33èmes JNSR

Les 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 6 et 7 novembre 2021 à Lyon et ont accueilli plus de 140 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant : 

Allocution de bienvenue et ouverture du congrès

Julien Fieschi, président de l’AFSR

Julien Fieschi a ouvert les 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett. Il a ensuite laissé la parole à Marie Garnier, déléguée régionale Auvergne-Rhône-Alpes.

Vous retrouverez ici l’allocution de bienvenue de Marie Garnier :

Actualités et projets de l’Association Française du syndrome de Rett

Julien Fieschi, président de l’AFSR

Julien Fieschi a présenté les actualités de l’AFSR et les décisions stratégiques prises dans l’année.

Audrey Granado, directrice de l’AFSR

Audrey Granado a ensuite présenté les grandes actions de l’année 2021 et celles à venir.

Actualités de la recherche scientifique et médicale

Dr Jean-Christophe Roux, directeur de recherche – Faculté de médecine – La Timone

Le Dr Jean-Christophe Roux est directeur de recherche à Marseille Medical Genetics et conduit spécifiquement les recherches sur le syndrome de Rett. Il a présenté dans cette première partie l’ensemble des projets de recherche et essais cliniques en cours.

Thérapie génique, CRISPR/CAS9, COVID19 : quelles techniques et quelles pistes pour la recherche sur le syndrome de Rett ?

Dr Jean-Christophe RouxFaculté de médecine – Marseille

Jean-Christophe Roux a présenté ensuite les pistes de recherches innovantes comme la thérapie génique, la technique de « l’editing » de l’ADN ou encore la réactivation du deuxième chromosome X.

InterAACtionbox : présentation du projet

Didier Schwab, maître de conférences Université de Grenoble

Didier Schwab dirige le projet InterAACtionBox au sein de l’Université de Grenoble. Il a présenté l’avancée de ce projet.

CAA, éveil, jeux et apprentissages

L’apraxie et ses conséquences

Marie Voisin Du Buit, orthophoniste

L’apraxie :

∙ L’apraxie : est l’un des symptômes très présent et le plus handicapant dans le syndrome de Rett
⇨ Sous-jacent dans pleins de problématique dans le syndrome de Rett

∙ Apraxie : Incapacité d’effectuer des mouvements moteurs fonctionnels en dépit de :
● La compréhension de la consigne
● La volonté de faire le mouvement
● Les aptitudes physiques (force musculaire, etc.)
⇨ L’apraxie est d’origine neurologique

∙ Exemple :
Quand on demande à un enfant de montrer le chien parmi des images, la difficulté ne va pas être de
comprendre ce qu’on lui demande (consigne : montre-moi le chien), car l’enfant est capable de
reconnaitre l’image (il connait et sait ce qu’est le chien). Mais la difficulté est d’effectuer le mouvement
pour arriver à le montrer (c’est ça qui pose problème).
Ça peut prendre beaucoup de temps pour aller de l’initiation/intention à l’action et c’est ce qui explique
ces délais de réponses (on observe que le délai de réponses est extrêmement long chez les personnes
atteintes du syndrome de Rett)

Impact sur les compétences socles du langage oral :

∙ Les gestes à visée communicative (pointage, etc) sont souvent absents
∙ Le suivi oculaire dirigé ou coordonné pour permettre l’attention conjointe est parfois difficile à
maintenir, même s’il est considéré comme un point fort
∙ Les signaux non-verbaux (mimiques, etc) sont limités

Conséquences directes :

∙ Les compétences de la personne sont sous-estimées (compétences cognitives et communication)
∙ On ne propose pas d’outil suffisant et adapté
∙ Facteur de découragement et de perte d’estime de soi

Que faire ?

  • Laisser du temps
    ● Rester attentif et bienveillant
    ● Être à l’écoute
    ● Valoriser les tentatives de communication
  • Donner du sens
    ● A toutes les tentatives de communication
    ● Tous les gestes, les regards effectuer
    ● Donner du sens au mimiques
    ⇨ Attention à ne pas trop mettre l’enfant en difficulté en faisant répéter
  • Proposer un outil de communication robuste
    ● Outils dit « robuste » et « basique »
    ● Un outil robuste :
  • Vocabulaire spécifique
  • Vocabulaire personnel (lié aux intérêts de la personne)
  • Vocabulaire de base (il couvre 80% de nos échanges)
  • Avec une organisation cohérente
  • Stabilité de l’outil (pictogrammes toujours au même endroit) = planification motrice
  • Des possibilités grammaticales et morphosyntaxiques
  • Permet la communication dans toutes les situations
  • Offre un moyen d’accès à l’écrit
    ⇨ Le moyen d’accès à privilégier dans le syndrome de Rett, est le pointage oculaire
    ⇨ (Le scratchage / descratchage demande beaucoup d’énergie)
  1. Donner un modèle d’utilisation pour faciliter la compréhension
  2. Éviter les consignes directes
    ● Exemple :
  • Parmi ces images je vois un parapluie, au lieu de demander : montre-moi un parapluie
  1. Prendre du plaisir
    ● Privilégier les situations plaisantes / grande motivation

⇨ Faut-il rééduquer l’apraxie ? travailler le pointage, les gestes ?

Évaluation mauvaise si l’enfant ne connait pas de prime abord son interlocuteur
● Il faut vraiment apprendre à connaitre l’enfant avant
● Savoir ces moyens de communications
● Bien faire attention entre consignes directes et indirectes

Modélisation introduction dans le quotidien

Estelle Richez, orthophoniste et Cécile Sabatier, éducatrice spécialisée à domicile

La modélisation c’est quoi ?

∙ Utiliser l’outil de CAA = combiner son utilisation et le langage oral
∙ Par exemple : pointer les pictogrammes et parler ou signer et parler
∙ Attention modéliser ce n’est pas calquer un discours, parler à la place de personne ou imiter
∙ C’est parler avec ses mots pour créer des situations de communication et non d’imitation

Pourquoi modéliser ?

∙ Pour apprendre à parler une langue il est crucial d’être entouré de personnes qui parlent elles-mêmes cette langue c’est « le bain de langage »
∙ La CAA doit aussi s’inscrire dans cette pratique écologique et quotidienne
∙ La CAA ça s’apprend, il n’y a pas de prérequis nécessaire à l’introduction d’un outil de CAA
● Il faut commencer par proposer l’outil et l’introduire dans le quotidien afin de permettre à la
personne de s’en saisir
∙ Comment demander à quelqu’un d’utiliser un outil si on ne lui a jamais permis d’apprendre
∙ Fonctions de communication ; le langage rempli différentes fonctions
∙ Souvent on a tendance à se concentrer sur une ou deux fonctions (la demande par exemple)
∙ Mais communiquer c’est bien plus que simplement demander

Comment modéliser ?

∙ L’importance des petits pas
∙ En CAA pour avancer sans se décourager mieux vaut se donner des petits objectifs
∙ Les réévaluer régulièrement en fonction de l’évolution des capacités des envies et des besoins


∙ Se fixer des petits objectifs :
● En respectant la zone proximale de développement = ajuster notre comportement en fonction
des capacités de la personne et lui proposer d’aller juste un peu plus loin
● En modélisant du vocabulaire de base et du vocabulaire spécifique
● En modélisant différentes natures de mots (noms, verbes, petits mots, adjectifs)
∙ En proposant la multimodalité (signes, pictogrammes)
∙ En utilisant différents supports en fonction des besoins et des contraintes (outils robustes mais aussi
outils de base)
● Exemple : un TLA (Tableau de langage assisté) pour le bain, là où la tablette ne peut pas aller
⇨ Réévaluer ces objectifs régulièrement en fonction de l’évolution des capacités des envies et des
besoins


∙ Concrètement :
● Se lancer et déculpabiliser
● Pratiquer
● Donner l’accès aux outils (disponible en état de marche)
● Donner du temps, être patient, persévérant
● Créée des opportunités / saisir les opportunités
● Être authentique
● Croire en son potentiel

La modélisation comment commencer ?
Exemples tirés du quotidien

∙ Quel moment de la journée pouvez-vous consacrer à la communication avec votre enfant ?
● Un moment ou vous êtes disponible ou vous ne serez pas dérangé
● Un moment ou votre enfant est reposé et disponible
● Un moment ou vous pourrez vous rendre disponible dans la régularité
∙ Qu’est ce qui peut intéresser votre enfant ?
∙ Avez-vous remarqué chez votre enfant un ou plusieurs centres d’intérêts ?


∙ Que se passe-il autour de ce moment
∙ Qu’est ce qui intéresse votre enfant dans l’activité
∙ Comment réagit-il ?
∙ Veut-il recommencer, arrêter ?
⇨ Petit à petit de plus en plus de possibilités


∙ Quelques points importants :
● Utiliser toujours la même image pour le même mot
● Encourager les initiatives de vote enfant
● Accepter d’aller à son rythme
● Lui laisser le temps de prendre la parole de compléter ou de répondre


∙ Viser haut, mais commencer petit

Jeux adaptés

Caroline Fafchamps, enseignante spécialisée en Belgique

Caroline Fafchamps est membre du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR. Elle a présenté les différents jeux adaptés au syndrome de Rett et permettant de stimuler les compétences des enfants et adultes.

L’odyssée de Julie et Pablo – L’odysée de Julie et Pablo (odyseedejulieetpablo.be)

L’odyssée De Julie et Pablo – Accueil | Facebook

https://www.facebook.com/groups/415787173128071

Installation et CAA

Orane Chauvin, ergothérapeute

Anne-Laure Zilliox, ergothérapeute

Orane Chauvin et Anne-Laure Zilliox sont ergothérapeutes et membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR. Elles ont présenté les différents modes d’installation permettant un positionnement optimal pour déployer le potentiel des personnes atteintes du syndrome de Rett et améliorer la Communication Alternative et Améliorée.

Troubles moteurs dans le syndrome de Rett

Présentation et explication de la méthode Cuevas MEDEK Exercices

Fanny Marenco, kinésithérapeute – Nice

Voici le lien pour trouver un praticien utilisant la méthode CME-MEDEK en France :

https://www.google.com/maps/d/viewer?mid=1oJtQMksrpNrNG5e5ql55u7-QuL4&usp=sharing

Réflexes archaïques : quelle prise en charge et quels bienfaits ?

Léa Lebzar, ergothérapeute – Lunel

  1. Qu’est-ce qu’un réflexe?

    Un réflexe est la réponse motrice automatique et systématique engendrée par le système nerveux central.

    Il existe plusieurs types de réflexes :

    – Les réflexes primitifs/archaïques : présents à la naissance et provenant du tronc cérébral, ils permettent les différents stades de développement en stimulant l’apparition des schémas moteurs, ils sont uniquement transitoires et ils laissent place aux schémas moteurs volontaires
    Exemple : Réflexe de survie succion

    – Les réflexes posturaux et réflexes de vie : qui sont actifs tout au long de la vie.
  1. Le rôle des réflexes archaïques dans le développement de l’enfant
  • À la naissance les différentes parties du cerveau sont en place mais ne fonctionnent pas encore pleinement ensemble. Pour arriver à cette maturité, des connexions doivent être établies. Grâce à la répétition naturelle et spontanée de séquences de mouvements réflexes du corps, les fibres nerveuses vont pouvoir se développer et former un réseau de communication entre toutes les parties du système nerveux.
  • Cette activité motrice primaire de l’enfant est la source de son développement sensori-moteur et cérébral, qui à son tour, devient la fondation pour ses futurs mouvements intentionnels, son apprentissage et enfin son développement intellectuel et émotionnel.
  • Cette intégration progressive des réflexes primaires au schéma moteur va contribuer à la myélinisation du réseau neural et développer les connexions vers les parties supérieures du cerveau.
  • L’enfant va peu à peu pouvoir contrôler sa tête et renforcer son tonus musculaire ce qui est nécessaire à son développement moteur. Il va ainsi apprendre à coordonner ses gestes et trouver un équilibre postural. Libre de ses mouvements, il aura la disponibilité nécessaire pour son développement comportemental et intellectuel.
  • L’enfant accède ainsi à toutes ses ressources, lui permettant d’atteindre son plein potentiel d’apprentissage.
  • Ainsi les réflexes archaïques sont les bases fondamentales de la construction neurologique et sont indispensables au bon développement moteur, émotionnel et cognitif du nourrisson, de l’enfant et de l’adulte.
  • Les réflexes archaïques émergent à un moment donné, souvent in-utero, s’exercent durant plusieurs mois puis s’inhibent ou s’«intégrent» pour laisser place à de nouveaux comportements.

La mauvaise intégration de ces réflexes archaïques peut entrainer des difficultés au niveau du développement psychomoteur, de ses capacités d’apprentissage et de communication, ainsi que de son comportement.

C’est pourquoi il est important de faire émerger et d’intégrer ces nombreux réflexes.

  • Prenons quelques exemples :
  • Le RTAC (réflexe tonique asymétrique du cou) :
  • Ce réflexe se traduit par le fait que quand un enfant tourne sa tête sur le côté, les bras et les jambes s’étendent automatiquement du même côté.
  • Il émerge entre 18 à 20 semaines in utero, il est actif de 20 semaines à 3 mois et s’intègre de 3 à 9 mois
  • Ce réflexe va permettre pendant la vie intra-utérine de développer le tonus musculaire et le système vestibulaire. Après la naissance, il va permettre de développer la coordination œil-main. Il est également impliqué dans la latéralisation
  • Si ce réflexe n’est pas bien intégré, l’enfant aura des difficultés pour les retournements, une mauvaise coordination œil-main, un manque de spécialisation des hémisphères cérébraux.
  • Cela impactera l’acquisition du ramper, du 4 pattes et de la marche.
  • L’enfant aura une instabilité posturale et un manque d’équilibre.
  • Le RTSC (réflexe tonique symétrique du cou) :
  • Ce réflexe apparaît quand le bébé commence à ramper – lorsque la tête s’incline vers l’arrière, les bras s’étendent et les jambes fléchissent, lorsque la tête s’incline vers l’avant, les bras fléchissent et les jambes s’étendent – et prépare le passage au quatre-pattes.
  • Il émerge entre 4 et 6 mois, se développe de 6 à 9 mois et est intégré de 9 à 11 mois
  • Si le RTSC ne s’intègre pas, cela entraînera de l’hypotonie, des difficultés de vision binoculaire, une faiblesse dans le haut du corps et des tensions cervicales, une mauvaise coordination œil-main.
  • Il existe bien d’autres réflexes archaïques, comme :
  • RTL, ou réflexe tonique du labyrinthe qui permet le contrôle du cou et de la tête après la naissance et plus généralement aide à la gravité de l’enfant
  • Landau qui se déclenche lorsque le bébé est en position ventrale : en appui sur le centre de son corps, il lève alors la tête, arque la colonne et le tronc vers l’arrière puis tend ses bras et ses jambes
  • Amphibien qui permet au bébé, lorsque la hanche se soulève, de fléchir automatiquement le bras et le genou, le mettant ainsi en bonne position pour le ramper.
  • ….

3. Intégration des réflexes archaïques selon la méthode Rmti (Rhythmic Movement Training International)

  • Cette méthode vient des observations des mouvements des nouveau-nés faites dans les années 1970 par Kerstin Linde, en Suède, reprises dans les années 2000 par une australienne, Moira Dempsey
  • Cette méthode se base sur des mouvements que les nourrissons font naturellement.
  • Elle doit être pratiquée par un professionnel paramédical (ergothérapeute, kinésithérapeute ou ostéopathe) qui aura été formé à la méthode et qui doit être capable d’adapter les exercices au patient.
  • Elle peut être pratiquée à tout âge, même si le plus tôt est le mieux (elle peut ainsi être proposée à des personnes âgées atteintes de maladie dégénérative)
  • L’épilepsie peut-être une contre-indication. Le neurologue ou le neuropédiatre doit impérativement être consulté avant le démarrage d’un suivi, même si l’épilepsie est stabilisée.
  • La mise en place d’un suivi débute avec un bilan réflexe, la mise en place d’un programme de remédiation, des séances régulières puis la supervision d’exercices réalisés par les parents.

 Les objectifs seront de :

  • rééduquer le système pour reprogrammer ses fondations
  • renforcer les Niveaux d’Evolution Motrice (NEM)
  • reconstruire le schéma moteur

Le programme comportera :

  • des mouvements rythmiques : passifs, actifs aidés ou actifs (qui reproduisent ce que le bébé fait naturellement pendant ses premières années de vie)
  • des pressions isométriques (de douces pressions exercées au niveau des mains, des épaules et des pieds de l’enfant)

auxquels sera toujours associé un aspect ludique

  • Il sera mis en œuvre par des sessions de 15 minutes, 2 à 3 fois/semaine, réalisées au début par le thérapeute, ensuite par la famille seule. Le thérapeute sera alors consulté toutes les 3 semaines à 1 mois pour la supervision et l’adaptation des exercices effectués par la famille.
  • Le + étant l’ennemi du bien, il sera important de surveiller les signes de saturation et les réponses physiologiques.
  • La durée d’un programme d’intégration des réflexes archaïques dépend des besoins de l’enfant. La durée moyenne est entre 3 et 8 mois mais parfois cela peut être plus long.
  1. Bénéfices de l’intégration des réflexes archaïques dans l’accompagnement des personnes présentant un syndrome de Rett
  • Dans la sphère corporelle, cela améliorera la posture, la motricité, la coordination et l’exploration visuelle.
  • Dans la sphère émotionnelle, cela améliorera la gestion de l’anxiété, de la peur en réduisant l’insécurité gravitationnelle (qui est la peur du mouvement, la peur de tomber lors de la marche ou des transferts, l’inconfort lorsque les pieds de l’enfant ne touchent plus le sol ou le support).
  • Dans la sphère cognitive, cela aidera à la concentration, la mémoire, les apprentissages et la communication.
  • Enfin, cela contribuera au bien-être de l’enfant en améliorant sons système sensoriel.

Comment trouver un professionnel Rmti ?

Les familles intéressées par la méthode et qui souhaitent trouver un thérapeute dans leur région, peuvent contacter Léa ( lebzar.lea@gmail.com ) ou consulter l’annuaire des personnes ayant une certification Rmti :   https://www.rhythmicmovement.org/consultants

  • La méthode Rmti est pratiquée le plus souvent auprès d’enfants présentant seulement des troubles des apprentissages et tous les thérapeutes Rmti ne pourront pas accompagner des jeunes filles présentant le syndrome de Rett. C’est pourquoi il est important que le professionnel connaisse bien le syndrome de Rett et possède une formation de base soit en ergothérapie, soit en kinésithérapie soit en ostéopathie.

Administratif et handicap : aménagements, aides, droits, démarches

Gestion patrimoniale des personnes en situation de handicap et leur proche

Jeanne Mendelssohn, conseil en gestion sociale et patrimoniale – Paris

Droits de la personne en situation de handicap, procédure et recours

Me Baptiste Canonville, avocat en droit du handicap – Nantes

Maître Baptiste Canonville est avocat en droit du handicap au barreau de Nantes. Lors de sa conférence, il a présenté les droits de la personne en situation de handicap, les procédures devant la MDPH et les recours possibles.

Les stands

Lors des 33èmes JNSR, des stands ont permis d’accueillir :

  • La boutique de l’AFSR qui a permis de récolter un peu plus de 1 000 euros.
  • L’association Léa qui accompagne les enfants malades et/ou porteurs de troubles ou de handicaps tout au long de leur parcours de santé, et soutient leur famille. L’association Léa effectue des interventions variées en milieu hospitalier, l’organisation d’activités et de sorties évasion, l’accès à du matériel ludique et de puériculture et à des thérapies complémentaires.
  • Eliseuse, un logiciel gratuit d’aide à l’apprentissage de la lecture utilisant la commande oculaire.
    Conçu en collaboration avec des orthophonistes et enseignants, Eliseuse propose plusieurs exercices pour entrer progressivement dans la lecture: alphabet, phonèmes, sonorité, syllabes et livres.
    Des mises à jours sont proposées régulièrement avec du nouveau contenu !
    A télécharger sur: https://assoallegretto.fr/telechargements
  • Les membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR qui étaient présents afin de répondre aux différentes questions des participants.
  • L’espace dons qui permettait de prendre ou donner des vêtements et matériels adaptés au polyhandicap.

Retrouvez la galerie de l’événement sur :

Remerciements

Pour ses 33èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Dr Jean-Christophe Roux, Didier Schwab, Marie Voisin Du Buit, Estelle Richez, Caroline Fafchamps, Orane Chavin, Anne-Laure Zilliox, Fanny Marenco, Léa Lebzar, Jeanne Mendelssohn ainsi que Me Baptiste Canonville pour leurs interventions durant ce week-end.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end ainsi qu’à l’élaboration des comptes-rendus.

A tous, un immense merci ! 

Les 33èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :

32èmes JNSR

Malheureusement, en raison de l’actualité sanitaire, nous n’avons pas pu maintenir notre édition des JNSR les 7 et 8 novembre à Lyon. Vous trouverez tout de même ici quelques supports fournis par nos professionnels qui avaient accepté d’intervenir pour l’occasion. Cette liste sera actualisée à mesure que les professionnels nous transmettrons leur support. Nous vous en tiendrons informés.


Genida : appel à participation au projet participatif

A l’origine, nous avions envisagé d’accueillir Pauline Burger pour qu’elle nous présente l’analyse des résultats obtenus relatifs à la cohorte de patients atteints du syndrome de Rett. Nous avions consacré au projet une page du dernier Rett info. Malheureusement, trop peu de réponses ont été apportées pour pouvoir en tirer une quelconque analyse. Nous tenterons alors ici de vous convaincre d’être vous aussi acteur de ce projet participatif.

Pauline Burger, Cheffe de projet GenIDA

Le projet GenIDA en quelques mots

Le projet GenIDA est une étude participative initiée en 2016 par le Pr Jean-Louis Mandel, Université de Strasbourg, ayant pour objectif de mieux caractériser les manifestations cliniques et histoires naturelles des formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux.

Le site internet https://genida.unistra.fr permet aux familles de s’inscrire et de répondre à un questionnaire structuré constitué principalement de “questions à choix multiple” (compter 1 h pour le remplir en moyenne). Ces questions explorent notamment les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (compétences pour le langage parlé, la lecture et l’écriture, communication non verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsie, troubles moteurs) ou affectant les grandes fonctions physiologiques (cardiaque, rénale, gastro-intestinale, sensorielles, comportement alimentaire, etc.).

Cinq questions ouvertes explorent de manière plus qualitative la perception par les familles de manifestations qui affectent le plus la santé de leur proche, la qualité de vie, l’existence éventuelle de réactions indésirables à des traitements ciblés ou symptomatiques. Ces questions permettent aux familles de mettre en avant des aspects de la maladie qui leur apparaissent comme majeurs.

Les données recueillies dans le cadre de cette étude sont analysées statistiquement de manière anonyme, et des visualisations des résultats sont possibles dès que la taille de la cohorte le permet.

Cette approche est inhabituelle de par l’implication directe des familles. Notre expérience sur les syndromes Koolen-deVries, Kleefstra et KBG démontre que les parents sont véritablement “experts”. Ils peuvent non seulement parfaitement synthétiser les manifestations associées à la pathologie (comme le feraient des professionnels), décrire leurs effets sur la qualité de vie ou l’autonomie de leurs enfants, mais surtout révéler des aspects de la pathologie jusqu’alors sous-estimés. De plus, les parents sont en général particulièrement motivés pour faire progresser les connaissances (comme en témoigne l’essor impressionnant des associations de patients et familles pour les maladies rares, sur les réseaux sociaux), et sont ceux qui sont le plus avides de réponses à leurs questionnements sur l’avenir de l’enfant.

Nous espérons que ce projet permettra d’améliorer les connaissances sur de nombreuses formes de déficience intellectuelle, en apportant des données nouvelles et utiles aux patients et familles concernées, et aux professionnels (médecins mais aussi psychologues et éducateurs) qui suivent les personnes atteintes.

Le projet GenIDA est financé par la Fondation de l’Université de Strasbourg (Fonds Roche pour la médecine personnalisée), par l’USIAS (University of Strasbourg Institute for Advanced Studies), la Fondation Jérôme Lejeune et le GIS-Autisme. Le projet a bénéficié de l’aide et des conseils du programme national RADICO pour les aspects légaux et éthiques (dossiers CNIL n°1907912 et comité d’éthique de l’INSERM n°16-338) et de sécurité informatique.

Accroitre la taille de la cohorte participative est essentiel pour faire émerger des nouvelles informations d’intérêt médical, permettant toujours une meilleure prise en charge des personnes atteintes.

Pour cela, rendez-vous sur le site https://genida.unistra.fr, inscrivez-vous, approuvez le formulaire de consentement et répondez au questionnaire général à propos de votre proche après avoir activé son profil.

A noter :

  • vous pouvez à tout moment vous interrompre et reprendre le remplissage du questionnaire plus tard ;
  • il est important de répondre « non » ou « je ne sais pas » plutôt que de ne pas répondre à une question ;
  • vous pouvez vous inscrire via un smartphone mais vous pourrez vous connecter ultérieurement et remplir le questionnaire seulement depuis un ordinateur ou une tablette (et non depuis un smartphone) ;
  • vous avez la possibilité d’imprimer l’ensemble de vos réponses rassemblées sous forme de document PDF, pour les ajouter au dossier médical de votre proche.

Une vidéo (en anglais mais très didactique) est disponible sur notre chaine Youtube pour vous guidez dans ces démarches : https://youtu.be/-8eJD9Chbe4

Si toutefois vous aviez des questions concernant le projet GenIDA ou si vous rencontriez des problèmes lors de votre inscription sur le site, n’hésitez pas à nous contacter :

Par mail : burgerp@igbmc.fr ; genida@igbmc.fr

Via notre page Facebook (Messenger) : www.facebook.com/GenIDAproject/

Aidez-nous à vous aider :

L’équipe GenIDA

Pauline BURGER et Jean-Louis MANDEL

burgerp@igbmc.fr ; genida@igbmc.fr

Tel: +33 (0)3 88 65 56 25

Website: genida.unistra.fr/

Facebook: www.facebook.com/GenIDAproject/

YouTube Channel « Genida Project »: https://www.youtube.com/channel/UCHR_4upMiE33Q4tcxp6kJ_Q


Essais cliniques de la molécule Trofinétide

Nancy Jones, Vice-présidente développement clinique de Neuren Pharmaceuticals

Neuren Pharmaceuticals développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 sont en cours aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique, qui aurait du être également présente lors de notre congrès annuel, a enregistré pour nous une vidéo dans laquelle elle nous explique précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques.

Nous la remercions sincèrement pour cette vidéo et suivons de près la suite de ces essais et la publication des résultats et vous tiendrons bien entendu informés.


InterAACtionbox-AFSR

Didier Schwab, Maître de conférences – Université de Grenoble-Alpes

L’InterAACtionBox soutenu par un financement de l’Association Française du Syndrome de Rett vise à aider les personnes en situation de handicap cognitif. Cet handicap les empêche de communiquer par la parole et de se développer intellectuellement via cette unique modalité langagière. Il s’agit de concevoir un dispositif informatique à moindre coût, proposant des applications au plus près de la recherche et des utilisateurs, ouvert, adaptable et évolutif qui vont permettre l’éveil, le jeux, l’éducation mais aussi le développement communicatif et langagier des enfants avec un polyhandicap.

Le projet se positionne au carrefour de la cognition, de l’interaction homme-machine et du traitement automatique de la langue et de la parole. Il fédère les forces de chercheurs issus de plusieurs laboratoires de l’Université Grenoble Alpes, informaticiens, traducteurs, linguistes et psycholinguistes, dont certains sont aussi parents d’enfants en situation de polyhandicap. Le projet est aussi développé en collaboration avec des professionnels du terrain en orthophonie, ergothérapie, orthoptie et neuropsychologie ainsi que des personnes proches du quotidien des personnes concernées (éducateurs et autres professionnels intervenant en institution et des aidants).

Cet appareil intègre un écran tactile et est compatible avec des appareils oculométriques, précis, robustes, et peu onéreux, pour un prix avoisinant les 500 €.

Sur le plan logiciel, il s’agit de concevoir et d’implémenter une batterie de logiciels libres et ouverts. Ces logiciels sont actuellement développés au Laboratoire d’Informatique de Grenoble, en collaboration avec des membres du Gipsa-Lab en interaction avec des étudiants de différents cursus et avec des objectifs d’apprentissage, de divertissement mais aussi d’évaluation. On y retrouve :

– GazePlay, une plateforme de jeux utilisables par oculométrie en développement depuis 2016 et en constante évolution proposant à ce jour plus de 60 jeux créatifs, ludiques ou sérieux permettant d’aider à l’acquisition de compétences (action-réaction, sélection, littératie, mémorisation, etc.). Sur le long terme, GazePlay comportera aussi une partie évaluation (GazePlay-Eval) qui fait l’objet de projets de mémoire en neuropsychologie ;

– VisualSceneDisPlay, un logiciel interactif et configurable de scènes visuelles pour apprendre le vocabulaire de base aux enfants, tout en faisant un premier pas vers la Communication Alternative et Augmentée ;

– Augcom, un outil de grille de Communication Alternative et Augmenté, basé sur des études comparatives des différents logiciels existants, sur les besoins exprimés par les familles et qui continuera à s’améliorer en proposant notamment un lexique et une organisation optimales basés sur la recherche ;

– L’InterAACtionBox assurera également un accès aux sites de streaming musicaux préférés des utilisateurs, tels que Youtube ou deezer.

Une série de webinaires et un stage devraient être organisés par l’AFSR dès 2021 sur le sujet. Nous négocions actuellement des tarifs afin de vous proposer dans le courant de l’année l’InterAACtionbox-AFSR clé en main à un tarif accessible à tous. Nous ne manquerons pas de vous informer par mail, mais vous pouvez également compléter le formulaire qui se trouve en page d’accueil du site dédié.

Plus d’infos : https://interaactionbox.afsr.fr/


La filière de Santé DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission pôle formation

L’AFSR dépend de plusieurs filières de santé dont DéfiScience, dont dépend notamment le « Centre Rett et apparentés » dirigé par le Pr Bahi-Buisson à Paris et celui du Pr Mathieu Milh à Marseille. La filière est à l’origine du PNDS Syndrome de Rett et apparentés mais également du PNDS Polyhandicap paru récemment. Vous trouverez ci-dessus le lien vers le document de présentation de la filière fourni par Madame Immesoete.

Des liens étroits se tissent entre les filières de Santé et les associations de familles et de patients. Des projets sont également en cours et naitront de ces partenariats dans les mois à venir. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés.

Accéder au document de présentation fourni par la filière de santé au format PDF


Modalités

  • Présentation obligatoire du pass sanitaire à l'établissement pour chaque participant. 
  • Le tarif adhérent est proposé aux personnes adhérentes à l’AFSR pour l’année 2021. L’adhésion est valable pour le foyer fiscal.
  • Contrairement au Séjour Familles, cet événement ne bénéficie pas de dispositions particulières pour accueillir les personnes atteintes du syndrome de Rett.
  • Aucune annulation ne pourra donner lieu à un remboursement. Nous vous informons que cet événement sera filmé et photographié.
  • Retrouvez toutes les informations pratiques liées à l'événement sur jnsr.afsr.fr.
  • Pour plus d’informations sur le syndrome de Rett ou l’AFSR, rendez-vous sur www.afsr.fr.

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31èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett

Les 31èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 5 et 6 octobre 2019 à l’hôtel Ibis Paris 17 Clichy-Batignolles et ont accueilli plus de 240 personnes.
Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi pour la première fois, aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant : 

Voici les compte-rendus de chaque conférence et atelier. Nous remercions chaleureusement les personnes qui ont contribué à leur rédaction :

Sandrine Balza, Elsa Coucheney, Margo Debaty, Jean-Luc Legras, Odile Parmentier, Anne-Sophie Pierson

Allocution de bienvenue et ouverture du congrès

Julien Fieschi, président de l’Association Française du Syndrome de Rett

Accéder au diaporama présenté lors de cette conférence

Julien Fieschi se présente ainsi que le conseil d’administration (15 membres).

Il continue en présentant les 4 axes prioritaires de l’association pour la période 2020-2025 (https://afsr.fr/orientations-2020-2025/) :

  • Consolider et garantir le fonctionnement de l’association ;
  • Devenir un promoteur central de la recherche médicale sur le Rett en Europe ;
  • Améliorer le conseil et la diffusion d’informations aux parents ;
  • Apporter des solutions et des aides aux familles.

Ces 4 axes prioritaires vont guider l’action de l’association durant les 5 prochaines années.

Il annonce également qu’une grande consultation sera lancée en novembre vers tous les adhérents de l’AFSR pour recueillir leurs avis et opinions sur différents sujets.

Il présente brièvement les 23 filières de santé maladie rares issues du 3ème plan ‘Maladies rares’ du ministère de la santé (2018-2020). Le syndrome de Rett est inclus dans plusieurs filières dont la principale est ‘Défiscience’ (https://www.defiscience.fr/). Il rappelle qu’il existe en France 27 centres de référence et 79 centres de compétences. Il est intéressant d’utiliser les centres de compétence de nos régions, non seulement pour avoir un suivi de proximité (notamment en cas d’urgence) mais également pour que les connaissances des professionnels de santé sur le syndrome de Rett se développent aussi dans ces centres (et ne restent pas seulement concentrées sur quelques endroits du territoire).

Il décline enfin la stratégie de recherche de l’AFSR pour la période 2020-2025. Jusqu’à maintenant l’AFSR a soutenu un total de 62 projets de recherche pour un montant total de 1 200 000 euros. L’AFSR va dorénavant articuler ses projets de recherches autour de deux axes clairs:

  • Traitement symptomatique de la maladie ;
  • Recherche d’un traitement curatif du syndrome.

A cette occasion, il annonce le lancement durant le mois d’octobre qui est le mois de sensibilisation du Syndrome de Rett, d’un appel à dons via les adhérents de l’association pour financer un appel à projet d’un montant de 200 000 euros pour travailler sur des thérapies innovantes (génétique ou cellulaire).


L’espoir d’une thérapie génique dans le syndrome de Rett

Jean-Christophe Roux, directeur de recherche INSERM, MMG – Aix-Marseille Université/Inserm

Accéder au diaporama présenté lors de cette conférence

Membre du Conseil Médical et Scientifique de l’AFSR, le Dr Jean-Christophe Roux est directeur de recherche à l’INSERM de Marseille au sein de l’équipe Neurogénétique Humaine, dont les deux thèmes d’études principaux sont le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces.

La recherche médicale et scientifique et les essais cliniques suscitent toujours beaucoup d’intérêt au sein de l’association. La thérapie génique est un des sujets les plus sollicités par les parents.
Les espoirs sont grands pour les familles, mais que peut-on vraiment espérer ? Où en est-on ?

 

Jean-Christophe Roux nous a présenté un résumé à la fois des difficultés et de la complexité de la thérapie génique dans le syndrome de Rett ainsi que les avancées et les espoirs.

On peut rappeler qu’il existe deux grands types de recherche thérapeutique, la pharmacologie (largement dominante) qui a une action à court terme et traite les symptômes et les thérapies de substitution (thérapie géniques, réactivation du chromosome X et passage forcé du codon stop) qui visent à traiter les causes (« corriger » les mutations génétiques dans notre cas).

Parmi ces dernières on peut distinguer :

1-thérapie de passage forcé du codon stop (pour certains types de mutation uniquement – mais représentant 50% des patients ayant Rett)

2-la réactivation du chromosome X (un seul X étant activé dans chaque cellule la réactivation du second chromosome X ne possédant pas la mutation dans les cellules malades devrait guérir ces cellules)

3-thérapies génique visant à introduire un gène fonctionnel à l’aide d’un vecteur viral ou non-viral.

Définition de la thérapie génique : introduire des acides aminés (blocs de base du code génétique, ADN) dans les cellules pour altérer l’évolution d’une condition médicale. A l’heure actuelle, 60% des essais de thérapie génique sont développés dans le contexte de la recherche sur le traitement des cancers.

Le syndrome de Rett est un bon candidat pour la thérapie génique puisqu’il est mono-génétique et que sa réversibilité a été démontrée chez la souris. Dans le cadre du syndrome de Rett cette thérapie se heurte aux difficultés suivantes:

  • Taux d’infection faible dans le cerveau par les vecteurs viraux transportant le gène MECP2 car le système nerveux central est protégé par la barrière hématoencéphalique.
  • Non sélectivité des vecteurs qui infectent pareillement les cellules saines non malades (ayant le chromosome X non muté activé, et le chromosome X muté inactivé) que les cellules malades et, entraînant dans ces dernières un surdosage et plus globalement des symptômes neurologiques graves.

Il existe deux types de vecteurs utilisés pour les essais de thérapies géniques : les liposomes (vésicules de lipides contenant de l’ADN nu) et les virus. Les premiers présentent une possible toxicité et la pénétration cellulaire est faible. Les virus ont une meilleure pénétration cellulaire mais peuvent contenir qu’une quantité limitée d’ADN (ils contiennent par exemple uniquement le gène d’intérêt si celui-ci n’est pas trop long mais fort heureusement c’est le cas avec MECP2). Ils peuvent néanmoins produire une réaction immunitaire mettant en péril l’action effective de la thérapie génique (cas où la patiente a déjà été en contact avec le vecteur viral).

Jean-Christophe Roux revient sur les travaux majeurs qui ont montré la réversibilité des symptômes chez la souris par introduction du gène MECP2 en thérapie génique. On pourrait donc, en théorie, intervenir à tout moment / tout âge pour guérir une personne atteinte du syndrome de Rett. Ces travaux pré-cliniques chez la souris ont été menés préventif par injection du gène directement dans le cerveau à la naissance chez des souris modèles du syndrome de Rett.  Malheureusement ces superbes résultats ont été obtenus de manière préventive avant même que la pathologie ne soit installée.  Par la suite, il a été montré qu’une injection intraveineuse chez ces mêmes souris modèles plus âgées (présentant la pathologie), donne des résultats moins convaincants avec une amélioration clinique beaucoup moins importante.  Par ailleurs, on observe un problème de reproductibilité entre travaux de différentes équipes.

Dans l’équipe de Jean-Christophe Roux à Marseille :

-utilisation du virus AAV9-Mecp2 comme vecteur de thérapie génique chez la souris modèle

-injection à 30 jours (quand les symptômes apparaissent)

-Imagerie pour détecter l’expression de MECP2 dans des tranches de cerveau qui permet de quantifier le taux d’infection, il est faible avec seulement 10% des cellules qui intègrent le gène.

-chez le mâle, malgré ce faible taux, on note une amélioration notable de la condition des souris (poids, survie et apnées).

chez la souris femelle : on note également une amélioration mais aussi une toxicité cellulaire, avec notamment des anomalies au niveau du foie.

Comment contrer ces effets indésirables ? Il y a deux axes de recherche :

  • modifier le virus pour que celui-ci vise uniquement les cellules cérébrales
  • contrôler l’expression de MECP2 dans le foie. Cela passe par l’introduction de fragments supplémentaires d’ADN contenant des parties régulatrices pour l’expression du gène dans le vecteur et par l’utilisation d’un fragment réduit du gène En effet il y a eu des essais utilisant uniquement 33% du gène et avec des parties régulatrices importantes montrant de bons résultats sans effets secondaires visibles chez la souris mâle. Des essais cliniques sont en préparation par une compagnie privée (Avexis) et le traitement était même arrivé sur le marché mais celui-ci vient d’être mis en Stand-by, car des vérifications sur de possibles effets secondaires non révélés ont été demandé.

Méthode alternative testée à Marseille : travail avec la BDNF, une « super-vitamine » neuronale qui favorise la connectivité neuronale. On sait que chez les patientes Rett les neurones sont plus petits et moins bien connectés et on sait également que la BDNF est en quantité réduite chez ces même patientes (quand MECP2 n’est pas présent). Les chercheurs étudient donc la possibilité d’introduire la BDNF à l’aide d’un vecteur viral dans les cellules du cerveau. Un autre avantage du BDNF (par rapport à MECP2) est qu’il est libéré à l’extérieur de la cellule et a donc qu’il a une action également sur les cellules voisines de celles effectivement infectées par le virus vecteur. L’équipe a obtenu de très bon résultats chez la souris mâle (essais chez la femelle à venir avec un contrôle particulier sur des effets indésirables cités ci-dessus : toxicité et duplication). L’équipe étudie également, en collaboration avec des physiciens, l’utilisation d’ultrasons pour ouvrir temporairement la barrière hemato-encéphalique afin de favoriser le passage du vecteur viral et d’augmenter le taux d’infection des cellules cérébrales par le virus.

Autre approche d’intérêt : Réparer le morceau d’ADN muté par la technique des Ciseaux moléculaires (Crispr/Cas9). Cette technique marche uniquement pour certains types de mutation et elle fonctionne très bien en boite de Pétri mais elle est difficile à utiliser actuellement in vivo car on a besoin de 2 vecteurs viraux, un pour les ciseaux moléculaires et un pour réparer le gène sain. Il faudrait donc être sûrs que les 2 vecteurs infectent strictement les mêmes cellules).

Place aux questions : discussion autour du prix du traitement de thérapie génique proposé par une compagnie privée mis en stand-by (très cher) ; effets de traitements sur la microcéphalie chez la souris ? -Eventuellement une légère croissance mais rien de prouvé ; pourquoi les symptômes apparaissent ou évoluent à certaines périodes ? – on pense que c’est lié à l’importance du gène MECP2 dans certaines phases de développement où le cerveau s’organise ; Naît-on malade ?- il semble que de faibles anomalies biologiques liées à des mutations dans MECP2 peuvent être détectées dès la naissance mais elles seraient compensées jusqu’à un certain stade de développement.

Quid de la mention ‘Retard mental sévère’ sur le site de l’AFSR ? Site web CAApable ; discussion autour des logiciels de communication, commande oculaire, PODD sur ordi, Mindexpress…


La communication dans le syndrome de Rett

Susan Norwell, éducatrice spécialisée et co-fondatrice de Rett University (USA)

Accédez à la vidéo diffusée lors de cette conférence

Susan Norwell est une des co-fondatrices de Rett University et possède plus de 40 années d’expérience professionnelle dont plus de 30 consacrées au syndrome de Rett.

En véritable passionnée, elle a pu travailler tout au long de ces années auprès de plus de 300 personnes atteintes du syndrome de Rett. Si Susan est certaine d’une chose, c’est que si l’on est convaincu de leurs compétences, les possibilités sont étendues.

La vidéo rassemble des messages et des conseils illustrés par des vidéos, des instants de travail entre Susan Norwell et des enfants atteintes du syndrome de Rett judicieusement sélectionnés.

Ainsi, elle a partagé, à travers ce film enregistré spécialement pour ces 31èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, ce qu’elle a appris des personnes présentant un syndrome de Rett sous la forme de son « Top 10 » :

  • les outils de communication alternatifs : « never too early, never too late »jamais trop tôt, jamais trop tard ;
  • croire aux compétences de nos enfants et aux possibilités ;
  • les croire / les savoir capables ;
  • c’est le corps qui ne coopère pas et il est donc très difficile de donner une réponse à une directive dans ces conditions, ou de répondre à une question directe : c’est à cause de la dyspraxie, il faut leur laisser du temps ;
  • les évaluations doivent tenir compte de cela, et doivent être dynamiques (pas isolées) ;
  • observer et décrypter ce que nos enfants savent déjà faire, y mettre du sens ;
  • apprendre à lire et à écrire (elle cite deux exemples : une petite fille de 5 ans qui connait toutes les lettres et leurs sons, une femme de 33 ans parfaitement lettrée). Avoir des attentes très élevées ;
  • lire les messages corporels et interpréter (aussi les sentiments) ;
  • donner l’exemple (montrer / prendre les images / pictos), être investi : il ne s’agit pas d’apprendre des symboles sortis de leur contexte mais de les utiliser sur le terrain et pour communiquer directement.
  • recommandations : utiliser la commande oculaire dès que le diagnostic est posé et montrer l’exemple, communiquer soi-même avec ces outils de communication alternative et en utilisant les pairs : copains, frères et sœurs, entourage…) ; participer et pratiquer.

Aller plus loin:
http://www.focusedlearningsolutions.com
http://rettuniversity.org/flipbookdemo/


La motricité dans le syndrome de Rett

Professeur Meir Lotan, kinésithérapeute et Professeur d’Université à Tel Aviv (Israël)

Accédez à la vidéo diffusée lors de cette conférence

Meir Lotan M.Sc.PT Ph.D. est kinésithérapeute et Professeur d’Université à Tel Aviv.

Il a travaillé avec des filles atteintes du syndrome de Rett au cours des 26 dernières années. Il fait partie de l’équipe nationale d’évaluation d’Israël et a reçu en consultation environ 500 filles atteintes du syndrome de Rett à travers le monde. Il travaille comme physiothérapeute avec 15 filles chaque semaine. Il a écrit 30 articles et 4 livres sur le syndrome de Rett et a mené de nombreux programmes de recherche sur ce sujet.

La vidéo nous présente l’évaluation de Sophia, une petite fille de 6 ans, atteinte du syndrome de Rett et marchante (en ‘bonne condition physique’).

Messages / conseils clés : préserver sa motricité et stimuler l’utilisation de ses mains par des exercices à la fois actifs et passifs, en alternance. Augmenter la durée des exercices graduellement.

Autres conseils délivrés :

  • expressions de mécontentement : essayer de discerner si l’enfant est réellement en détresse ou pas motivé / fatigué ;
  • travailler sur la motivation
  • exercices intégrés au quotidien de la famille
  • utilisation d’une ceinture souple / élastique contre les ballonnements
  • préparer l’enfant à l’avance pour des situations nouvelles potentiellement angoissantes pour lui/elle
  • coussins d’air contre les ballonnements
  • plaque vestibulaire ++++ (équilibre, phobie des mouvements et ballonnements)
  • moments de détente, de récupération : massages, lumières douces, watsu, snoelezen
  • phobie des mouvements dans le syndrome de Rett : trouver des motivations pour s’entraîner à bouger / changer de position (musique, danse, chansons enfantines où on fait bouger l’enfant dans différentes positions)
  • mains : rester active, trouver des routines, des actes de la vie quotidienne où l’enfant pourrait aider
  • dos : une scoliose peut n’apparaître que dans certaines positions
  • travailler les transitions
  • escaliers : peur, pratiquer tous les jours, changer les méthodes (s’aider à droite / s’aider à gauche / tenir la main / tenir la rambarde…), activer, motiver tout le temps.

Aller plus loin:
https://www.ariel.ac.il/wp/physiotherapy/en/
https://scholar.google.com/citations?user=p0mI_RgAAAAJ&hl=en

 


Génétique et mutations

Professeur Laurent Villard, directeur de recherche – Faculté de médecine La Timone à Marseille

Le Professeur Laurent Villard est directeur de recherche à l’INSERM de Marseille au sein de l’équipe Neurogénétique Humaine, dont les deux thèmes d’études principaux sont le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces. Il a présidé le Conseil Médical et Scientifique de l’AFSR pendant de nombreuses années.

Il a abordé lors de cet atelier, à travers de courtes vidéos très ludiques, les notions de génome, ADN, mutation et gène. Le corps humain est constitué de milliards de cellules issues d’une première cellule qui s’est divisée pour en produire de nouvelles. Dans chacune d’entre elles, il y a un noyau qui renferme toute notre information génétique, répartie sur 46 chromosomes (23 paires) constitués d’ADN. L’ADN est formé de deux brins enroulés l’un autour de l’autre pour former une double hélice. Chacun de ces brins est constitué de quatre nucléotides, A, C, G et T (Adénine, Cytosine, Guanine ou Thymine) liés entre eux formant ainsi une chaîne. L’ordre dans lequel se succèdent les nucléotides le long d’un brin d’ADN constitue la séquence de ce brin. C’est cette séquence qui porte l’information génétique. Celle-ci est structurée en gènes qui ne constituent que 2 % de tout l’ADN. La succession des bases nucléiques sur les gènes de l’ADN détermine la succession des acides aminés qui constituent les protéines issues de ces gènes. La correspondance entre bases nucléiques et acides aminés s’appelle le code génétique. L’ensemble des gènes d’un organisme constitue son génome.

Le génome est en quelque sorte un plan détaillé de notre corps avec des instructions qui permettent son bon fonctionnement. Á la lecture de ce « plan », le corps produit tout ce dont il a besoin pour grandir, se développer, se défendre des agressions extérieures : en un mot, pour vivre !

Or, il arrive que ce « plan » comporte des anomalies qui peuvent être responsables de maladies génétiques. Ces anomalies se produisent lors de la division cellulaire. Chaque cellule qui se divise pour créer deux nouvelles cellules va dupliquer son ADN. Une cellule duplique son ADN en sept heures ce qui signifie que 200 000 nucléotides seront dupliqués par seconde. Des erreurs de copie se produisent. Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie).
Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladies génétiques.
On estime qu’il y a de l’ordre de 60 erreurs de copie de type mutations pour une nouvelle cellule sexuelle (spermatozoïde ou ovule) et 120 mutations pour une nouvelle cellule de l’embryon ce qui donne, les gènes ne représentant que 2 % de l’ADN, deux mutations dans les gènes de chaque nouvelle cellule de l’embryon. Le résultat d’une analyse génétique est exprimé selon une codification qui permettra à tout professionnel de savoir pour un gène donné quelle est la position dans l’ADN ou dans la protéine de la mutation et par quel nucléotide ou protéine est remplacé le nucléotide ou la protéine ayant subi la mutation.

Depuis que l’on a commencé à séquencer le génome humain, on s’est rendu compte que chaque individu est unique sur le plan génétique (avec 0,1 % de différence entre deux individus soit trois millions de variants génétiques), c’est pourquoi on parle plus souvent maintenant de « variants » plutôt que de « mutations ». Un classement des variants a été défini et détermine cinq types de variants : variant bénin, probablement bénin, de signification inconnue, probablement pathogène, pathogène.

Pour le syndrome de Rett, on constate que huit variants ou mutations représentent 65 % de tous les variants ou mutations observés. Entre deux personnes ayant la même mutation, les symptômes ne seront pas les mêmes. En effet, les personnes ayant le syndrome de Rett sont de sexe féminin et ont donc deux chromosomes X, donc deux copies du gène MECP2 qui est porté par le chromosome X. La mutation n’existe que sur l’un des deux gènes. Or un seul gène sera utilisé par la cellule à cause d’un mécanisme d’inactivation qui empêche l’expression de tous les gènes d’un chromosome X sur les deux disponibles. Chaque personne est donc une « mosaïque » de cellules qui expriment le chromosome avec le gène muté ou cellules « malades » et de cellules qui expriment le chromosome avec le gène normal. La proportion entre les cellules « malades » et les autres cellules varie selon les personnes de 30/70 à 70/30. Ainsi, deux personnes qui ont la même mutation n’auront pas nécessairement la même répartition entre les cellules malades et les autres cellules, c’est pourquoi elles n’auront pas les mêmes symptômes.

Commande oculaire et logiciel libre et gratuit

Didier Schwab, maître de conférences à l’Université de Grenoble

Accéder au diaporama présenté lors de cette conférence

L’atelier commande oculaire et logiciel libre de droit1 a été conduit par Didier Schwab. Il se présente à double titre comme le papa de Tess, 7 ans, porteuse du Syndrome de Rett et en tant que chercheur en informatique. Actuellement maître de conférences, attaché à l’université de Grenoble, ses travaux se concentrent autour de 4 axes regroupant l’informatique, la cognition, les interactions Homme-Machine et la linguistique. Autrement dit comment communiquer grâce à la machine en contexte multilingue ou avec des personnes à besoins spécifiques notamment avec la Communication Augmentée Alternative – CAA.

Il existe différents types d’outils CAA et de techniques : objets tangibles, gestes, pictogrammes, logiciels de synthèse vocale, oculomètres (ou eye-tracker).

Choisir un outil de CAA pour une personne polyhandicapée ; c’est se poser des questions sur la pertinence du contenu de l’outil sans négliger son ergonomie à savoir la manière dont l’outil pourra être manipulé. L’utilisation du regard afin d’interagir avec l’environnement est souvent considéré pour une personne polyhandicapée comme l’un des moyens de communication les plus naturels et faciles à mettre en œuvre. Néanmoins l’enfant devra apprendre le pouvoir de ses yeux, comprendre les conséquences des actions déclenchées par son regard et entraîner ses muscles extra-oculaires.  C’est par le biais de jeux adaptés que l’enfant peut faire cet apprentissage destiné à permettre l’utilisation de logiciels de communication utilisant des pictogrammes.

Didier Schwab et son équipe ont développé des jeux libres et gratuits regroupés sous le site http://Gazeplay.net.  La soixantaine de jeux actuellement proposés sont compatibles avec n’importe quel oculomètres, ils sont en source ouverte (open source) afin de développer plus facilement une communauté (parents, aidants, institutions spécialisées) et assurer une pérennité. L’Utilisation de Java facilite son développement sur de nombreuses plateformes. Il est gratuit pour le rendre accessible au plus grand nombre. Les Jeux ont été conçus grâce aux retours d’aidants, de professionnels, d’étudiants et initialement de 3 petites filles Rett

Le regard de la personne est capté par un oculomètre (eye-tracker), qui va en quelque sorte remplacer la souris. Il s’agit d’une sorte de barrette longiligne qui se fixe au bas d’un écran d’ordinateur. Il s’agit d’une technologie déjà ancienne utilisée depuis plus de 30 ans dans le domaine du handicap. Des eye-trackers destinés au monde du jeux vidéo (Tobii 4C par exemple) et aux caractéristiques similaires à ceux du monde du handicap (Tobii PCEyeGo par exemple) existent.

Le tableau ci-dessous en présente une comparaison :

Selon l’American Speech Language Hearing Association, la CAA répond aux besoins des individus avec des troubles de communication importants et complexes qui sont caractérisés par des déficiences dans le langage. La communication est augmentée pour compléter un langage préexistant, elle est alternative en remplacement d’un langage non existant ou dysfonctionnel.

Certains logiciels CAA sont directement compatibles avec les eye-trackers comme GazeSpeaker (gratuit) ou GazePlay. D’autres nécessitent de passer par la souris : Gaze Mouse (libre et gratuit) ou chez Tobii GazePoint , gratuit et largement suffisant pour les personnes porteuses du syndrome de Rett. Il permet de contrôler un dispositif windows (sur ordinateur, ordinateur tactile chevalet, ordinateur fixe avec chariot mobile ou tablette) avec 4 Go de RAM.

Le matériel et les logiciels ne sont plus un problème financier c’est avant un problème de formation et de sensibilisation des parents, des aidants, des professionnels…

Contact : gazeplay.net@gmail.com

  1. L’atelier a finalement été renommé InterAACtions par le regard, les mots et les pictogrammes : GazePlay, jeux sérieux et autres réflexions sur la Communication Alternative et Augmentée


Troubles digestifs (Dr Pigneur)

Les troubles digestifs chez les personnes atteintes du syndrome de Rett sont sous-estimés. Peu d’articles scientifiques ont été publiés et la recherche à ce sujet demande à être développée.

Environ 75% de cette population présente des troubles digestifs et 50% aura des problèmes nutritionnels, ce qui altère leur qualité de vie.

Parmi les troubles digestifs, on trouve entre autres le reflux gastro-oesophagien (RGO) et la constipation.

Parmi les troubles digestifs hauts, on a :

  • Les troubles de la déglutition et de la mastication (50% des personnes atteintes du syndrome de Rett présentent des troubles de la mastication). Ces troubles peuvent être la conséquence d’une mauvaise posture ou de mouvements anormaux de la langue.
  • Anomalies du réflexe nauséeux, qui, normalement est situé à la base de la langue.
  • Vomissements, qui peuvent être d’origine neurologique ou comportementale.
  • Fausses routes.
  • Reflux gestro oesophagien (RGO)

 

Concernant le RGO :

Le corps humain possède ses propres mécanismes anti-reflux : le sphincter inférieur de l’oesophage, la clearance oesophagienne et la vidange gastrique.

Parfois le mauvais positionnement de la personne et éventuellement des problèmes anatomiques ainsi que la texture de la nourriture ingérée peuvent entrainer des remontées du liquide gastrique dans l’œsophage et donc un RGO.

Diagnostic :

Le diagnostic clinique reste le meilleur moyen de le détecter (régurgitations, vomissements, rumination….) mais parfois d’autres signes comme une perte de poids, un refus alimentaire, un état respiratoire aggravé, de l’agitation, une automutilation ou une anémie peuvent alerter également.

Uniquement en cas d’hésitation, des examens complémentaires peuvent être effectués, comme une pH-métrie (qui permet de détecter les moments de la journée ou de la nuit où le reflux est plus important), monométrie ou une fibroscopie (mais qui ne met en évidence le RGO que si l’œsophage a des lésions) .

Prise en charge :

On peut avoir recours

  • à un traitement médical :

-les IPP (inhibiteurs de la pompe à proton) qui empêchent les sécrétions acides mais pas les remontées

-Anti H2

-Bétanéchol qui favorise la contraction du sphincter de l’œsophage mais qui a des effets indésirables et qui n’est délivré que dans les pharmacies hospitalières.

  • à un traitement chirurgical si le traitement médical est un échec (Nissen par exemple)
  • Le régime alimentaire peut également aider à l’amélioration du RGO (éviter les tomates, agrumes et le chocolat par exemple).

Concernant la constipation :

Définition : émission de moins de trois selles par semaine pendant deux semaines

85% des personnes atteintes du syndrome de Rett sont concernées.

Diagnostic :

Le diagnostic clinique se base, en plus de la définition, sur la présence de ballonnements associés ou non à des douleurs.

Prise en charge :

Une forte hydratation est le premier « traitement » à mettre en place, l’activité physique (quand c’est possible) et l’ingestion de fibres (son de blé par exemple) peuvent également améliorer le transit.

On peut associer cela à un traitement médical de type laxatif (PEG) et en cas de besoin à des lavements.

La kinésithérapie et le nursing (massages…) sont également bénéfiques.

Même s’il n’y a pas de retour scientifique, on peut également tester une cure d’un mois de pré/probiotiques.

Concernant les troubles de l’alimentation :

Constat : Environ 90% des personnes atteintes du syndrome de Rett ont des troubles de l’alimentation, qui ont tendance à s’aggraver avec l’âge.

Les enfants atteints mangent seulement les 2/3 de la ration calorique normale d’un enfant du même âge non malade.

Cela peut conduire à de la dénutrition, un retard de croissance staturo-pondéral, des carences vitaminiques (en particulier en fer) et également à une aggravation de l’ostéoporose.

Il est conseillé de faire une évaluation régulière du poids et de la taille, une évaluation diététique précise ainsi qu’une évaluation des troubles de la déglutition.

Prise en charge :

Une augmentation sur mesure des aliments ingérés suite aux évaluations précédentes peut être mise en place. La prise de repas fractionnés et fréquents ainsi que de compléments alimentaires peut être proposée. Il n’est pas conseillé de mettre en place des restrictions alimentaires (gluten, lactose…).

Les difficultés alimentaires (troubles de la déglutition…) peuvent être prises en charge par un suivi orthophonique.

Selon le bilan avec des professionnels, une sonde nasogastrique ou une gastrostomie peuvent être proposées.

La gastrostomie a plusieurs avantages : moins de risque d’obstruction, changement de matériel moins fréquent, invisible sous les vêtements, moins de complications que la sonde nasogastrique et n’empêche pas l’alimentation par voie orale ni la prise en charge des troubles de l’oralité (qui peuvent être générés ou exacerbés par la présence de la sonde nasogastrique).


Remerciements

Pour ses 31èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Dr Jean-Christophe Roux, M. Luc Rivoira, Mme Sabine Blanchard, Mme Mélanie Toulouse, Mme Myriam Fieschi, Mme Sabrina Tramaille-Bryon, Pr Raphaël Vialle, Pr Brice Illharreborde, Dr Bénédicte Pigneur, Pr Laurent Villard, Pr Mathieu Milh, Mme Jeanne Mendelssohn, M. Didier Schwab pour leurs interventions durant ce week-end.

Susan Norwell et Meir Lotan pour avoir enregistré ces vidéoconférences à l’occasion de notre événement.

Les fondations Apicil, Groupama pour la Santé, EDF, la société Inédit Immobilier, ainsi que la direction d’Eurosport et l’ensemble de son personnel pour leur soutien financier.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end ainsi qu’à l’élaboration des comptes-rendus.

Á tous, un immense merci !