Novotel Paris Charenton Le Pont
3-5 place des Marseillais
94227 Charenton Le Pont

Les 36^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 12 et 13 octobre 2024 à Paris et ont accueilli plus de 130 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant :

Samedi 12 octobre 2024

Réunion du Conseil d’administration et des délégations régionales

Les membres présents du Conseil d’administration et des délégations régionales se réunissaient ce samedi 12 octobre à 11h pour échanger sur les actualités de l’association et les sujets en cours. 37 membres bénévoles étaient donc présents pour l’occasion dont Séverine Agache, nouvelle déléguée régionale Hauts-de-France.

Vous pouvez retrouver par ailleurs la liste complète des membres du Conseil d’administration ici :

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett a accueilli ses participants à partir de 13h00 à l’espace conférence de l’hôtel Novotel.

Un badge fut remis à chaque participant. De façon traditionnelle, les nouvelles familles ont un tour de cou différent de celui des autres participants. Ceci permet à tous et toutes d’attacher une attention particulière à ces familles qui participent à l’un de nos événement pour la première fois. Elles ont d’ailleurs été accueillies lors d’un déjeuner de l’équipe du Conseil d’administration et des délégations régionales le samedi midi afin de pouvoir échanger en petit comité avant de baigner dans le grand bain !

Tous ont pu se retrouver autour d’un café d’accueil financé par Cimis.

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, a ouvert cette 36^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se sont tenues en réunion plénière dans l’amphithéâtre Agora. Il a présenté l’activité opérationnelle de l’année échue et les projets en cours, puis ceux restant à réaliser dans le cadre des orientations stratégiques 2020-2025. Il a également précisé qu’un travail de réflexion allait être entamé sur les orientations stratégiques de la période à venir 2025-2030.

Actualités de l’Association Française du Syndrome de Rett

Audrey Granado, directrice de l’AFSR, a ensuite présenté les actualités phare de l’association. Octobre Rett étant l’actualité essentielle de ce mois d’octobre a été mis en avant. Le projet de nouveau site internet a été présenté et sera mis en ligne dès la fin d’année 2024. Retrouvez les informations dans cette présentation :

Actualités médicales et scientifique

Animé et modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Retour sur le congrès mondial

Julien Fieschi, président et Thomas Bertrand, vice-président de l’AFSR ont représenté la France lors du 9ème Congrès Mondial du syndrome de Rett qui s’est tenu du 2 au 5 octobre en Australie près de Brisbane. 4 jours de conférences présentées par 62 intervenants devant des participants venant de 26 pays différents. 24 associations nationales du syndrome de Rett y étaient représentées. L’occasion de faire émerger les échanges interassociatifs et de mettre en avant des actions innovantes en terme de soutien aux familles. Les scientifiques présents ont fait état de l’ensemble des projets en cours et réalisés sur la recherche fondamentale, les essais clinique et la thérapie génique. Julien Fieschi et Thomas Bertrand ont pu nous présenter l’ensemble de ces projets.

Qu’est-ce qu’un gène ? Qu’une protéine ? Qu’un variant pathogène ?

Marie-Solenne Felix, chercheuse au sein de l’équipe de Neurogénétique Humaine au centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) a proposé une Consulter la présentation :

La thérapie génique de remplacement comme piste thérapeutique

Léna Bourcin, étudiante en thèse au sein de l’équipe de Neurogénétique Humaine au centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) a présenté le projet de thèse qu’elle porte. Cette thèse est co-dirigée par les Professeurs Jean-Christophe Roux et Jean-Luc Gaïarsa. Consulter la présentation :

Les bioamines et le syndrome de Rett : une potentielle piste thérapeutique

Camille De Combarieu, étudiante en thèse au sein de l’équipe de Neurogénétique Humaine au centre de Génétique Médicale de Marseille (MMG) a présenté le projet de thèse qu’elle porte. Cette thèse est co-dirigée par les Professeurs Jean-Christophe Roux et Bruno Mazet. Consulter la présentation :

Stage Tous chercheurs

Rodolphe Travel, papa de Romane et adhérent de l’AFSR, récemment membre du Conseil d’administration est venu partager son expérience sur le stage Tous chercheurs proposé depuis 10 ans aux adhérents de l’AFSR grâce à l’association Tous chercheurs. Consulter la vidéo de présentation du stage :

Un stage Tous chercheurs vous sera de nouveau proposé en 2025, nous vous tiendrons informés des prochaines dates à l’avance ! Restez connectés !

Pause

Tous les participants ont pu profiter d’une pause café et jus de fruits parrainée par Cimis. Ils ont également pu profiter des temps de pause pour profiter du forum et de son espace stands avec :

• La boutique de l’AFSR et ses produits phares et nouveautés. Un immense merci à nos participants grâce à qui la recette de boutique s’est élevée à plus de 2 850 € !!!
• Cimis
• Acadia Pharmaceuticals
• Eliseuse
• Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR (CPME) représenté par Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Ce fut également l’occasion de pouvoir voir ou revoir l’exposition photos d’Audrey Guyon « Eléanore, ma petite sauvageonne : 10 ans avec le syndrome de Rett »

Une série de posters de portraits de bénévoles a été également exposée. L’AFSR ne vit que grâce à ses nombreux bénévoles qui se sont succédés depuis plus de 36 ans. Ensemble nous devons continuer à se relayer pour faire vivre notre communauté et porter une voix commune au nom de nos enfants et adultes. Consulter la série de posters :

Un jeu-concours a été proposé à tous les participants. En jeu, un lot de nos meilleurs articles de boutique. Nos enquêteurs devaient trouver le prénom de la jeune enfant des participants, et de la plus âgée ! Il s’agissait d’Ambre âgée de 22 mois et de Valérie, 57 ans. Une belle occasion de briser la glace et d’engager la conversation…!

Enfin, une frise participative permettait à chaque participant de s’exprimer sur :

• les valeurs de l’AFSR
• le meilleur slogan
• des projets pour les familles

Un grand merci pour vos contributions, celles-ci seront étudiées par le Conseil d’administration lors de l’élaboration des orientations stratégiques pour la période 2025-2030.

Le syndrome de Rett et le répit

Sophie Tondelier, trésorière de l’AFSR animait cette seconde partie de conférences pour la journée sur le thème de répit. Après un rappel de la définition du répit et un tour d’horizon des différents modes de répit, Sophie a donné la parole à nos intervenants.

Les bobos à la Ferme

Elodie D’Andrea et Louis Dransart, fondateurs des gîtes de répit Les Bobos à la Ferme, du laboratoire du répit et bien plus que ça nous ont présenté leur projet, et nous ont expliqué pourquoi leur site est parfaitement adapté aux familles ayant un enfant atteint du syndrome de Rett. Nous saluons leurs initiatives, leur volonté d’offrir du « beau et adapté » et surtout d’accompagner les familles à monter leur projet de vacances adaptées en ayant le moins de démarches possibles à entreprendre. Consulter la présentation complète :

Les différentes solutions de répit et leurs financements

Laure Winterbone, référente handicap indépendante pour L’inclusion sur mesure a présenté en vidéoconférence l’ensemble des prestations pouvant être sollicitées dans le cadre du répit ainsi que leur éligibilité. Consulter la vidéo complète :

Pour retrouver les différents documents mentionnés par Laure Winterbone dans cette vidéo, vous pouvez cliquer ici !

Cocktail

Après cet après-midi de conférences, les participants ont pu se retrouver et échanger autour d’un cocktail offert par Cimis.

Diner animé

Samedi soir, les échanges se sont prolongés à table jusqu’à ce qu’un groupe musical assure l’ambiance grâce à un blind-test de musique en live ! Après une journée aussi riche, nul doute que nos participants aient pu faire une bonne nuit de sommeil avant de reprendre pour le programme du dimanche !

Dimanche 13 octobre 2024

Sophrologie

Pascale Bridoux-Ruelle, sophrologue et maman de Léa, 30 ans, atteinte du syndrome de Rett sait à quel point il est nécessaire de prendre soin de soi et de savoir se détendre et trouver une source de relaxation dans un quotidien chargé et parfois stressant. Lors de deux ateliers, elle a proposé aux participants une séance de sophrologie.

Si vous avez participé, vous pouvez consulter son site internet et vous encourageons à laisser vos avis ici : https://maps.app.goo.gl/Yv1xniyAvN2Na6fbA

Table ronde : CAA

Les temps d’échange de pratique et d’expérience sont, au sein de l’association, l’une des plus grandes richesses que l’on puisse y trouver. Lors de ce week-end, nous vous avions donc proposé deux créneaux de tables rondes sur deux thématiques différentes. Le premier portait donc sur la Communication alternative améliorée (CAA) et affichait complet ! Catherine Trebaol, animatrice et médiatrice, gérait en cheffe d’orchestre ces échanges et nous a permis d’en conserver une mémoire collective. Vous pouvez la consulter ici : Synthèse de table ronde CAA.

Organiser un événement au profit de l’AFSR

L’AFSR ne vit que grâce à la mobilisation des familles et des donateurs. Sans cela, nous ne pourrions mettre en œuvre nos actions de soutien. Chaque année, vous êtes nombreux à nous demander comment mettre en place une manifestation de soutien. Aussi, nous avons mis en place de nombreux outils pour vous permettre d’organiser un événement « clé en main ». Audrey Granado, directrice et Eléonore Rabourdin, assistante de direction, ont présenté toutes les solutions lors de cet atelier. Consulter la présentation complète :

Table ronde : adapter son logement

Les temps d’échange de pratique et d’expérience sont, au sein de l’association, l’une des plus grandes richesses que l’on puisse y trouver. Lors de ce week-end, nous vous avions donc proposé deux créneaux de tables rondes sur deux thématiques différentes. Le second portait donc sur l’adaptation du logement et affichait également complet ! Catherine Trebaol, animatrice et médiatrice, gérait en cheffe d’orchestre ces échanges et nous a permis d’en conserver une mémoire collective. Vous pouvez la consulter ici : Synthèse de table ronde aménager son logement.

Jeux adaptés

Caroline Fafchamps, enseignante spécialisée et Anne-Laure Zilliox, ergothérapeute, ont proposé un atelier très divertissant ! Comment adapter le jeu avec son enfant non-verbal ? Comment adapter un moment de jeux de société en famille pour faire participer son enfant atteint du syndrome de Rett. Tout en jouant, les participants ont pu apprendre tous les trucs et astuces pour passer de bons moments en famille !

Remerciements

Pour ses 36^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Tous ses membres bénévoles présents et engagés tout au long de l’année des délégués régionaux au Conseil d’administration ; Julien Fieschi, Thomas Bertrand ; Léna Bourcin, Camille De Combarieu et Marie-Solenne Felix « la Team Rett de Marseille » de l’équipe de recherche de l’Université d’Aix Marseille ; Stelly Ballet et Sophie Tondelier ; Elodie et Louis d’Andrea des Bobos à la ferme ; Laure Winterbone ; Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox, pour leur présence et leur implication sur nos événements et tout au long de l’année ; Eléonore Rabourdin et Audrey Granado ; Pascale Bridoux-Ruelle pour ses ateliers de sophrologie proposés bénévolement ; Catherine Trebaol ; Christophe Imbert pour sa présence sur le stand Cimis et son soutien financier pour l’organisation de ces 36èmes JNSR ; Kasia Dobrzynska pour sa présence sur le stand Acadia et leur soutien financier pour l’organisation de ces 36èmes JNSR ; Thibault Decrombecque pour sa présence et la mise à disposition gracieuse de son logiciel Eliseuse ; Audrey Guyon pour la présence et son exposition ; Handynamic pour son soutien financier Rodolphe Travel pour ses images et ses conseils précieux ; Aurélia Daniel pour la réalisation (et l’animation) des frises participatives de l’espace forum ; les fondations Borrah et Groupama pour leur soutien financier pour l’organisation de ces 36èmes JNSR.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial à tous les participants et aux personnes qui ont soutenu également l’AFSR en achetant ses articles de boutique.

A tous, un immense merci et rendez-vous les 11 et 12 octobre prochain pour la 37ème édition !

Les 36èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :

Les 34^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR se sont déroulées les 12 et 13 novembre 2022 à Lille et ont accueilli près de 100 personnes.

Cet événement dédié au syndrome de Rett, et plus largement au polyhandicap, était ouvert aux familles, mais aussi aux proches ou aidants d’une personne atteinte du syndrome de Rett, aux professionnels de santé, scientifiques, personnels de centres spécialisés, et étudiants, à tarif préférentiel.

Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.

Le programme était le suivant :

Samedi 12 novembre

Réunion du Conseil d’administration

Le Conseil d’administration se réunissait ce samedi 12 novembre à 11h pour élire son nouveau bureau. 12 membres étaient présents pour l’occasion dont Samuel Boutillier et Hélène Jestaz, nouveaux administrateurs élus lors de la dernière assemblée générale.

Voici la constitution du nouveau bureau du Conseil d’administration :

Vous pouvez retrouver par ailleurs la liste complète des membres du Conseil d’administration ici :

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett a accueilli ses participants à partir de 13h00 au rez-de-chaussée de l’hôtel Mercure.

Un badge fut remis à chaque participant. De façon traditionnelle, les nouvelles familles ont un tour de cou différent de celui des autres participants. Ceci permet à tous et toutes d’attacher une attention particulière à ces familles qui participent à l’un de nos événement pour la première fois. Elles ont d’ailleurs été accueilli lors d’un déjeuner de l’équipe du Conseil d’administration et des intervenants le samedi midi afin de pouvoir échanger en petit comité avant de baigner dans le grand bain !

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, a ouvert cette 34^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se sont tenues en réunion plénière dans la salle Le Touquet. Il a présenté l’activité opérationnelle de l’année échue et les projets en cours, puis ceux restant à réaliser dans le cadre des orientations stratégiques 2020-2025. Consulter la présentation :

Actualités médicales et scientifique

En présentiel, modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique pour Neuren Pharmaceuticals. Le laboratoire développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 viennent de prendre fin aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones nous a expliqué précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques. Consulter la présentation :

Nadia Bahi-Buisson et Jean-Christophe Roux sont membres du Conseil Médical et Scientifique (CMS) de l’AFSR. Ils nous présenterons les actualités médicales et scientifiques dans le syndrome de Rett.

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Pause

A 16h00 une pause sucrée fut servie. Des stands étaient disponibles en accès libre dans ce même espace :

• La boutique de l’AFSR qui a permis de récolter un peu près de 800 euros.
  
• GenIDA est une plateforme participative de recherche clinique sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique. Elle est représentée par Dr Pauline Burger, cheffe de projet.
  
• Eliseuse, un logiciel gratuit d’aide à l’apprentissage de la lecture utilisant la commande oculaire.
  Conçu en collaboration avec des orthophonistes et enseignants, Eliseuse propose plusieurs exercices pour entrer progressivement dans la lecture: alphabet, phonèmes, sonorité, syllabes et livres.
  Des mises à jours sont proposées régulièrement avec du nouveau contenu !
  A télécharger sur :

• Les membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR qui étaient présentes afin de répondre aux différentes questions des participants ainsi que de présenter divers jeux et activités.
  
• L’espace dons qui permettait de prendre ou donner des vêtements et matériels adaptés au polyhandicap.

Améliorer le parcours de soins : des partenaires et des projets innovants

En visioconférence en première partie, modéré par Audrey Granado, directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett

Filière DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission formations et Cassandre Bonnet, cheffe de projet représentent toutes deux la filière de santé DéfiScience. Véritable partenaire de l’AFSR, nous développement conjointement des projets visant à améliorer le parcours des malades et celui des familles. Toutes deux parmi nous en visioconférence, Cassandre a pu présenter l’organisation de cette filière ainsi que ses missions. Caroline nous a ensuite présenté les projets en cours de réalisation et de développement.

Consulter la présentation :

GenIDA

Pauline Burger, cheffe de projet à l’IGBMC d’Illkirch (67) est venue nous présenter le projet GenIDA. Nous avons pu comprendre pourquoi il est indispensable d’en être acteur et de compléter de questionnaire. Consulter la présentation :

Quelle mobilisation du CPME au profit des familles et du parcours de soins ?

En présentiel, modéré par Sandrine Soutarson, vice-présidente de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil ParaMédical et Educatif.

Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR, Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Caroline Fafchamps est enseignante spécialisée en Belgique. Anne-Laure Zilliox est ergothérapeute au Luxembourg. Toutes deux sont membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR (CPME). Elles nous ont présenté le CPME, ses missions et les membres qui la composent, ainsi que les projets réalisés, en cours et à venir. Consulter la présentation :

Cocktail dinatoire

Enfin pour terminer cette journée, nous avons eu le plaisir de retrouver nos participants en formule 1 et 2 pour le cocktail dinatoire. Une formule plus adaptée qu’un dîner à table pour permettre de nombreux échanges entre participants !

Dimanche 13 novembre

Laure Winterbone

L’inclusion sur mesure

Assistante sociale de formation initiale, j’ai travaillé dans différents secteurs avant de me spécialiser dans le domaine du handicap il y a aujourd’hui presque 15 ans. J’ai d’abord exercé en tant qu’assistante sociale avant de prendre des fonctions de direction en avant d’être Chargée de mission à la MDPH.
J’ai accompagné des professionnels et des personnes en situation de handicap adultes (SAMSAH) et enfants (SESSAD) et j’ai découvert plusieurs types de handicap : sensoriel, autisme, troubles du comportement… Mon expérience à la MDPH m’a également permis de comprendre le dossier MDPH dans toute sa globalité. Ainsi, j’ai toujours travaillé très en lien avec toutes les institutions liées au handicap.
Aujourd’hui, forte de cette expérience, je souhaite pouvoir mettre à disposition mes compétences et mon expertise au service des professionnels et des familles en tant que Référente Handicap Indépendante et au travers de la création de mon entreprise « L’inclusion sur mesure ».
Ma mission : favoriser l’inclusion. 
Proposer des prestations de sensibilisation, de formation mais aussi d’accompagnement dans les parcours de soin, de scolarisation, administratif…

Ma philosophie : pragmatisme et honnêteté.
Pas de blabla mais des actions concrètes pour guider au mieux les personnes dans tout ce parcours et pour apporter des réponses adaptées à la réalité de la personne, à son environnement et à ses choix.
Je ne suis pas magicienne. Je suis juste convaincue que mieux informés, mieux accompagnés et mieux coordonnés, l’inclusion est possible !!

De 9h à 10h30 – Salle Le Touquet

« Le dossier MDPH, tout sauf un dossier administratif ! »

Le dossier MDPH, passage obligé pour la reconnaissance et la compensation du handicap… mais c’est long, lourd et vécu comme une démarche administrative fastidieuse pour un résultat parfois obscur et peu compréhensible

Cet atelier vous propose de reprendre le B.A.B.A du dossier en vous expliquant les enjeux de sa bonne complétude et en vous donnant des pistes pour vous aider à le remplir correctement. Consulter la présentation :

De 11h à 12h30 – Salle Le Touquet

« PCH ou compléments AEEH ? Pourquoi doit-on choisir ? Comment choisir ? »

En termes de compensation du handicap pour les enfants se pose souvent la question du choix de la PCH ou des compléments AEEH. Quelles sont les différences ? Qu’est-ce qui est le plus avantageux pour moi ? 

Cet atelier vous propose d’y voir (un peu) plus clair sur ces deux prestations et leur mise en œuvre afin d’avoir des clés de compréhension pour pouvoir mieux choisir. Consulter la présentation :

Laure Soulez-Larivière

Diététicienne-nutritionniste

Laure Soulez-Larivière a exercé pendant 8 ans le métier d’orthophoniste auprès de patients en situation de handicap, en particulier d’enfants souffrant de troubles alimentaires précoces associés ou non à des troubles de la déglutition. En 2016, elle se consacre au métier de diététicienne et oriente sa pratique vers les personnes de tous âges fragilisées par le handicap, la maladie chronique et la dépendance.

De 9h à 10h30 – Salle Hardelot

« Nutrition et régimes alimentaires »

La nutrition est un des piliers du bien-être. Chez l’enfant, elle permet également une croissance harmonieuse. Des conseils diététiques sont souvent très utiles pour optimiser les apports alimentaires et le confort, notamment digestif. Consulter la présentation :

De 11h à 12h30 – Salle Hardelot

« Oralité »

Si s’alimenter est un plaisir pour la plupart d’entre nous, cela peut s’avérer difficile chez les personnes porteuses du syndrome de Rett. Les troubles de l’oralité sont fréquents et une prise en charge adaptée peut considérablement aider au bon déroulement du repas. Consulter la présentation :

Galerie photos

Pour l’occasion, retrouvez l’intégralité du reportage réalisé par Charly Fromentin sur la galerie dédiée :

Remerciements

Pour ses 34^èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que :

Nancy Jones, Pr Nadia Bahi-Buisson, Dr Jean-Christophe Roux, Stelly Ballet, Dr Pauline Burger, Caroline Immesoete, Cassandre Bonnet, Caroline Fafchamps, Anne-Laure Zilliox, Sandrine Soutarson, Laure Soulez-Larivière ainsi que Laure Winterbone pour leur intervention durant ce week-end.

Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end.

A tous, un immense merci ! 

Les 34èmes JNSR ont été organisées avec le soutien de :

L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement la Fondation Groupama pour son soutien.

Programme

Samedi 12 novembre

Accueil des participants

L’Association Française du Syndrome de Rett vous accueille à partir de 13h00 au rez-de-chaussée de l’hôtel Mercure.

Un badge sera remis à chaque participant. Vous pourrez constater que les tours de cou sont de couleurs différentes. En voici le code couleur :

Discours d’ouverture

Julien Fieschi, président, ouvrira cette 34^ème édition des Journées Nationales du Syndrome de Rett par son allocution de bienvenue. Toute les séances de l’après-midi se tiendront en réunion plénière dans la salle Le Touquet.

Actualités médicales et scientifique

En présentiel, modéré par Stelly Ballet, administratrice de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil Médical et Scientifique.

Pause

Une pause sucrée vous sera servie à l’espace Patio. Des stands seront disponibles en accès libre dans ce même espace :

GenIDA, Pauline Burger

Logiciel Eliseuse, Thibault Decrombecque

Conseil ParaMédical et Educatif de l’AFSR, Caroline Fafchamps et Anne-Laure Zilliox

Boutique

Ces stands seront également disponibles à d’autres moment du congrès. N’hésitez pas à aller à leur rencontre !

Les stands seront spécifiquement assurés dans ces créneaux horaires :

Samedi de 13h00 à 14h00, de 16h00 à 16h30 et de 18h00 à 19h30

Dimanche de 10h30 à 11h00

Améliorer le parcours de soins : des partenaires et des projets innovants

En visioconférence en première partie, modéré par Audrey Granado, directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett

Filière DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission formations et Cassandre Bonnet, cheffe de projet représentent toutes deux la filière de santé DéfiScience. Véritable partenaire de l’AFSR, nous développement conjointement des projets visant à améliorer le parcours des malades et celui des familles. Elles seront parmi nous en visioconférence pour vous présenter les projets en cours de réalisation et de développement.

GenIDA

Pauline Burger, cheffe de projet à l’IGBMC d’Illkirch (67) vous présentera le projet GenIDA et vous expliquera pourquoi il est indispensable d’en être acteur et de compléter de questionnaire.

Quelle mobilisation du CPME au profit des familles et du parcours de soins ?

En présentiel, modéré par Sandrine Soutarson, vice-présidente de l’Association Française du Syndrome de Rett et déléguée au Conseil ParaMédical et Educatif.

Caroline Fafchamps est enseignante spécialisée en Belgique. Anne-Laure Zilliox est ergothérapeute au Luxembourg. Toutes deux sont membres du Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR (CPME). Elles vous présenteront le CPME, ses missions et les membres qui la composent, ainsi que les projets réalisés, en cours et à venir.

La fin des conférences est prévue vers 18h. Vous pourrez profiter de votre temps libre avant de nous retrouver pour le cocktail dinatoire.

Cocktail dinatoire

Dès 19h, nous avons le plaisir de vous retrouver, participants en formule 1 et 2, pour le cocktail dinatoire qui sera servi en salle Hardelot/Wimereu.

Dimanche 13 novembre

Laure Winterbone

L’inclusion sur mesure

Assistante sociale de formation initiale, j’ai travaillé dans différents secteurs avant de me spécialiser dans le domaine du handicap il y a aujourd’hui presque 15 ans.

J’ai d’abord exercé en tant qu’assistante sociale avant de prendre des fonctions de direction en avant d’être Chargée de mission à la MDPH.

J’ai accompagné des professionnels et des personnes en situation de handicap adultes (SAMSAH) et enfants (SESSAD) et j’ai découvert plusieurs types de handicap : sensoriel, autisme, troubles du comportement… Mon expérience à la MDPH m’a également permis de comprendre le dossier MDPH dans toute sa globalité. Ainsi, j’ai toujours travaillé très en lien avec toutes les institutions liées au handicap.

Aujourd’hui, forte de cette expérience, je souhaite pouvoir mettre à disposition mes compétences et mon expertise au service des professionnels et des familles en tant que Référente Handicap Indépendante et au travers de la création de mon entreprise « L’inclusion sur mesure »

Ma mission : favoriser l’inclusion. 

Proposer des prestations de sensibilisation, de formation mais aussi d’accompagnement dans les parcours de soin, de scolarisation, administratif…

Ma philosophie : pragmatisme et honnêteté.

Pas de blabla mais des actions concrètes pour guider au mieux les personnes dans tout ce parcours et pour apporter des réponses adaptées à la réalité de la personne, à son environnement et à ses choix.

Je ne suis pas magicienne.

Je suis juste convaincue que mieux informés, mieux accompagnés et mieux coordonnés, l’inclusion est possible !!

De 9h à 10h30 – Salle Le Touquet

« Le dossier MDPH, tout sauf un dossier administratif ! »

Le dossier MDPH, passage obligé pour la reconnaissance et la compensation du handicap… mais c’est long, lourd et vécu comme une démarche administrative fastidieuse pour un résultat parfois obscur et peu compréhensible

Cet atelier vous propose de reprendre le B.A.B.A du dossier en vous expliquant les enjeux de sa bonne complétude et en vous donnant des pistes pour vous aider à le remplir correctement.

De 11h à 12h30 – Salle Le Touquet

« PCH ou compléments AEEH ? Pourquoi doit-on choisir ? Comment choisir ? »

En termes de compensation du handicap pour les enfants se pose souvent la question du choix de la PCH ou des compléments AEEH. Quelles sont les différences ? Qu’est-ce qui est le plus avantageux pour moi ? 

Cet atelier vous propose d’y voir (un peu) plus clair sur ces deux prestations et leur mise en œuvre afin d’avoir des clés de compréhension pour pouvoir mieux choisir.

Laure Soulez-Larivière

Diététicienne-nutritionniste

Laure Soulez-Larivière a exercé pendant 8 ans le métier d’orthophoniste auprès de patients en situation de handicap, en particulier d’enfants souffrant de troubles alimentaires précoces associés ou non à des troubles de la déglutition. En 2016, elle se consacre au métier de diététicienne et oriente sa pratique vers les personnes de tous âges fragilisées par le handicap, la maladie chronique et la dépendance.

De 9h à 10h30 – Salle Hardelot

« Nutrition et régimes alimentaires »

La nutrition est un des piliers du bien-être. Chez l’enfant, elle permet également une croissance harmonieuse. Des conseils diététiques sont souvent très utiles pour optimiser les apports alimentaires et le confort, notamment digestif.

De 11h à 12h30 – Salle Hardelot

« Oralité »

Si s’alimenter est un plaisir pour la plupart d’entre nous, cela peut s’avérer difficile chez les personnes porteuses du syndrome de Rett. Les troubles de l’oralité sont fréquents et une prise en charge adaptée peut considérablement aider au bon déroulement du repas.

Pause

Une pause salée sera servie dimanche de 10h30 à 11h à l’espace Le Patio. L’occasion d’aller à la rencontre des stands et repartir avec un article de notre boutique !

Déjeuner

Dès 12h45, nous avons le plaisir de vous retrouver, participants en formule 1 et 2, pour le déjeuner qui sera servi en salle Hardelot/Wimereu. Au menu :

Plat : Filet de volaille, fricassé de légumes et crème de poule au pot

Dessert : Moelleux aux pommes tiède, glace spéculoos et caramel au beurre salé

Eaux minérales et thé/café inclus

Nous vous remercions sincèrement pour votre participation ! Un questionnaire de satisfaction vous sera envoyé directement par mail, nous comptons sur vous pour le compléter.

Toute l’équipe vous souhaite un bon retour !

Genida : appel à participation au projet participatif

A l’origine, nous avions envisagé d’accueillir Pauline Burger pour qu’elle nous présente l’analyse des résultats obtenus relatifs à la cohorte de patients atteints du syndrome de Rett. Nous avions consacré au projet une page du dernier Rett info. Malheureusement, trop peu de réponses ont été apportées pour pouvoir en tirer une quelconque analyse. Nous tenterons alors ici de vous convaincre d’être vous aussi acteur de ce projet participatif.

Pauline Burger, Cheffe de projet GenIDA

Le projet GenIDA en quelques mots

Le projet GenIDA est une étude participative initiée en 2016 par le Pr Jean-Louis Mandel, Université de Strasbourg, ayant pour objectif de mieux caractériser les manifestations cliniques et histoires naturelles des formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux.

Le site internet https://genida.unistra.fr permet aux familles de s’inscrire et de répondre à un questionnaire structuré constitué principalement de “questions à choix multiple” (compter 1 h pour le remplir en moyenne). Ces questions explorent notamment les paramètres physiques (taille, poids), les aspects cognitifs (compétences pour le langage parlé, la lecture et l’écriture, communication non verbale), les aspects comportementaux, la présence ou non de manifestations cliniques neurologiques (épilepsie, troubles moteurs) ou affectant les grandes fonctions physiologiques (cardiaque, rénale, gastro-intestinale, sensorielles, comportement alimentaire, etc.).

Cinq questions ouvertes explorent de manière plus qualitative la perception par les familles de manifestations qui affectent le plus la santé de leur proche, la qualité de vie, l’existence éventuelle de réactions indésirables à des traitements ciblés ou symptomatiques. Ces questions permettent aux familles de mettre en avant des aspects de la maladie qui leur apparaissent comme majeurs.

Les données recueillies dans le cadre de cette étude sont analysées statistiquement de manière anonyme, et des visualisations des résultats sont possibles dès que la taille de la cohorte le permet.

Cette approche est inhabituelle de par l’implication directe des familles. Notre expérience sur les syndromes Koolen-deVries, Kleefstra et KBG démontre que les parents sont véritablement “experts”. Ils peuvent non seulement parfaitement synthétiser les manifestations associées à la pathologie (comme le feraient des professionnels), décrire leurs effets sur la qualité de vie ou l’autonomie de leurs enfants, mais surtout révéler des aspects de la pathologie jusqu’alors sous-estimés. De plus, les parents sont en général particulièrement motivés pour faire progresser les connaissances (comme en témoigne l’essor impressionnant des associations de patients et familles pour les maladies rares, sur les réseaux sociaux), et sont ceux qui sont le plus avides de réponses à leurs questionnements sur l’avenir de l’enfant.

Nous espérons que ce projet permettra d’améliorer les connaissances sur de nombreuses formes de déficience intellectuelle, en apportant des données nouvelles et utiles aux patients et familles concernées, et aux professionnels (médecins mais aussi psychologues et éducateurs) qui suivent les personnes atteintes.

Le projet GenIDA est financé par la Fondation de l’Université de Strasbourg (Fonds Roche pour la médecine personnalisée), par l’USIAS (University of Strasbourg Institute for Advanced Studies), la Fondation Jérôme Lejeune et le GIS-Autisme. Le projet a bénéficié de l’aide et des conseils du programme national RADICO pour les aspects légaux et éthiques (dossiers CNIL n°1907912 et comité d’éthique de l’INSERM n°16-338) et de sécurité informatique.

Accroitre la taille de la cohorte participative est essentiel pour faire émerger des nouvelles informations d’intérêt médical, permettant toujours une meilleure prise en charge des personnes atteintes.

Pour cela, rendez-vous sur le site https://genida.unistra.fr, inscrivez-vous, approuvez le formulaire de consentement et répondez au questionnaire général à propos de votre proche après avoir activé son profil.

A noter :

• vous pouvez à tout moment vous interrompre et reprendre le remplissage du questionnaire plus tard ;
• il est important de répondre « non » ou « je ne sais pas » plutôt que de ne pas répondre à une question ;
• vous pouvez vous inscrire via un smartphone mais vous pourrez vous connecter ultérieurement et remplir le questionnaire seulement depuis un ordinateur ou une tablette (et non depuis un smartphone) ;
• vous avez la possibilité d’imprimer l’ensemble de vos réponses rassemblées sous forme de document PDF, pour les ajouter au dossier médical de votre proche.

Une vidéo (en anglais mais très didactique) est disponible sur notre chaine Youtube pour vous guidez dans ces démarches : https://youtu.be/-8eJD9Chbe4

Si toutefois vous aviez des questions concernant le projet GenIDA ou si vous rencontriez des problèmes lors de votre inscription sur le site, n’hésitez pas à nous contacter :

Par mail : burgerp@igbmc.fr ; genida@igbmc.fr

Via notre page Facebook (Messenger) : www.facebook.com/GenIDAproject/

Essais cliniques de la molécule Trofinétide

Nancy Jones, Vice-présidente développement clinique de Neuren Pharmaceuticals

Neuren Pharmaceuticals développe des nouveaux médicaments pour les patients qui souffrent de troubles du développement neurologique. Des essais cliniques en phase 3 sont en cours aux Etats-Unis sur la molécule Trofinétide. Nancy Jones, vice-présidente du développement clinique, qui aurait du être également présente lors de notre congrès annuel, a enregistré pour nous une vidéo dans laquelle elle nous explique précisément le rôle de cette molécule et le cours des essais cliniques.

Nous la remercions sincèrement pour cette vidéo et suivons de près la suite de ces essais et la publication des résultats et vous tiendrons bien entendu informés.

InterAACtionbox-AFSR

Didier Schwab, Maître de conférences – Université de Grenoble-Alpes

L’InterAACtionBox soutenu par un financement de l’Association Française du Syndrome de Rett vise à aider les personnes en situation de handicap cognitif. Cet handicap les empêche de communiquer par la parole et de se développer intellectuellement via cette unique modalité langagière. Il s’agit de concevoir un dispositif informatique à moindre coût, proposant des applications au plus près de la recherche et des utilisateurs, ouvert, adaptable et évolutif qui vont permettre l’éveil, le jeux, l’éducation mais aussi le développement communicatif et langagier des enfants avec un polyhandicap.

Le projet se positionne au carrefour de la cognition, de l’interaction homme-machine et du traitement automatique de la langue et de la parole. Il fédère les forces de chercheurs issus de plusieurs laboratoires de l’Université Grenoble Alpes, informaticiens, traducteurs, linguistes et psycholinguistes, dont certains sont aussi parents d’enfants en situation de polyhandicap. Le projet est aussi développé en collaboration avec des professionnels du terrain en orthophonie, ergothérapie, orthoptie et neuropsychologie ainsi que des personnes proches du quotidien des personnes concernées (éducateurs et autres professionnels intervenant en institution et des aidants).

Cet appareil intègre un écran tactile et est compatible avec des appareils oculométriques, précis, robustes, et peu onéreux, pour un prix avoisinant les 500 €.

Sur le plan logiciel, il s’agit de concevoir et d’implémenter une batterie de logiciels libres et ouverts. Ces logiciels sont actuellement développés au Laboratoire d’Informatique de Grenoble, en collaboration avec des membres du Gipsa-Lab en interaction avec des étudiants de différents cursus et avec des objectifs d’apprentissage, de divertissement mais aussi d’évaluation. On y retrouve :

– GazePlay, une plateforme de jeux utilisables par oculométrie en développement depuis 2016 et en constante évolution proposant à ce jour plus de 60 jeux créatifs, ludiques ou sérieux permettant d’aider à l’acquisition de compétences (action-réaction, sélection, littératie, mémorisation, etc.). Sur le long terme, GazePlay comportera aussi une partie évaluation (GazePlay-Eval) qui fait l’objet de projets de mémoire en neuropsychologie ;

– VisualSceneDisPlay, un logiciel interactif et configurable de scènes visuelles pour apprendre le vocabulaire de base aux enfants, tout en faisant un premier pas vers la Communication Alternative et Augmentée ;

– Augcom, un outil de grille de Communication Alternative et Augmenté, basé sur des études comparatives des différents logiciels existants, sur les besoins exprimés par les familles et qui continuera à s’améliorer en proposant notamment un lexique et une organisation optimales basés sur la recherche ;

– L’InterAACtionBox assurera également un accès aux sites de streaming musicaux préférés des utilisateurs, tels que Youtube ou deezer.

Une série de webinaires et un stage devraient être organisés par l’AFSR dès 2021 sur le sujet. Nous négocions actuellement des tarifs afin de vous proposer dans le courant de l’année l’InterAACtionbox-AFSR clé en main à un tarif accessible à tous. Nous ne manquerons pas de vous informer par mail, mais vous pouvez également compléter le formulaire qui se trouve en page d’accueil du site dédié.

Plus d’infos : https://interaactionbox.afsr.fr/

La filière de Santé DéfiScience

Caroline Immesoete, chargée de mission pôle formation

L’AFSR dépend de plusieurs filières de santé dont DéfiScience, dont dépend notamment le « Centre Rett et apparentés » dirigé par le Pr Bahi-Buisson à Paris et celui du Pr Mathieu Milh à Marseille. La filière est à l’origine du PNDS Syndrome de Rett et apparentés mais également du PNDS Polyhandicap paru récemment. Vous trouverez ci-dessus le lien vers le document de présentation de la filière fourni par Madame Immesoete.

Des liens étroits se tissent entre les filières de Santé et les associations de familles et de patients. Des projets sont également en cours et naitront de ces partenariats dans les mois à venir. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés.

Accéder au document de présentation fourni par la filière de santé au format PDF

Les inscriptions seront prochainement ouvertes.