pas trop mettre l’enfant en difficulté en faisant répéter
  • Proposer un outil de communication robuste
    ● Outils dit « robuste » et « basique »
    ● Un outil robuste :
  • Vocabulaire spécifique
  • Vocabulaire personnel (lié aux intérêts de la personne)
  • Vocabulaire de base (il couvre 80% de nos échanges)
  • Avec une organisation cohérente
  • Stabilité de l’outil (pictogrammes toujours au même endroit) = planification motrice
  • Des possibilités grammaticales et morphosyntaxiques
  • Permet la communication dans toutes les situations
  • Offre un moyen d’accès à l’écrit
    ⇨ Le moyen d’accès à privilégier dans le syndrome de Rett, est le pointage oculaire
    ⇨ (Le scratchage / descratchage demande beaucoup d’énergie)
  1. Donner un modèle d’utilisation pour faciliter la compréhension
  2. Éviter les consignes directes
    ● Exemple :
  • Parmi ces images je vois un parapluie, au lieu de demander : montre-moi un parapluie
  1. Prendre du plaisir
    ● Privilégier les situations plaisantes / grande motivation

⇨ Faut-il rééduquer l’apraxie ? travailler le pointage, les gestes ?

Évaluation mauvaise si l’enfant ne connait pas de prime abord son interlocuteur
● Il faut vraiment apprendre à connaitre l’enfant avant
● Savoir ces moyens de communications
● Bien faire attention entre consignes directes et indirectes

Modélisation introduction dans le quotidien

Estelle Richez, orthophoniste et Cécile Sabatier, éducatrice spécialisée à domicile

La modélisation c’est quoi ?

∙ Utiliser l’outil de CAA = combiner son utilisation et le langage oral
∙ Par exemple : pointer les pictogrammes et parler ou signer et parler
∙ Attention modéliser ce n’est pas calquer un discours, parler à la place de personne ou imiter
∙ C’est parler avec ses mots pour créer des situations de communication et non d’imitation

Pourquoi modéliser ?

∙ Pour apprendre à parler une langue il est crucial d’être entouré de personnes qui parlent elles-mêmes cette langue c’est « le bain de langage »
∙ La CAA doit aussi s’inscrire dans cette pratique écologique et quotidienne
∙ La CAA ça s’apprend, il n’y a pas de prérequis nécessaire à l’introduction d’un outil de CAA
● Il faut commencer par proposer l’outil et l’introduire dans le quotidien afin de permettre à la
personne de s’en saisir
∙ Comment demander à quelqu’un d’utiliser un outil si on ne lui a jamais permis d’apprendre
∙ Fonctions de communication ; le langage rempli différentes fonctions
∙ Souvent on a tendance à se concentrer sur une ou deux fonctions (la demande par exemple)
∙ Mais communiquer c’est bien plus que simplement demander

Comment modéliser ?

∙ L’importance des petits pas
∙ En CAA pour avancer sans se décourager mieux vaut se donner des petits objectifs
∙ Les réévaluer régulièrement en fonction de l’évolution des capacités des envies et des besoins


∙ Se fixer des petits objectifs :
● En respectant la zone proximale de développement = ajuster notre comportement en fonction
des capacités de la personne et lui proposer d’aller juste un peu plus loin
● En modélisant du vocabulaire de base et du vocabulaire spécifique
● En modélisant différentes natures de mots (noms, verbes, petits mots, adjectifs)
∙ En proposant la multimodalité (signes, pictogrammes)
∙ En utilisant différents supports en fonction des besoins et des contraintes (outils robustes mais aussi
outils de base)
● Exemple : un TLA (Tableau de langage assisté) pour le bain, là où la tablette ne peut pas aller
⇨ Réévaluer ces objectifs régulièrement en fonction de l’évolution des capacités des envies et des
besoins


∙ Concrètement :
● Se lancer et déculpabiliser
● Pratiquer
● Donner l’accès aux outils (disponible en état de marche)
● Donner du temps, être patient, persévérant
● Créée des opportunités / saisir les opportunités
● Être authentique
● Croire en son potentiel

La modélisation comment commencer ?
Exemples tirés du quotidien

∙ Quel moment de la journée pouvez-vous consacrer à la communication avec votre enfant ?
● Un moment ou vous êtes disponible ou vous ne serez pas dérangé
● Un moment ou votre enfant est reposé et disponible
● Un moment ou vous pourrez vous rendre disponible dans la régularité
∙ Qu’est ce qui peut intéresser votre enfant ?
∙ Avez-vous remarqué chez votre enfant un ou plusieurs centres d’intérêts ?


∙ Que se passe-il autour de ce moment
∙ Qu’est ce qui intéresse votre enfant dans l’activité
∙ Comment réagit-il ?
∙ Veut-il recommencer, arrêter ?
⇨ Petit à petit de plus en plus de possibilités


∙ Quelques points importants :
● Utiliser toujours la même image pour le même mot
● Encourager les initiatives de vote enfant
● Accepter d’aller à son rythme
● Lui laisser le temps de prendre la parole de compléter ou de répondre


∙ Viser haut, mais commencer petit

Jeux adaptés

Caroline Fafchamps, enseignante spécialisée en Belgique

Caroline Fafchamps est membre du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR. Elle a présenté les différents jeux adaptés au syndrome de Rett et permettant de stimuler les compétences des enfants et adultes.

L’odyssée de Julie et Pablo – L’odysée de Julie et Pablo (odyseedejulieetpablo.be)

L’odyssée De Julie et Pablo – Accueil | Facebook

https://www.facebook.com/groups/415787173128071

Installation et CAA

Orane Chauvin, ergothérapeute

Anne-Laure Zilliox, ergothérapeute

Orane Chauvin et Anne-Laure Zilliox sont ergothérapeutes et membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR. Elles ont présenté les différents modes d’installation permettant un positionnement optimal pour déployer le potentiel des personnes atteintes du syndrome de Rett et améliorer la Communication Alternative et Améliorée.

Troubles moteurs dans le syndrome de Rett

Présentation et explication de la méthode Cuevas MEDEK Exercices

Fanny Marenco, kinésithérapeute – Nice

Voici le lien pour trouver un praticien utilisant la méthode CME-MEDEK en France :

https://www.google.com/maps/d/viewer?mid=1oJtQMksrpNrNG5e5ql55u7-QuL4&usp=sharing

Réflexes archaïques : quelle prise en charge et quels bienfaits ?

Léa Lebzar, ergothérapeute – Lunel

  1. Qu’est-ce qu’un réflexe?

    Un réflexe est la réponse motrice automatique et systématique engendrée par le système nerveux central.

    Il existe plusieurs types de réflexes :

    – Les réflexes primitifs/archaïques : présents à la naissance et provenant du tronc cérébral, ils permettent les différents stades de développement en stimulant l’apparition des schémas moteurs, ils sont uniquement transitoires et ils laissent place aux schémas moteurs volontaires
    Exemple : Réflexe de survie succion

    – Les réflexes posturaux et réflexes de vie : qui sont actifs tout au long de la vie.
  1. Le rôle des réflexes archaïques dans le développement de l’enfant
  • À la naissance les différentes parties du cerveau sont en place mais ne fonctionnent pas encore pleinement ensemble. Pour arriver à cette maturité, des connexions doivent être établies. Grâce à la répétition naturelle et spontanée de séquences de mouvements réflexes du corps, les fibres nerveuses vont pouvoir se développer et former un réseau de communication entre toutes les parties du système nerveux.
  • Cette activité motrice primaire de l’enfant est la source de son développement sensori-moteur et cérébral, qui à son tour, devient la fondation pour ses futurs mouvements intentionnels, son apprentissage et enfin son développement intellectuel et émotionnel.
  • Cette intégration progressive des réflexes primaires au schéma moteur va contribuer à la myélinisation du réseau neural et développer les connexions vers les parties supérieures du cerveau.
  • L’enfant va peu à peu pouvoir contrôler sa tête et renforcer son tonus musculaire ce qui est nécessaire à son développement moteur. Il va ainsi apprendre à coordonner ses gestes et trouver un équilibre postural. Libre de ses mouvements, il aura la disponibilité nécessaire pour son développement comportemental et intellectuel.
  • L’enfant accède ainsi à toutes ses ressources, lui permettant d’atteindre son plein potentiel d’apprentissage.
  • Ainsi les réflexes archaïques sont les bases fondamentales de la construction neurologique et sont indispensables au bon développement moteur, émotionnel et cognitif du nourrisson, de l’enfant et de l’adulte.
  • Les réflexes archaïques émergent à un moment donné, souvent in-utero, s’exercent durant plusieurs mois puis s’inhibent ou s’«intégrent» pour laisser place à de nouveaux comportements.

La mauvaise intégration de ces réflexes archaïques peut entrainer des difficultés au niveau du développement psychomoteur, de ses capacités d’apprentissage et de communication, ainsi que de son comportement.

C’est pourquoi il est important de faire émerger et d’intégrer ces nombreux réflexes.

  • Prenons quelques exemples :
  • Le RTAC (réflexe tonique asymétrique du cou) :
  • Ce réflexe se traduit par le fait que quand un enfant tourne sa tête sur le côté, les bras et les jambes s’étendent automatiquement du même côté.
  • Il émerge entre 18 à 20 semaines in utero, il est actif de 20 semaines à 3 mois et s’intègre de 3 à 9 mois
  • Ce réflexe va permettre pendant la vie intra-utérine de développer le tonus musculaire et le système vestibulaire. Après la naissance, il va permettre de développer la coordination œil-main. Il est également impliqué dans la latéralisation
  • Si ce réflexe n’est pas bien intégré, l’enfant aura des difficultés pour les retournements, une mauvaise coordination œil-main, un manque de spécialisation des hémisphères cérébraux.
  • Cela impactera l’acquisition du ramper, du 4 pattes et de la marche.
  • L’enfant aura une instabilité posturale et un manque d’équilibre.
  • Le RTSC (réflexe tonique symétrique du cou) :
  • Ce réflexe apparaît quand le bébé commence à ramper – lorsque la tête s’incline vers l’arrière, les bras s’étendent et les jambes fléchissent, lorsque la tête s’incline vers l’avant, les bras fléchissent et les jambes s’étendent – et prépare le passage au quatre-pattes.
  • Il émerge entre 4 et 6 mois, se développe de 6 à 9 mois et est intégré de 9 à 11 mois
  • Si le RTSC ne s’intègre pas, cela entraînera de l’hypotonie, des difficultés de vision binoculaire, une faiblesse dans le haut du corps et des tensions cervicales, une mauvaise coordination œil-main.
  • Il existe bien d’autres réflexes archaïques, comme :
  • RTL, ou réflexe tonique du labyrinthe qui permet le contrôle du cou et de la tête après la naissance et plus généralement aide à la gravité de l’enfant
  • Landau qui se déclenche lorsque le bébé est en position ventrale : en appui sur le centre de son corps, il lève alors la tête, arque la colonne et le tronc vers l’arrière puis tend ses bras et ses jambes
  • Amphibien qui permet au bébé, lorsque la hanche se soulève, de fléchir automatiquement le bras et le genou, le mettant ainsi en bonne position pour le ramper.
  • ….

3. Intégration des réflexes archaïques selon la méthode Rmti (Rhythmic Movement Training International)

  • Cette méthode vient des observations des mouvements des nouveau-nés faites dans les années 1970 par Kerstin Linde, en Suède, reprises dans les années 2000 par une australienne, Moira Dempsey
  • Cette méthode se base sur des mouvements que les nourrissons font naturellement.
  • Elle doit être pratiquée par un professionnel paramédical (ergothérapeute, kinésithérapeute ou ostéopathe) qui aura été formé à la méthode et qui doit être capable d’adapter les exercices au patient.
  • Elle peut être pratiquée à tout âge, même si le plus tôt est le mieux (elle peut ainsi être proposée à des personnes âgées atteintes de maladie dégénérative)
  • L’épilepsie peut-être une contre-indication. Le neurologue ou le neuropédiatre doit impérativement être consulté avant le démarrage d’un suivi, même si l’épilepsie est stabilisée.
  • La mise en place d’un suivi débute avec un bilan réflexe, la mise en place d’un programme de remédiation, des séances régulières puis la supervision d’exercices réalisés par les parents.

 Les objectifs seront de :

  • rééduquer le système pour reprogrammer ses fondations
  • renforcer les Niveaux d’Evolution Motrice (NEM)
  • reconstruire le schéma moteur

Le programme comportera :

  • des mouvements rythmiques : passifs, actifs aidés ou actifs (qui reproduisent ce que le bébé fait naturellement pendant ses premières années de vie)
  • des pressions isométriques (de douces pressions exercées au niveau des mains, des épaules et des pieds de l’enfant)

auxquels sera toujours associé un aspect ludique

  • Il sera mis en œuvre par des sessions de 15 minutes, 2 à 3 fois/semaine, réalisées au début par le thérapeute, ensuite par la famille seule. Le thérapeute sera alors consulté toutes les 3 semaines à 1 mois pour la supervision et l’adaptation des exercices effectués par la famille.
  • Le + étant l’ennemi du bien, il sera important de surveiller les signes de saturation et les réponses physiologiques.
  • La durée d’un programme d’intégration des réflexes archaïques dépend des besoins de l’enfant. La durée moyenne est entre 3 et 8 mois mais parfois cela peut être plus long.
  1. Bénéfices de l’intégration des réflexes archaïques dans l’accompagnement des personnes présentant un syndrome de Rett
  • Dans la sphère corporelle, cela améliorera la posture, la motricité, la coordination et l’exploration visuelle.
  • Dans la sphère émotionnelle, cela améliorera la gestion de l’anxiété, de la peur en réduisant l’insécurité gravitationnelle (qui est la peur du mouvement, la peur de tomber lors de la marche ou des transferts, l’inconfort lorsque les pieds de l’enfant ne touchent plus le sol ou le support).
  • Dans la sphère cognitive, cela aidera à la concentration, la mémoire, les apprentissages et la communication.
  • Enfin, cela contribuera au bien-être de l’enfant en améliorant sons système sensoriel.

Comment trouver un professionnel Rmti ?

Les familles intéressées par la méthode et qui souhaitent trouver un thérapeute dans leur région, peuvent contacter Léa ( lebzar.lea@gmail.com ) ou consulter l’annuaire des personnes ayant une certification Rmti :   https://www.rhythmicmovement.org/consultants

  • La méthode Rmti est pratiquée le plus souvent auprès d’enfants présentant seulement des troubles des apprentissages et tous les thérapeutes Rmti ne pourront pas accompagner des jeunes filles présentant le syndrome de Rett. C’est pourquoi il est important que le professionnel connaisse bien le syndrome de Rett et possède une formation de base soit en ergothérapie, soit en kinésithérapie soit en ostéopathie.

Administratif et handicap : aménagements, aides, droits, démarches

Gestion patrimoniale des personnes en situation de handicap et leur proche

Jeanne Mendelssohn, conseil en gestion sociale et patrimoniale – Paris

Droits de la personne en situation de handicap, procédure et recours

Me Baptiste Canonville, avocat en droit du handicap – Nantes

Maître Baptiste Canonville est avocat en droit du handicap au barreau de Nantes. Lors de sa conférence, il a présenté les droits de la personne en situation de handicap, les procédures devant la MDPH et les recours possibles.

Les stands

Lors des 33èmes JNSR, des stands ont permis d’accueillir :

  • La boutique de l’AFSR qui a permis de récolter un peu plus de 1 000 euros.
  • L’association Léa qui accompagne les enfants malades et/ou porteurs de troubles ou de handicaps tout au long de leur parcours de santé, et soutient leur famille. L’association Léa effectue des interventions variées en milieu hospitalier, l’organisation d’activités et de sorties évasion, l’accès à du matériel ludique et de puériculture et à des thérapies complémentaires.
  • Eliseuse, un logiciel gratuit d’aide à l’apprentissage de la lecture utilisant la commande oculaire.
    Conçu en collaboration avec des orthophonistes et enseignants, Eliseuse propose plusieurs exercices pour entrer progressivement dans la lecture: alphabet, phonèmes, sonorité, syllabes et livres.
    Des mises à jours sont proposées régulièrement avec du nouveau contenu !
    A télécharger sur: https://assoallegretto.fr/telechargements
  • Les membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR qui étaient présents afin de répondre aux différentes questions des participants.
  • L’espace dons qui permettait de prendre ou donner des vêtements et matériels adaptés au polyhandicap.

Retrouvez la galerie de l’événement sur :

Remerciements

Pour ses 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Dr Jean-Christophe Roux, Didier Schwab, Marie Voisin Du Buit, Estelle Richez, Caroline Fafchamps, Orane Chavin, Anne-Laure Zilliox, Fanny Marenco, Léa Lebzar, Jeanne Mendelssohn ainsi que Me Baptiste Canonville pour leurs interventions durant ce week-end.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end ainsi qu’à l’élaboration des comptes-rendus.

A tous, un immense merci ! 

Les 33èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :