34èmes JNSR

Mercure Hôtel Lille Marcq en Baroeul (ex Mercure Lille Metropole)
157 Avenue de la Marne
59700 Marcq-en-Barœul

Les 34^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 12 et 13 novembre 2022 à Lille et ont accueilli près de 100 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant :

Samedi 12 novembre

Réunion du Conseil d’administration

Rang du bas de gauche à droite : Sandrine Soutarson, Sophie Tondelier, Thomas Grenen, Anne-Sophie Pierson, Stelly Ballet, Yann Daniel. Rang du haut de gauche à droite : Audrey Granado (directrice), Vera Vilaca, Eléonore Mocquant, Hélène Jestaz, Julien Fieschi, Thomas Bertrand, Samuel Boutillier. 📷 *Charly Fromentin*

Le Conseil d’administration se réunissait ce samedi 12 novembre à 11h pour élire son nouveau bureau. 12 membres étaient présents pour l’occasion dont Samuel Boutillier et Hélène Jestaz, nouveaux administrateurs élus lors de la dernière assemblée générale.

Voici la constitution du nouveau bureau du Conseil d’administration :

*De gauche à droite :*
*Sandrine Soutarson – vice-présidente*
*Sophie Tondelier – trésorière*
*Eléonore Mocquant – secrétaire*
*Julien Fieschi – président*
*Anne-Sophie Pierson – trésorière-adjointe*

Vous pouvez retrouver par ailleurs la liste complète des membres du Conseil d’administration ici :

Notre équipe

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett a accueilli ses participants à partir de 13h00 au rez-de-chaussée de l’hôtel Mercure.

Un badge fut remis à chaque participant. De façon traditionnelle, les nouvelles familles ont un tour de cou différent de celui des autres participants. Ceci permet à tous et toutes d’attacher une attention particulière à ces familles qui participent à l’un de nos événement pour la première fois. Elles ont d’ailleurs été accueilli lors d’un déjeuner de l’équipe du Conseil d’administration et des intervenants le samedi midi afin de pouvoir échanger en petit comité avant de baigner dans le grand bain !

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, a ouvert cette 34^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se sont tenues en réunion plénière dans la salle Le Touquet. Il a présenté l’activité opérationnelle de l’année échue et les projets en cours, puis ceux restant à réaliser dans le cadre des orientations stratégiques 2020-2025. Consulter la présentation :

*Cliquez sur l’image pour consulter la présentation complète*

Actualités médicales et scientifique

En présentiel, modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique pour Neuren Pharmaceuticals. Le laboratoire développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 viennent de prendre fin aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones nous a expliqué précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques. Consulter la présentation :

Nadia Bahi-Buisson et Jean-Christophe Roux sont membres du Conseil Médical et Scientifique (CMS) de l’AFSR. Ils nous présenterons les actualités médicales et scientifiques dans le syndrome de Rett.

Pause

A 16h00 une pause sucrée fut servie. Des stands étaient disponibles en accès libre dans ce même espace :

La boutique de l’AFSR qui a permis de récolter un peu près de 800 euros.
GenIDA est une plateforme participative de recherche clinique sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique. Elle est représentée par Dr Pauline Burger, cheffe de projet.
Eliseuse, un logiciel gratuit d’aide à l’apprentissage de la lecture utilisant la commande oculaire.
Conçu en collaboration avec des orthophonistes et enseignants, Eliseuse propose plusieurs exercices pour entrer progressivement dans la lecture: alphabet, phonèmes, sonorité, syllabes et livres.
Des mises à jours sont proposées régulièrement avec du nouveau contenu !
A télécharger sur :

Télécharger Eliseuse

Les membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR qui étaient présentes afin de répondre aux différentes questions des participants ainsi que de présenter divers jeux et activités.
L’espace dons qui permettait de prendre ou donner des vêtements et matériels adaptés au polyhandicap.

Améliorer le parcours de soins : des partenaires et des projets innovants

En visioconférence en première partie, modéré par Audrey Granado, directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett

Filière DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission formations et Cassandre Bonnet, cheffe de projet représentent toutes deux la filière de santé DéfiScience. Véritable partenaire de l’AFSR, nous développement conjointement des projets visant à améliorer le parcours des malades et celui des familles. Toutes deux parmi nous en visioconférence, Cassandre a pu présenter l’organisation de cette filière ainsi que ses missions. Caroline nous a ensuite présenté les projets en cours de réalisation et de développement.

Consulter la présentation :

GenIDA

Pauline Burger, cheffe de projet à l’IGBMC d’Illkirch (67) est venue nous présenter le projet GenIDA. Nous avons pu comprendre pourquoi il est indispensable d’en être acteur et de compléter de questionnaire. Consulter la présentation :

Quelle mobilisation du CPME au profit des familles et du parcours de soins ?

En présentiel, modéré par Sandrine Soutarson, vice-présidente de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil ParaMédical et Educatif.

Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR, Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Caroline Fafchamps est enseignante spécialisée en Belgique. Anne-Laure Zilliox est ergothérapeute au Luxembourg. Toutes deux sont membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR (CPME). Elles nous ont présenté le CPME, ses missions et les membres qui la composent, ainsi que les projets réalisés, en cours et à venir. Consulter la présentation :

Cocktail dinatoire

Enfin pour terminer cette journée, nous avons eu le plaisir de retrouver nos participants en formule 1 et 2 pour le cocktail dinatoire. Une formule plus adaptée qu’un dîner à table pour permettre de nombreux échanges entre participants !

Dimanche 13 novembre

Laure Winterbone

L’inclusion sur mesure

Assistante sociale de formation initiale, j’ai travaillé dans différents secteurs avant de me spécialiser dans le domaine du handicap il y a aujourd’hui presque 15 ans. J’ai d’abord exercé en tant qu’assistante sociale avant de prendre des fonctions de direction en avant d’être Chargée de mission à la MDPH.
J’ai accompagné des professionnels et des personnes en situation de handicap adultes (SAMSAH) et enfants (SESSAD) et j’ai découvert plusieurs types de handicap : sensoriel, autisme, troubles du comportement… Mon expérience à la MDPH m’a également permis de comprendre le dossier MDPH dans toute sa globalité. Ainsi, j’ai toujours travaillé très en lien avec toutes les institutions liées au handicap.
Aujourd’hui, forte de cette expérience, je souhaite pouvoir mettre à disposition mes compétences et mon expertise au service des professionnels et des familles en tant que Référente Handicap Indépendante et au travers de la création de mon entreprise « L’inclusion sur mesure ».
Ma mission : favoriser l’inclusion.
Proposer des prestations de sensibilisation, de formation mais aussi d’accompagnement dans les parcours de soin, de scolarisation, administratif…

Ma philosophie : pragmatisme et honnêteté.
Pas de blabla mais des actions concrètes pour guider au mieux les personnes dans tout ce parcours et pour apporter des réponses adaptées à la réalité de la personne, à son environnement et à ses choix.
Je ne suis pas magicienne. Je suis juste convaincue que mieux informés, mieux accompagnés et mieux coordonnés, l’inclusion est possible !!

De 9h à 10h30 – Salle Le Touquet

« Le dossier MDPH, tout sauf un dossier administratif ! »

Le dossier MDPH, passage obligé pour la reconnaissance et la compensation du handicap… mais c’est long, lourd et vécu comme une démarche administrative fastidieuse pour un résultat parfois obscur et peu compréhensible

Cet atelier vous propose de reprendre le B.A.B.A du dossier en vous expliquant les enjeux de sa bonne complétude et en vous donnant des pistes pour vous aider à le remplir correctement. Consulter la présentation :

De 11h à 12h30 – Salle Le Touquet

« PCH ou compléments AEEH ? Pourquoi doit-on choisir ? Comment choisir ? »

En termes de compensation du handicap pour les enfants se pose souvent la question du choix de la PCH ou des compléments AEEH. Quelles sont les différences ? Qu’est-ce qui est le plus avantageux pour moi ?

Cet atelier vous propose d’y voir (un peu) plus clair sur ces deux prestations et leur mise en œuvre afin d’avoir des clés de compréhension pour pouvoir mieux choisir. Consulter la présentation :

Laure Soulez-Larivière

Diététicienne-nutritionniste

Laure Soulez-Larivière a exercé pendant 8 ans le métier d’orthophoniste auprès de patients en situation de handicap, en particulier d’enfants souffrant de troubles alimentaires précoces associés ou non à des troubles de la déglutition. En 2016, elle se consacre au métier de diététicienne et oriente sa pratique vers les personnes de tous âges fragilisées par le handicap, la maladie chronique et la dépendance.

De 9h à 10h30 – Salle Hardelot

« Nutrition et régimes alimentaires »

La nutrition est un des piliers du bien-être. Chez l’enfant, elle permet également une croissance harmonieuse. Des conseils diététiques sont souvent très utiles pour optimiser les apports alimentaires et le confort, notamment digestif. Consulter la présentation :

De 11h à 12h30 – Salle Hardelot

« Oralité »

Si s’alimenter est un plaisir pour la plupart d’entre nous, cela peut s’avérer difficile chez les personnes porteuses du syndrome de Rett. Les troubles de l’oralité sont fréquents et une prise en charge adaptée peut considérablement aider au bon déroulement du repas. Consulter la présentation :

Galerie photos

Pour l’occasion, retrouvez l’intégralité du reportage réalisé par Charly Fromentin sur la galerie dédiée :

Galerie photos JNSR

Remerciements

Pour ses 34^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Nancy Jones, Pr Nadia Bahi-Buisson, Dr Jean-Christophe Roux, Stelly Ballet, Dr Pauline Burger, Caroline Immesoete, Cassandre Bonnet, Caroline Fafchamps, Anne-Laure Zilliox, Sandrine Soutarson, Laure Soulez-Larivière ainsi que Laure Winterbone pour leur intervention durant ce week-end.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end.

A tous, un immense merci !

Les 34èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :

Livret congrès

Mercure Hôtel Lille Marcq en Baroeul (ex Mercure Lille Metropole)
157 Avenue de la Marne
59700 Marcq-en-Barœul

L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement la Fondation Groupama pour son soutien.

Programme

Samedi 12 novembre

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett vous accueille à partir de 13h00 au rez-de-chaussée de l’hôtel Mercure.

Un badge sera remis à chaque participant. Vous pourrez constater que les tours de cou sont de couleurs différentes. En voici le code couleur :

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, ouvrira cette 34^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se tiendront en réunion plénière dans la salle Le Touquet.

Actualités médicales et scientifique

En présentiel, modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique pour Neuren Pharmaceuticals. Le laboratoire développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 viennent de prendre fin aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones nous expliquera précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques.

Pause

Une pause sucrée vous sera servie à l’espace Patio. Des stands seront disponibles en accès libre dans ce même espace :

GenIDA, Pauline Burger

Logiciel Eliseuse, Thibault Decrombecque

Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR, Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Boutique

Ces stands seront également disponibles à d’autres moment du congrès. N’hésitez pas à aller à leur rencontre !

Les stands seront spécifiquement assurés dans ces créneaux horaires :

Samedi de 13h00 à 14h00, de 16h00 à 16h30 et de 18h00 à 19h30

Dimanche de 10h30 à 11h00

Améliorer le parcours de soins : des partenaires et des projets innovants

En visioconférence en première partie, modéré par Audrey Granado, directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett

Filière DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission formations et Cassandre Bonnet, cheffe de projet représentent toutes deux la filière de santé DéfiScience. Véritable partenaire de l’AFSR, nous développement conjointement des projets visant à améliorer le parcours des malades et celui des familles. Elles seront parmi nous en visioconférence pour vous présenter les projets en cours de réalisation et de développement.

GenIDA

Pauline Burger, cheffe de projet à l’IGBMC d’Illkirch (67) vous présentera le projet GenIDA et vous expliquera pourquoi il est indispensable d’en être acteur et de compléter de questionnaire.

Quelle mobilisation du CPME au profit des familles et du parcours de soins ?

En présentiel, modéré par Sandrine Soutarson, vice-présidente de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil ParaMédical et Educatif.

Caroline Fafchamps est enseignante spécialisée en Belgique. Anne-Laure Zilliox est ergothérapeute au Luxembourg. Toutes deux sont membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR (CPME). Elles vous présenteront le CPME, ses missions et les membres qui la composent, ainsi que les projets réalisés, en cours et à venir.

La fin des conférences est prévue vers 18h. Vous pourrez profiter de votre temps libre avant de nous retrouver pour le cocktail dinatoire.

Cocktail dinatoire

Dès 19h, nous avons le plaisir de vous retrouver, participants en formule 1 et 2, pour le cocktail dinatoire qui sera servi en salle Hardelot/Wimereu.

Dimanche 13 novembre

Laure Winterbone

L’inclusion sur mesure

Assistante sociale de formation initiale, j’ai travaillé dans différents secteurs avant de me spécialiser dans le domaine du handicap il y a aujourd’hui presque 15 ans.

J’ai d’abord exercé en tant qu’assistante sociale avant de prendre des fonctions de direction en avant d’être Chargée de mission à la MDPH.

J’ai accompagné des professionnels et des personnes en situation de handicap adultes (SAMSAH) et enfants (SESSAD) et j’ai découvert plusieurs types de handicap : sensoriel, autisme, troubles du comportement… Mon expérience à la MDPH m’a également permis de comprendre le dossier MDPH dans toute sa globalité. Ainsi, j’ai toujours travaillé très en lien avec toutes les institutions liées au handicap.

Aujourd’hui, forte de cette expérience, je souhaite pouvoir mettre à disposition mes compétences et mon expertise au service des professionnels et des familles en tant que Référente Handicap Indépendante et au travers de la création de mon entreprise « L’inclusion sur mesure »

Ma mission : favoriser l’inclusion.

Proposer des prestations de sensibilisation, de formation mais aussi d’accompagnement dans les parcours de soin, de scolarisation, administratif…

Ma philosophie : pragmatisme et honnêteté.

Pas de blabla mais des actions concrètes pour guider au mieux les personnes dans tout ce parcours et pour apporter des réponses adaptées à la réalité de la personne, à son environnement et à ses choix.

Je ne suis pas magicienne.

Je suis juste convaincue que mieux informés, mieux accompagnés et mieux coordonnés, l’inclusion est possible !!

De 9h à 10h30 – Salle Le Touquet

« Le dossier MDPH, tout sauf un dossier administratif ! »

Cet atelier vous propose de reprendre le B.A.B.A du dossier en vous expliquant les enjeux de sa bonne complétude et en vous donnant des pistes pour vous aider à le remplir correctement.

De 11h à 12h30 – Salle Le Touquet

« PCH ou compléments AEEH ? Pourquoi doit-on choisir ? Comment choisir ? »

Cet atelier vous propose d’y voir (un peu) plus clair sur ces deux prestations et leur mise en œuvre afin d’avoir des clés de compréhension pour pouvoir mieux choisir.

Laure Soulez-Larivière

Diététicienne-nutritionniste

De 9h à 10h30 – Salle Hardelot

« Nutrition et régimes alimentaires »

De 11h à 12h30 – Salle Hardelot

« Oralité »

Pause

Une pause salée sera servie dimanche de 10h30 à 11h à l’espace Le Patio. L’occasion d’aller à la rencontre des stands et repartir avec un article de notre boutique !

Déjeuner

Dès 12h45, nous avons le plaisir de vous retrouver, participants en formule 1 et 2, pour le déjeuner qui sera servi en salle Hardelot/Wimereu. Au menu :

Plat : Filet de volaille, fricassé de légumes et crème de poule au pot

Dessert : Moelleux aux pommes tiède, glace spéculoos et caramel au beurre salé

Eaux minérales et thé/café inclus

Nous vous remercions sincèrement pour votre participation ! Un questionnaire de satisfaction vous sera envoyé directement par mail, nous comptons sur vous pour le compléter.

Toute l’équipe vous souhaite un bon retour !

32èmes JNSR

Malheureusement, en raison de l’actualité sanitaire, nous n’avons pas pu maintenir notre édition des JNSR les 7 et 8 novembre à Lyon. Vous trouverez tout de même ici quelques supports fournis par nos professionnels qui avaient accepté d’intervenir pour l’occasion. Cette liste sera actualisée à mesure que les professionnels nous transmettrons leur support. Nous vous en tiendrons informés.

Genida : appel à participation au projet participatif

A l’origine, nous avions envisagé d’accueillir Pauline Burger pour qu’elle nous présente l’analyse des résultats obtenus relatifs à la cohorte de patients atteints du syndrome de Rett. Nous avions consacré au projet une page du dernier Rett info. Malheureusement, trop peu de réponses ont été apportées pour pouvoir en tirer une quelconque analyse. Nous tenterons alors ici de vous convaincre d’être vous aussi acteur de ce projet participatif.

Pauline Burger, Cheffe de projet GenIDA

Le projet GenIDA en quelques mots

Le projet GenIDA est une étude participative initiée en 2016 par le Pr Jean-Louis Mandel, Université de Strasbourg, ayant pour objectif de mieux caractériser les manifestations cliniques et histoires naturelles des formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux.

Le site internet https://genida.unistra.fr permet aux familles de s’inscrire et de répondre à un questionnaire structuré constitué principalement de “questions à choix multiple” (compter 1 h pour le remplir en moyenne). Ces questions explorent notamment les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (compétences pour le langage parlé, la lecture et l’écriture, communication non verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsie, troubles moteurs) ou affectant les grandes fonctions physiologiques (cardiaque, rénale, gastro-intestinale, sensorielles, comportement alimentaire, etc.).

Cinq questions ouvertes explorent de manière plus qualitative la perception par les familles de manifestations qui affectent le plus la santé de leur proche, la qualité de vie, l’existence éventuelle de réactions indésirables à des traitements ciblés ou symptomatiques. Ces questions permettent aux familles de mettre en avant des aspects de la maladie qui leur apparaissent comme majeurs.

Les données recueillies dans le cadre de cette étude sont analysées statistiquement de manière anonyme, et des visualisations des résultats sont possibles dès que la taille de la cohorte le permet.

Cette approche est inhabituelle de par l’implication directe des familles. Notre expérience sur les syndromes Koolen-deVries, Kleefstra et KBG démontre que les parents sont véritablement “experts”. Ils peuvent non seulement parfaitement synthétiser les manifestations associées à la pathologie (comme le feraient des professionnels), décrire leurs effets sur la qualité de vie ou l’autonomie de leurs enfants, mais surtout révéler des aspects de la pathologie jusqu’alors sous-estimés. De plus, les parents sont en général particulièrement motivés pour faire progresser les connaissances (comme en témoigne l’essor impressionnant des associations de patients et familles pour les maladies rares, sur les réseaux sociaux), et sont ceux qui sont le plus avides de réponses à leurs questionnements sur l’avenir de l’enfant.

Nous espérons que ce projet permettra d’améliorer les connaissances sur de nombreuses formes de déficience intellectuelle, en apportant des données nouvelles et utiles aux patients et familles concernées, et aux professionnels (médecins mais aussi psychologues et éducateurs) qui suivent les personnes atteintes.

Le projet GenIDA est financé par la Fondation de l’Université de Strasbourg (Fonds Roche pour la médecine personnalisée), par l’USIAS (University of Strasbourg Institute for Advanced Studies), la Fondation Jérôme Lejeune et le GIS-Autisme. Le projet a bénéficié de l’aide et des conseils du programme national RADICO pour les aspects légaux et éthiques (dossiers CNIL n°1907912 et comité d’éthique de l’INSERM n°16-338) et de sécurité informatique.

Accroitre la taille de la cohorte participative est essentiel pour faire émerger des nouvelles informations d’intérêt médical, permettant toujours une meilleure prise en charge des personnes atteintes.

Pour cela, rendez-vous sur le site https://genida.unistra.fr, inscrivez-vous, approuvez le formulaire de consentement et répondez au questionnaire général à propos de votre proche après avoir activé son profil.

A noter :

vous pouvez à tout moment vous interrompre et reprendre le remplissage du questionnaire plus tard ;
il est important de répondre « non » ou « je ne sais pas » plutôt que de ne pas répondre à une question ;
vous pouvez vous inscrire via un smartphone mais vous pourrez vous connecter ultérieurement et remplir le questionnaire seulement depuis un ordinateur ou une tablette (et non depuis un smartphone) ;
vous avez la possibilité d’imprimer l’ensemble de vos réponses rassemblées sous forme de document PDF, pour les ajouter au dossier médical de votre proche.

Une vidéo (en anglais mais très didactique) est disponible sur notre chaine Youtube pour vous guidez dans ces démarches : https://youtu.be/-8eJD9Chbe4

Si toutefois vous aviez des questions concernant le projet GenIDA ou si vous rencontriez des problèmes lors de votre inscription sur le site, n’hésitez pas à nous contacter :

Par mail : burgerp@igbmc.fr ; genida@igbmc.fr

Via notre page Facebook (Messenger) : www.facebook.com/GenIDAproject/

Aidez-nous à vous aider :

L’équipe GenIDA

Pauline BURGER et Jean-Louis MANDEL

burgerp@igbmc.fr ; genida@igbmc.fr

Tel: +33 (0)3 88 65 56 25

Website: genida.unistra.fr/

Facebook: www.facebook.com/GenIDAproject/

YouTube Channel « Genida Project »: https://www.youtube.com/channel/UCHR_4upMiE33Q4tcxp6kJ_Q

Consulter la plaquette GenIDA

Comment s’inscrire, mode d’emploi

Essais cliniques de la molécule Trofinétide

Nancy Jones, Vice-présidente développement clinique de Neuren Pharmaceuticals

Neuren Pharmaceuticals développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 sont en cours aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique, qui aurait du être également présente lors de notre congrès annuel, a enregistré pour nous une vidéo dans laquelle elle nous explique précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques.

Nous la remercions sincèrement pour cette vidéo et suivons de près la suite de ces essais et la publication des résultats et vous tiendrons bien entendu informés.

InterAACtionbox-AFSR

Didier Schwab, Maître de conférences – Université de Grenoble-Alpes

L’InterAACtionBox soutenu par un financement de l’Association Française du Syndrome de Rett vise à aider les personnes en situation de handicap cognitif. Cet handicap les empêche de communiquer par la parole et de se développer intellectuellement via cette unique modalité langagière. Il s’agit de concevoir un dispositif informatique à moindre coût, proposant des applications au plus près de la recherche et des utilisateurs, ouvert, adaptable et évolutif qui vont permettre l’éveil, le jeux, l’éducation mais aussi le développement communicatif et langagier des enfants avec un polyhandicap.

Le projet se positionne au carrefour de la cognition, de l’interaction homme-machine et du traitement automatique de la langue et de la parole. Il fédère les forces de chercheurs issus de plusieurs laboratoires de l’Université Grenoble Alpes, informaticiens, traducteurs, linguistes et psycholinguistes, dont certains sont aussi parents d’enfants en situation de polyhandicap. Le projet est aussi développé en collaboration avec des professionnels du terrain en orthophonie, ergothérapie, orthoptie et neuropsychologie ainsi que des personnes proches du quotidien des personnes concernées (éducateurs et autres professionnels intervenant en institution et des aidants).

Cet appareil intègre un écran tactile et est compatible avec des appareils oculométriques, précis, robustes, et peu onéreux, pour un prix avoisinant les 500 €.

Sur le plan logiciel, il s’agit de concevoir et d’implémenter une batterie de logiciels libres et ouverts. Ces logiciels sont actuellement développés au Laboratoire d’Informatique de Grenoble, en collaboration avec des membres du Gipsa-Lab en interaction avec des étudiants de différents cursus et avec des objectifs d’apprentissage, de divertissement mais aussi d’évaluation. On y retrouve :

– GazePlay, une plateforme de jeux utilisables par oculométrie en développement depuis 2016 et en constante évolution proposant à ce jour plus de 60 jeux créatifs, ludiques ou sérieux permettant d’aider à l’acquisition de compétences (action-réaction, sélection, littératie, mémorisation, etc.). Sur le long terme, GazePlay comportera aussi une partie évaluation (GazePlay-Eval) qui fait l’objet de projets de mémoire en neuropsychologie ;

– VisualSceneDisPlay, un logiciel interactif et configurable de scènes visuelles pour apprendre le vocabulaire de base aux enfants, tout en faisant un premier pas vers la Communication Alternative et Augmentée ;

– Augcom, un outil de grille de Communication Alternative et Augmenté, basé sur des études comparatives des différents logiciels existants, sur les besoins exprimés par les familles et qui continuera à s’améliorer en proposant notamment un lexique et une organisation optimales basés sur la recherche ;

– L’InterAACtionBox assurera également un accès aux sites de streaming musicaux préférés des utilisateurs, tels que Youtube ou deezer.

Une série de webinaires et un stage devraient être organisés par l’AFSR dès 2021 sur le sujet. Nous négocions actuellement des tarifs afin de vous proposer dans le courant de l’année l’InterAACtionbox-AFSR clé en main à un tarif accessible à tous. Nous ne manquerons pas de vous informer par mail, mais vous pouvez également compléter le formulaire qui se trouve en page d’accueil du site dédié.

Plus d’infos : https://interaactionbox.afsr.fr/

La filière de Santé DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission pôle formation

L’AFSR dépend de plusieurs filières de santé dont DéfiScience, dont dépend notamment le « Centre Rett et apparentés » dirigé par le Pr Bahi-Buisson à Paris et celui du Pr Mathieu Milh à Marseille. La filière est à l’origine du PNDS Syndrome de Rett et apparentés mais également du PNDS Polyhandicap paru récemment. Vous trouverez ci-dessus le lien vers le document de présentation de la filière fourni par Madame Immesoete.

Des liens étroits se tissent entre les filières de Santé et les associations de familles et de patients. Des projets sont également en cours et naitront de ces partenariats dans les mois à venir. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés.

Accéder au document de présentation fourni par la filière de santé au format PDF

Inscriptions à venir

Les inscriptions seront prochainement ouvertes.

Actualités de l’événement

Modalités

Le tarif adhérent est proposé aux personnes disposant d'une adhésion individuelle ou d'une adhésion famille à son nom à l’AFSR pour l’année 2022.
Contrairement au Séjour Familles, cet événement ne bénéficie pas de dispositions particulières pour accueillir les personnes atteintes du syndrome de Rett.
Aucune annulation ne pourra donner lieu à un remboursement. Nous vous informons que cet événement sera filmé et photographié.
Retrouvez toutes les informations pratiques liées à l'événement sur jnsr.afsr.fr.
Pour plus d’informations sur le syndrome de Rett ou l’AFSR, rendez-vous sur www.afsr.fr.

Billetterie

Tarifs

Programme

31èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett

Les 31^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 5 et 6 octobre 2019 à l’hôtel Ibis Paris 17 Clichy-Batignolles et ont accueilli plus de 240 personnes.
Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi pour la première fois, aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Le programme était le suivant :

Allocution de bienvenue et ouverture du congrès

Accéder au diaporama présenté lors de cette conférence

Julien Fieschi se présente ainsi que le conseil d’administration (15 membres).

Il continue en présentant les 4 axes prioritaires de l’association pour la période 2020-2025 (https://afsr.fr/orientations-2020-2025/) :

Consolider et garantir le fonctionnement de l’association ;
Devenir un promoteur central de la recherche médicale sur le Rett en Europe ;
Améliorer le conseil et la diffusion d’informations aux parents ;
Apporter des solutions et des aides aux familles.

Ces 4 axes prioritaires vont guider l’action de l’association durant les 5 prochaines années.

Il annonce également qu’une grande consultation sera lancée en novembre vers tous les adhérents de l’AFSR pour recueillir leurs avis et opinions sur différents sujets.

Il présente brièvement les 23 filières de santé maladie rares issues du 3^ème plan ‘Maladies rares’ du ministère de la santé (2018-2020). Le syndrome de Rett est inclus dans plusieurs filières dont la principale est ‘Défiscience’ (https://www.defiscience.fr/). Il rappelle qu’il existe en France 27 centres de référence et 79 centres de compétences. Il est intéressant d’utiliser les centres de compétence de nos régions, non seulement pour avoir un suivi de proximité (notamment en cas d’urgence) mais également pour que les connaissances des professionnels de santé sur le syndrome de Rett se développent aussi dans ces centres (et ne restent pas seulement concentrées sur quelques endroits du territoire).

Il décline enfin la stratégie de recherche de l’AFSR pour la période 2020-2025. Jusqu’à maintenant l’AFSR a soutenu un total de 62 projets de recherche pour un montant total de 1 200 000 euros. L’AFSR va dorénavant articuler ses projets de recherches autour de deux axes clairs:

Traitement symptomatique de la maladie ;
Recherche d’un traitement curatif du syndrome.

A cette occasion, il annonce le lancement durant le mois d’octobre qui est le mois de sensibilisation du Syndrome de Rett, d’un appel à dons via les adhérents de l’association pour financer un appel à projet d’un montant de 200 000 euros pour travailler sur des thérapies innovantes (génétique ou cellulaire).

L’espoir d’une thérapie génique dans le syndrome de Rett

Accéder au diaporama présenté lors de cette conférence

Membre du Conseil Médical et Scientifique de l’AFSR, le Dr Jean-Christophe Roux est directeur de recherche à l’INSERM de Marseille au sein de l’équipe Neurogénétique Humaine, dont les deux thèmes d’études principaux sont le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces.

La recherche médicale et scientifique et les essais cliniques suscitent toujours beaucoup d’intérêt au sein de l’association. La thérapie génique est un des sujets les plus sollicités par les parents.
Les espoirs sont grands pour les familles, mais que peut-on vraiment espérer ? Où en est-on ?

Jean-Christophe Roux nous a présenté un résumé à la fois des difficultés et de la complexité de la thérapie génique dans le syndrome de Rett ainsi que les avancées et les espoirs.

On peut rappeler qu’il existe deux grands types de recherche thérapeutique, la pharmacologie (largement dominante) qui a une action à court terme et traite les symptômes et les thérapies de substitution (thérapie géniques, réactivation du chromosome X et passage forcé du codon stop) qui visent à traiter les causes (« corriger » les mutations génétiques dans notre cas).

Parmi ces dernières on peut distinguer :

1-thérapie de passage forcé du codon stop (pour certains types de mutation uniquement – mais représentant 50% des patients ayant Rett)

2-la réactivation du chromosome X (un seul X étant activé dans chaque cellule la réactivation du second chromosome X ne possédant pas la mutation dans les cellules malades devrait guérir ces cellules)

3-thérapies génique visant à introduire un gène fonctionnel à l’aide d’un vecteur viral ou non-viral.

Définition de la thérapie génique : introduire des acides aminés (blocs de base du code génétique, ADN) dans les cellules pour altérer l’évolution d’une condition médicale. A l’heure actuelle, 60% des essais de thérapie génique sont développés dans le contexte de la recherche sur le traitement des cancers.

Le syndrome de Rett est un bon candidat pour la thérapie génique puisqu’il est mono-génétique et que sa réversibilité a été démontrée chez la souris. Dans le cadre du syndrome de Rett cette thérapie se heurte aux difficultés suivantes:

Taux d’infection faible dans le cerveau par les vecteurs viraux transportant le gène MECP2 car le système nerveux central est protégé par la barrière hématoencéphalique.
Non sélectivité des vecteurs qui infectent pareillement les cellules saines non malades (ayant le chromosome X non muté activé, et le chromosome X muté inactivé) que les cellules malades et, entraînant dans ces dernières un surdosage et plus globalement des symptômes neurologiques graves.

Il existe deux types de vecteurs utilisés pour les essais de thérapies géniques : les liposomes (vésicules de lipides contenant de l’ADN nu) et les virus. Les premiers présentent une possible toxicité et la pénétration cellulaire est faible. Les virus ont une meilleure pénétration cellulaire mais peuvent contenir qu’une quantité limitée d’ADN (ils contiennent par exemple uniquement le gène d’intérêt si celui-ci n’est pas trop long mais fort heureusement c’est le cas avec MECP2). Ils peuvent néanmoins produire une réaction immunitaire mettant en péril l’action effective de la thérapie génique (cas où la patiente a déjà été en contact avec le vecteur viral).

Jean-Christophe Roux revient sur les travaux majeurs qui ont montré la réversibilité des symptômes chez la souris par introduction du gène MECP2 en thérapie génique. On pourrait donc, en théorie, intervenir à tout moment / tout âge pour guérir une personne atteinte du syndrome de Rett. Ces travaux pré-cliniques chez la souris ont été menés préventif par injection du gène directement dans le cerveau à la naissance chez des souris modèles du syndrome de Rett. Malheureusement ces superbes résultats ont été obtenus de manière préventive avant même que la pathologie ne soit installée. Par la suite, il a été montré qu’une injection intraveineuse chez ces mêmes souris modèles plus âgées (présentant la pathologie), donne des résultats moins convaincants avec une amélioration clinique beaucoup moins importante. Par ailleurs, on observe un problème de reproductibilité entre travaux de différentes équipes.

Dans l’équipe de Jean-Christophe Roux à Marseille :

-utilisation du virus AAV9-Mecp2 comme vecteur de thérapie génique chez la souris modèle

-injection à 30 jours (quand les symptômes apparaissent)

-Imagerie pour détecter l’expression de MECP2 dans des tranches de cerveau qui permet de quantifier le taux d’infection, il est faible avec seulement 10% des cellules qui intègrent le gène.

-chez le mâle, malgré ce faible taux, on note une amélioration notable de la condition des souris (poids, survie et apnées).

–chez la souris femelle : on note également une amélioration mais aussi une toxicité cellulaire, avec notamment des anomalies au niveau du foie.

Comment contrer ces effets indésirables ? Il y a deux axes de recherche :

modifier le virus pour que celui-ci vise uniquement les cellules cérébrales
contrôler l’expression de MECP2 dans le foie. Cela passe par l’introduction de fragments supplémentaires d’ADN contenant des parties régulatrices pour l’expression du gène dans le vecteur et par l’utilisation d’un fragment réduit du gène En effet il y a eu des essais utilisant uniquement 33% du gène et avec des parties régulatrices importantes montrant de bons résultats sans effets secondaires visibles chez la souris mâle. Des essais cliniques sont en préparation par une compagnie privée (Avexis) et le traitement était même arrivé sur le marché mais celui-ci vient d’être mis en Stand-by, car des vérifications sur de possibles effets secondaires non révélés ont été demandé.

Méthode alternative testée à Marseille : travail avec la BDNF, une « super-vitamine » neuronale qui favorise la connectivité neuronale. On sait que chez les patientes Rett les neurones sont plus petits et moins bien connectés et on sait également que la BDNF est en quantité réduite chez ces même patientes (quand MECP2 n’est pas présent). Les chercheurs étudient donc la possibilité d’introduire la BDNF à l’aide d’un vecteur viral dans les cellules du cerveau. Un autre avantage du BDNF (par rapport à MECP2) est qu’il est libéré à l’extérieur de la cellule et a donc qu’il a une action également sur les cellules voisines de celles effectivement infectées par le virus vecteur. L’équipe a obtenu de très bon résultats chez la souris mâle (essais chez la femelle à venir avec un contrôle particulier sur des effets indésirables cités ci-dessus : toxicité et duplication). L’équipe étudie également, en collaboration avec des physiciens, l’utilisation d’ultrasons pour ouvrir temporairement la barrière hemato-encéphalique afin de favoriser le passage du vecteur viral et d’augmenter le taux d’infection des cellules cérébrales par le virus.

Autre approche d’intérêt : Réparer le morceau d’ADN muté par la technique des Ciseaux moléculaires (Crispr/Cas9). Cette technique marche uniquement pour certains types de mutation et elle fonctionne très bien en boite de Pétri mais elle est difficile à utiliser actuellement in vivo car on a besoin de 2 vecteurs viraux, un pour les ciseaux moléculaires et un pour réparer le gène sain. Il faudrait donc être sûrs que les 2 vecteurs infectent strictement les mêmes cellules).

Place aux questions : discussion autour du prix du traitement de thérapie génique proposé par une compagnie privée mis en stand-by (très cher) ; effets de traitements sur la microcéphalie chez la souris ? -Eventuellement une légère croissance mais rien de prouvé ; pourquoi les symptômes apparaissent ou évoluent à certaines périodes ? – on pense que c’est lié à l’importance du gène MECP2 dans certaines phases de développement où le cerveau s’organise ; Naît-on malade ?- il semble que de faibles anomalies biologiques liées à des mutations dans MECP2 peuvent être détectées dès la naissance mais elles seraient compensées jusqu’à un certain stade de développement.

Quid de la mention ‘Retard mental sévère’ sur le site de l’AFSR ? Site web CAApable ; discussion autour des logiciels de communication, commande oculaire, PODD sur ordi, Mindexpress…

La communication dans le syndrome de Rett

Accédez à la vidéo diffusée lors de cette conférence

Susan Norwell est une des co-fondatrices de Rett University et possède plus de 40 années d’expérience professionnelle dont plus de 30 consacrées au syndrome de Rett.

En véritable passionnée, elle a pu travailler tout au long de ces années auprès de plus de 300 personnes atteintes du syndrome de Rett. Si Susan est certaine d’une chose, c’est que si l’on est convaincu de leurs compétences, les possibilités sont étendues.

La vidéo rassemble des messages et des conseils illustrés par des vidéos, des instants de travail entre Susan Norwell et des enfants atteintes du syndrome de Rett judicieusement sélectionnés.

Ainsi, elle a partagé, à travers ce film enregistré spécialement pour ces 31èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, ce qu’elle a appris des personnes présentant un syndrome de Rett sous la forme de son « Top 10 » :

les outils de communication alternatifs : « never too early, never too late » : jamais trop tôt, jamais trop tard ;
croire aux compétences de nos enfants et aux possibilités ;
les croire / les savoir capables ;
c’est le corps qui ne coopère pas et il est donc très difficile de donner une réponse à une directive dans ces conditions, ou de répondre à une question directe : c’est à cause de la dyspraxie, il faut leur laisser du temps ;
les évaluations doivent tenir compte de cela, et doivent être dynamiques (pas isolées) ;
observer et décrypter ce que nos enfants savent déjà faire, y mettre du sens ;
apprendre à lire et à écrire (elle cite deux exemples : une petite fille de 5 ans qui connait toutes les lettres et leurs sons, une femme de 33 ans parfaitement lettrée). Avoir des attentes très élevées ;
lire les messages corporels et interpréter (aussi les sentiments) ;
donner l’exemple (montrer / prendre les images / pictos), être investi : il ne s’agit pas d’apprendre des symboles sortis de leur contexte mais de les utiliser sur le terrain et pour communiquer directement.
recommandations : utiliser la commande oculaire dès que le diagnostic est posé et montrer l’exemple, communiquer soi-même avec ces outils de communication alternative et en utilisant les pairs : copains, frères et sœurs, entourage…) ; participer et pratiquer.

Aller plus loin:
http://www.focusedlearningsolutions.com
http://rettuniversity.org/flipbookdemo/

La motricité dans le syndrome de Rett

Accédez à la vidéo diffusée lors de cette conférence

Meir Lotan M.Sc.PT Ph.D. est kinésithérapeute et Professeur d’Université à Tel Aviv.

Il a travaillé avec des filles atteintes du syndrome de Rett au cours des 26 dernières années. Il fait partie de l’équipe nationale d’évaluation d’Israël et a reçu en consultation environ 500 filles atteintes du syndrome de Rett à travers le monde. Il travaille comme physiothérapeute avec 15 filles chaque semaine. Il a écrit 30 articles et 4 livres sur le syndrome de Rett et a mené de nombreux programmes de recherche sur ce sujet.

La vidéo nous présente l’évaluation de Sophia, une petite fille de 6 ans, atteinte du syndrome de Rett et marchante (en ‘bonne condition physique’).

Messages / conseils clés : préserver sa motricité et stimuler l’utilisation de ses mains par des exercices à la fois actifs et passifs, en alternance. Augmenter la durée des exercices graduellement.

Autres conseils délivrés :

expressions de mécontentement : essayer de discerner si l’enfant est réellement en détresse ou pas motivé / fatigué ;
travailler sur la motivation
exercices intégrés au quotidien de la famille
utilisation d’une ceinture souple / élastique contre les ballonnements
préparer l’enfant à l’avance pour des situations nouvelles potentiellement angoissantes pour lui/elle
coussins d’air contre les ballonnements
plaque vestibulaire ++++ (équilibre, phobie des mouvements et ballonnements)
moments de détente, de récupération : massages, lumières douces, watsu, snoelezen
phobie des mouvements dans le syndrome de Rett : trouver des motivations pour s’entraîner à bouger / changer de position (musique, danse, chansons enfantines où on fait bouger l’enfant dans différentes positions)
mains : rester active, trouver des routines, des actes de la vie quotidienne où l’enfant pourrait aider
dos : une scoliose peut n’apparaître que dans certaines positions
travailler les transitions
escaliers : peur, pratiquer tous les jours, changer les méthodes (s’aider à droite / s’aider à gauche / tenir la main / tenir la rambarde…), activer, motiver tout le temps.

Aller plus loin:
https://www.ariel.ac.il/wp/physiotherapy/en/
https://scholar.google.com/citations?user=p0mI_RgAAAAJ&hl=en

Génétique et mutations

Le Professeur Laurent Villard est directeur de recherche à l’INSERM de Marseille au sein de l’équipe Neurogénétique Humaine, dont les deux thèmes d’études principaux sont le syndrome de Rett et les encéphalopathies épileptiques précoces. Il a présidé le Conseil Médical et Scientifique de l’AFSR pendant de nombreuses années.

Il a abordé lors de cet atelier, à travers de courtes vidéos très ludiques, les notions de génome, ADN, mutation et gène. Le corps humain est constitué de milliards de cellules issues d’une première cellule qui s’est divisée pour en produire de nouvelles. Dans chacune d’entre elles, il y a un noyau qui renferme toute notre information génétique, répartie sur 46 chromosomes (23 paires) constitués d’ADN. L’ADN est formé de deux brins enroulés l’un autour de l’autre pour former une double hélice. Chacun de ces brins est constitué de quatre nucléotides, A, C, G et T (Adénine, Cytosine, Guanine ou Thymine) liés entre eux formant ainsi une chaîne. L’ordre dans lequel se succèdent les nucléotides le long d’un brin d’ADN constitue la séquence de ce brin. C’est cette séquence qui porte l’information génétique. Celle-ci est structurée en gènes qui ne constituent que 2 % de tout l’ADN. La succession des bases nucléiques sur les gènes de l’ADN détermine la succession des acides aminés qui constituent les protéines issues de ces gènes. La correspondance entre bases nucléiques et acides aminés s’appelle le code génétique. L’ensemble des gènes d’un organisme constitue son génome.

Le génome est en quelque sorte un plan détaillé de notre corps avec des instructions qui permettent son bon fonctionnement. Á la lecture de ce « plan », le corps produit tout ce dont il a besoin pour grandir, se développer, se défendre des agressions extérieures : en un mot, pour vivre !

Or, il arrive que ce « plan » comporte des anomalies qui peuvent être responsables de maladies génétiques. Ces anomalies se produisent lors de la division cellulaire. Chaque cellule qui se divise pour créer deux nouvelles cellules va dupliquer son ADN. Une cellule duplique son ADN en sept heures ce qui signifie que 200 000 nucléotides seront dupliqués par seconde. Des erreurs de copie se produisent. Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie).

Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladies génétiques.

On estime qu’il y a de l’ordre de 60 erreurs de copie de type mutations pour une nouvelle cellule sexuelle (spermatozoïde ou ovule) et 120 mutations pour une nouvelle cellule de l’embryon ce qui donne, les gènes ne représentant que 2 % de l’ADN, deux mutations dans les gènes de chaque nouvelle cellule de l’embryon. Le résultat d’une analyse génétique est exprimé selon une codification qui permettra à tout professionnel de savoir pour un gène donné quelle est la position dans l’ADN ou dans la protéine de la mutation et par quel nucléotide ou protéine est remplacé le nucléotide ou la protéine ayant subi la mutation.

Depuis que l’on a commencé à séquencer le génome humain, on s’est rendu compte que chaque individu est unique sur le plan génétique (avec 0,1 % de différence entre deux individus soit trois millions de variants génétiques), c’est pourquoi on parle plus souvent maintenant de « variants » plutôt que de « mutations ». Un classement des variants a été défini et détermine cinq types de variants : variant bénin, probablement bénin, de signification inconnue, probablement pathogène, pathogène.

Pour le syndrome de Rett, on constate que huit variants ou mutations représentent 65 % de tous les variants ou mutations observés. Entre deux personnes ayant la même mutation, les symptômes ne seront pas les mêmes. En effet, les personnes ayant le syndrome de Rett sont de sexe féminin et ont donc deux chromosomes X, donc deux copies du gène MECP2 qui est porté par le chromosome X. La mutation n’existe que sur l’un des deux gènes. Or un seul gène sera utilisé par la cellule à cause d’un mécanisme d’inactivation qui empêche l’expression de tous les gènes d’un chromosome X sur les deux disponibles. Chaque personne est donc une « mosaïque » de cellules qui expriment le chromosome avec le gène muté ou cellules « malades » et de cellules qui expriment le chromosome avec le gène normal. La proportion entre les cellules « malades » et les autres cellules varie selon les personnes de 30/70 à 70/30. Ainsi, deux personnes qui ont la même mutation n’auront pas nécessairement la même répartition entre les cellules malades et les autres cellules, c’est pourquoi elles n’auront pas les mêmes symptômes.

Commande oculaire et logiciel libre et gratuit

Didier Schwab, maître de conférences à l’Université de Grenoble

Accéder au diaporama présenté lors de cette conférence

L’atelier commande oculaire et logiciel libre de droit¹a été conduit par Didier Schwab. Il se présente à double titre comme le papa de Tess, 7 ans, porteuse du Syndrome de Rett et en tant que chercheur en informatique. Actuellement maître de conférences, attaché à l’université de Grenoble, ses travaux se concentrent autour de 4 axes regroupant l’informatique, la cognition, les interactions Homme-Machine et la linguistique. Autrement dit comment communiquer grâce à la machine en contexte multilingue ou avec des personnes à besoins spécifiques notamment avec la Communication Augmentée Alternative – CAA.

Il existe différents types d’outils CAA et de techniques : objets tangibles, gestes, pictogrammes, logiciels de synthèse vocale, oculomètres (ou eye-tracker).

Choisir un outil de CAA pour une personne polyhandicapée ; c’est se poser des questions sur la pertinence du contenu de l’outil sans négliger son ergonomie à savoir la manière dont l’outil pourra être manipulé. L’utilisation du regard afin d’interagir avec l’environnement est souvent considéré pour une personne polyhandicapée comme l’un des moyens de communication les plus naturels et faciles à mettre en œuvre. Néanmoins l’enfant devra apprendre le pouvoir de ses yeux, comprendre les conséquences des actions déclenchées par son regard et entraîner ses muscles extra-oculaires. C’est par le biais de jeux adaptés que l’enfant peut faire cet apprentissage destiné à permettre l’utilisation de logiciels de communication utilisant des pictogrammes.

Didier Schwab et son équipe ont développé des jeux libres et gratuits regroupés sous le site http://Gazeplay.net. La soixantaine de jeux actuellement proposés sont compatibles avec n’importe quel oculomètres, ils sont en source ouverte (open source) afin de développer plus facilement une communauté (parents, aidants, institutions spécialisées) et assurer une pérennité. L’Utilisation de Java facilite son développement sur de nombreuses plateformes. Il est gratuit pour le rendre accessible au plus grand nombre. Les Jeux ont été conçus grâce aux retours d’aidants, de professionnels, d’étudiants et initialement de 3 petites filles Rett

Le regard de la personne est capté par un oculomètre (eye-tracker), qui va en quelque sorte remplacer la souris. Il s’agit d’une sorte de barrette longiligne qui se fixe au bas d’un écran d’ordinateur. Il s’agit d’une technologie déjà ancienne utilisée depuis plus de 30 ans dans le domaine du handicap. Des eye-trackers destinés au monde du jeux vidéo (Tobii 4C par exemple) et aux caractéristiques similaires à ceux du monde du handicap (Tobii PCEyeGo par exemple) existent.

Le tableau ci-dessous en présente une comparaison :

Selon l’American Speech Language Hearing Association, la CAA répond aux besoins des individus avec des troubles de communication importants et complexes qui sont caractérisés par des déficiences dans le langage. La communication est augmentée pour compléter un langage préexistant, elle est alternative en remplacement d’un langage non existant ou dysfonctionnel.

Certains logiciels CAA sont directement compatibles avec les eye-trackers comme GazeSpeaker (gratuit) ou GazePlay. D’autres nécessitent de passer par la souris : Gaze Mouse (libre et gratuit) ou chez Tobii GazePoint , gratuit et largement suffisant pour les personnes porteuses du syndrome de Rett. Il permet de contrôler un dispositif windows (sur ordinateur, ordinateur tactile chevalet, ordinateur fixe avec chariot mobile ou tablette) avec 4 Go de RAM.

Le matériel et les logiciels ne sont plus un problème financier c’est avant un problème de formation et de sensibilisation des parents, des aidants, des professionnels…

Contact : gazeplay.net@gmail.com

L’atelier a finalement été renommé InterAACtions par le regard, les mots et les pictogrammes : GazePlay, jeux sérieux et autres réflexions sur la Communication Alternative et Augmentée

Troubles digestifs (Dr Pigneur)

Les troubles digestifs chez les personnes atteintes du syndrome de Rett sont sous-estimés. Peu d’articles scientifiques ont été publiés et la recherche à ce sujet demande à être développée.

Environ 75% de cette population présente des troubles digestifs et 50% aura des problèmes nutritionnels, ce qui altère leur qualité de vie.

Parmi les troubles digestifs, on trouve entre autres le reflux gastro-oesophagien (RGO) et la constipation.

Parmi les troubles digestifs hauts, on a :

Les troubles de la déglutition et de la mastication (50% des personnes atteintes du syndrome de Rett présentent des troubles de la mastication). Ces troubles peuvent être la conséquence d’une mauvaise posture ou de mouvements anormaux de la langue.
Anomalies du réflexe nauséeux, qui, normalement est situé à la base de la langue.
Vomissements, qui peuvent être d’origine neurologique ou comportementale.
Fausses routes.
Reflux gestro oesophagien (RGO)

Concernant le RGO :

Le corps humain possède ses propres mécanismes anti-reflux : le sphincter inférieur de l’oesophage, la clearance oesophagienne et la vidange gastrique.

Parfois le mauvais positionnement de la personne et éventuellement des problèmes anatomiques ainsi que la texture de la nourriture ingérée peuvent entrainer des remontées du liquide gastrique dans l’œsophage et donc un RGO.

–Diagnostic :

Le diagnostic clinique reste le meilleur moyen de le détecter (régurgitations, vomissements, rumination….) mais parfois d’autres signes comme une perte de poids, un refus alimentaire, un état respiratoire aggravé, de l’agitation, une automutilation ou une anémie peuvent alerter également.

Uniquement en cas d’hésitation, des examens complémentaires peuvent être effectués, comme une pH-métrie (qui permet de détecter les moments de la journée ou de la nuit où le reflux est plus important), monométrie ou une fibroscopie (mais qui ne met en évidence le RGO que si l’œsophage a des lésions) .

–Prise en charge :

On peut avoir recours

à un traitement médical :

-les IPP (inhibiteurs de la pompe à proton) qui empêchent les sécrétions acides mais pas les remontées

-Anti H2

-Bétanéchol qui favorise la contraction du sphincter de l’œsophage mais qui a des effets indésirables et qui n’est délivré que dans les pharmacies hospitalières.

à un traitement chirurgical si le traitement médical est un échec (Nissen par exemple)
Le régime alimentaire peut également aider à l’amélioration du RGO (éviter les tomates, agrumes et le chocolat par exemple).

Concernant la constipation :

–Définition : émission de moins de trois selles par semaine pendant deux semaines

85% des personnes atteintes du syndrome de Rett sont concernées.

–Diagnostic :

Le diagnostic clinique se base, en plus de la définition, sur la présence de ballonnements associés ou non à des douleurs.

–Prise en charge :

Une forte hydratation est le premier « traitement » à mettre en place, l’activité physique (quand c’est possible) et l’ingestion de fibres (son de blé par exemple) peuvent également améliorer le transit.

On peut associer cela à un traitement médical de type laxatif (PEG) et en cas de besoin à des lavements.

La kinésithérapie et le nursing (massages…) sont également bénéfiques.

Même s’il n’y a pas de retour scientifique, on peut également tester une cure d’un mois de pré/probiotiques.

Concernant les troubles de l’alimentation :

–Constat : Environ 90% des personnes atteintes du syndrome de Rett ont des troubles de l’alimentation, qui ont tendance à s’aggraver avec l’âge.

Les enfants atteints mangent seulement les 2/3 de la ration calorique normale d’un enfant du même âge non malade.

Cela peut conduire à de la dénutrition, un retard de croissance staturo-pondéral, des carences vitaminiques (en particulier en fer) et également à une aggravation de l’ostéoporose.

Il est conseillé de faire une évaluation régulière du poids et de la taille, une évaluation diététique précise ainsi qu’une évaluation des troubles de la déglutition.

–Prise en charge :

Une augmentation sur mesure des aliments ingérés suite aux évaluations précédentes peut être mise en place. La prise de repas fractionnés et fréquents ainsi que de compléments alimentaires peut être proposée. Il n’est pas conseillé de mettre en place des restrictions alimentaires (gluten, lactose…).

Les difficultés alimentaires (troubles de la déglutition…) peuvent être prises en charge par un suivi orthophonique.

Selon le bilan avec des professionnels, une sonde nasogastrique ou une gastrostomie peuvent être proposées.

La gastrostomie a plusieurs avantages : moins de risque d’obstruction, changement de matériel moins fréquent, invisible sous les vêtements, moins de complications que la sonde nasogastrique et n’empêche pas l’alimentation par voie orale ni la prise en charge des troubles de l’oralité (qui peuvent être générés ou exacerbés par la présence de la sonde nasogastrique).

Remerciements

Pour ses 31^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Dr Jean-Christophe Roux, M. Luc Rivoira, Mme Sabine Blanchard, Mme Mélanie Toulouse, Mme Myriam Fieschi, Mme Sabrina Tramaille-Bryon, Pr Raphaël Vialle, Pr Brice Illharreborde, Dr Bénédicte Pigneur, Pr Laurent Villard, Pr Mathieu Milh, Mme Jeanne Mendelssohn, M. Didier Schwab pour leurs interventions durant ce week-end.

Susan Norwell et Meir Lotan pour avoir enregistré ces vidéoconférences à l’occasion de notre événement.

Les fondations Apicil, Groupama pour la Santé, EDF, la société Inédit Immobilier, ainsi que la direction d’Eurosport et l’ensemble de son personnel pour leur soutien financier.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end ainsi qu’à l’élaboration des comptes-rendus.

Á tous, un immense merci !