Pour l’édition 2023, les 35èmes Journées Nationales du Syndrome de Rett de l’AFSR étaient remplacées par le 7ème Congrès Européen du Syndrome de Rett. Ces Journées se sont déroulées les 7 et 8 octobre 2023 à Marseille et ont accueilli plus de 150 personnes.
Des espoirs nouveaux en matière de recherche ont conforté les familles dans leur volonté de se regrouper autour d’une association unanimement reconnue et qui sait maintenir homogénéité et cohérence dans ses actions. Ceci vaut pour tous les pays d’Europe.
Des axes pérennes étayent la politique de nos associations comme le soutien aux familles et des efforts de toutes sortes sont menés pour grandir en représentativité et en efficacité.
Nos associations européennes ne cessent de se mobiliser pour plus qu’aucune personne atteinte par ce syndrome reste sans diagnostic. Les actions menées depuis plus de 30 ans ont pour objectif une amélioration de la qualité de vie de ces personnes.
Afin de mettre en commun, de partager nos informations, et de mutualiser nos combats, l’AFSR est honorée d’avoir organisé cette nouvelle édition à dimension européenne.
Un vaste programme de conférences a été proposé aux participants durant deux jours. L’Association Française du Syndrome de Rett remercie chaleureusement l’ensemble des professionnels qui ont répondu présent pour animer ces conférences.
Le programme était le suivant :
Samedi 7 octobre
Accueil des participants
Nous sommes très fiers d’avoir pu réunir 150 participants venant de 24 pays d’Europe et d’ailleurs. Familles et professionnels ont partagés de chaleureux échanges tout au long du week-end.
Session « Engagement collectif pour les maladies rares »
Mot de bienvenue
Monsieur Julien Fieschi, président de l’Association Française du Syndrome de Rett, a accueilli les participants à cette 7ème édition du Congrès européen du Syndrome de Rett. 🇫🇷
Discours d’ouverture
Madame Fadila Khattabi, Ministre déléguée auprès du Ministre des Solidarités et des Familles chargée des Personnes Handicapées, a ouvert cette 7ème édition du Congrès européen du Syndrome de Rett par son discours d’ouverture. 🇫🇷
Les données de santé appliquées aux maladies rares : retour sur le plan national maladies rares 3 et perspectives en 2024 pour le plan national maladies rares 4
Par Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet de la mission maladies rares (DGOS, Paris – France) 🇫🇷
Depuis 2004 et le lancement de trois Plans nationaux successifs, la France a mis en place un dispositif unique pour accompagner les personnes malades et leur entourage. Cela est permis par le niveau d’expertise de la médecine et de la recherche en France, mais aussi par la forte mobilisation des familles, des associations et des professionnels. Cette démarche de co-construction et de co-travail a permis de poursuivre et d’amplifier la contribution des associations de malades et de leurs proches à la définition et à la mise en œuvre de la politique en faveur des maladies rares.
Objectifs pédagogiques
Le 7ème congrès Européen du Syndrome de Rett va dans ce sens. Parce que les données sont rares, l’observation clinique de la maladie rare doit servir à la recherche.
Ce qui est de l’ordre du vécu et de l’expérience du malade permet d’améliorer la connaissance sur l’histoire naturelle de la maladie.
Certaines questions ou critères importants pour la recherche peuvent être ainsi enrichis par ces données apportées par la clinique.
La clinique devient ainsi une source importante de connaissances et participe à la construction de parcours de soins mieux adaptés.
Un travail étroit avec la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) est régulièrement opéré dans un souci de partage des données entre le soin et la recherche, ce travail est réalisé en lien avec le système national des données de santé.
Recommandations de suivi et de soins dans le Rett : PNDS et recommandations internationales
Par Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre et responsable Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares – polyhandicap (Hôpital Necker enfants malades, Paris – France) 🇫🇷
Rett Syndrome Europe : planifier l’avenir
Par Rebecca Jenner, Présidente du Rett Syndrome Europe 🇪🇺
Rett Syndrome Europe, une voix forte pour les patients au niveau des médicaments et des thérapies géniques à venir.
Par Pedro Rocha, Trésorier de l’Association espagnole du Syndrome de Rett (Espagne) 🇪🇸
Session « Appel à communications »
Sponsored by Acadia® : Trofinetide pour le traitement du syndrome de Rett
Par Kathie Bishop, Senior Vice-présidente, responsable de la recherche et du développement sur les maladies rares (Acadia Pharmaceuticals, San Diego – Californie) 🇺🇸
#CO1 – Dérèglement de NEAT1 dans le syndrome de Rett : dévoiler les mécanismes pathologiques et le potentiel thérapeutique
Par Edilene Siqueira, chercheuse post-doctorante (Guil’s Lab, Barcelona – Espagne) 🇪🇸
#CO2 – Etre parent d’une personne atteinte du syndrome de Rett dans une perspective de vie : une étude qualitative des expériences des parents
Par Jane Lunding-Larsen, chercheuse post-doctorante (Guil’s Lab, Copenhague – Danemark) 🇩🇰
Cocktail déjeunatoire
Session « Histoire naturelle et comorbidités »
De la découverte de gènes aux essais cliniques : comment la recherche clinique et la recherche fondamentale se sont rencontrées pour développer et tester de nouvelles thérapies pour le syndrome de Rett
Par Pr Jeffrey Neul, directeur de recherche (Centre Kennedy, Vanderbilt – Tennessee) 🇺🇸
Les progrès réalisés dans la compréhension de la physiopathologie du syndrome de Rett et le développement de modèles précliniques de la maladie ont permis de mettre au point de nouvelles approches thérapeutiques. Parallèlement, les études cliniques ont permis de préparer les essais cliniques. La combinaison de ces efforts a conduit à un avenir prometteur pour le développement de nouvelles thérapies significatives pour le syndrome de Rett.
Objectifs
Fournir une vue d’ensemble de la manière dont les informations obtenues à partir d’études de l’histoire naturelle ont permis le développement de la recherche clinique pour évaluer les nouvelles thérapies du syndrome de Rett développées par la recherche fondamentale et translationnelle.
L’épilepsie dans le syndrome de Rett
Par Pr Mathieu Milh, Neuropédiatre et Coordinateur du Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (Hôpital La Timone, Marseille – France) 🇫🇷
Dysautonomie et respiration erratique dans le syndrome de Rett
Par Pr Jan-Marino Ramirez, directeur du Center for Integrative Brain Research (Seattle Children’s Research Institute, Washington – Washington) 🇺🇸
Les troubles respiratoires et autonomiques sont une caractéristique du syndrome de Rett. Cet exposé décrira les mécanismes neuronaux qui sous-tendent la dysautonomie, de la science fondamentale à la clinique.
Objectifs :
Comprendre les mécanismes qui sous-tendent la respiration erratique dans le syndrome de Rett, le rôle de l’hypoxie, le stress oxydatif et l’importance du couplage cardiorespiratoire.
Perturbations de la respiration et du sommeil : état des lieux
Par Pr Karen Spruyt, chercheuse (INSERM NeuroDiderot, Paris – France) 🇫🇷
Chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, les problèmes de sommeil sont plus fréquents et plus graves. Au cours de cet exposé, nous présenterons un résumé des résultats concernant le sommeil chez les personnes atteintes du syndrome de Rett.
Suivi médical et physique des adultes atteints du syndrome de Rett – expériences d’un Centre Rett national
Par Pr Anne-Marie Bisgaard, consultante (Centre Rett de l’Hôpital universitaire Rigshospitalet, Copenhague – Danemark) 🇩🇰
L’intervention comprend un examen des questions médicales et physiques et des suggestions pour le suivi des adultes atteints du syndrome de Rett, sur la base de la littérature existante et des expériences d’un centre national du syndrome de Rett.
Objectifs :
- rencontrer d’autres professionnels et familles et découvrir la vie quotidienne avec le syndrome de Rett
- apprendre aux familles, aux autres soignants et aux professionnels ce qu’est le syndrome de Rett à partir de mes expériences médicales et de mon point de vue
- améliorer mes propres connaissances sur la manière de traiter le syndrome de Rett
Cocktail et dîner
Dimanche 8 Octobre 2023
Session « Thérapies innovantes dans le syndrome de Rett »
La thérapie par cellules précurseurs neurales permet de rétablir les signes pathologiques du syndrome de Rett
Par Pr Nicoletta Landsberger, biologiste (Université de Milan – Italie) 🇮🇹
Professeure Nicoletta Landsberger est biologiste moléculaire et a commencé à travailler sur MeCP2 aux États-Unis lorsqu’elle était post-doctorante et que MeCP2 n’avait pas encore été identifié comme la cause de la RTT. Depuis 1999, année de la découverte de la mutation de MeCP2 à l’origine de la RTT, elle a orienté ses recherches exclusivement vers le syndrome de Rett et d’autres troubles neurodéveloppementaux. En général, elle et son équipe cherchent à caractériser les altérations moléculaires et cellulaires qui sous-tendent le RTT avec pour objectif final d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques.
Objectifs :
- Dans cette communication, Pr Landsberger a présenté l’un des projets de recherche actuellement en cours dans le laboratoire.
- La présentation s’est concentrée sur une étude préclinique de thérapie cellulaire qui, à sa connaissance, n’a jamais été utilisée pour le RTT
- En outre, elle a discuté également de la façon dont cette approche a permis et pourrait encore permettre de révéler des cibles moléculaires intéressantes pour le traitement du RTT.
Déterminants génétiques et épigénétiques de la réactivation de Mecp2 et du chromosome X inactif dans les cellules souches
Par Pr Joost Gribnau, Professeur en biologie du développement (Université Erasmus, Rotterdam – Pays-Bas) NL
Session « Soutien médical et paramédical »
Lignes directrices pour la communication dans le syndrome de Rett
Par Dr Gillian Townend, Enseignante et chercheuse (Université, Reading – Royaume-Uni) 🇬🇧
Gill Townend est maître de conférences et chercheuse à l’école de psychologie et de sciences cliniques du langage de l’université de Reading au Royaume-Uni, responsable de la recherche pour Rett UK, et chercheuse indépendante au Rett Expertise Centre Netherlands. Le Dr Townend a dirigé l’équipe de projet à l’origine de l’élaboration des lignes directrices internationales en matière de communication sur le syndrome de Rett, qui ont été publiées en 2020. Elle s’intéresse également au développement de méthodologies alternatives pour l’évaluation du langage et de la cognition, à l’oculométrie et à l’utilisation fonctionnelle du regard pour la communication, ainsi qu’au traitement du langage dans le syndrome de Rett.
Les interventions orthophoniques et les moyens de Communication Alternatives et Améliorées (CAA) dans le cadre du syndrome de Rett
Par Dr Stéphane Jullien, Orthophoniste, Chargé d’enseignement, Docteur en Sciences du Langage (Centre de Logopédie de l’Université de Neuchâtel – Suisse) 🇨🇭
Professionnels et familles doivent pouvoir disposer d’une plateforme d’échange à propos du syndrome de Rett. Les professionnels doivent avoir l’occasion de se tenir au courant des avancées de la recherche et des recommandations de bonnes pratiques, notamment pour les moyens et les méthodes de communication alternatives (CAA) et les interventions orthophoniques.
L’implémentation des moyens de Communication Alternative et Améliorée (CAA) implique une collaboration transdisciplinaire entre les différents professionnels et une collaboration avec les familles à la fois pour l’évaluation comme pour les interventions. Évaluation comme intervention doivent être déployées dans le quotidien de la personne. Des grilles d’observation remplies en équipe, le partage des objectifs dans le cadre des projets individualisés sont des pratiques recommandées.
Physiothérapie
Par Meir Lotan, physiothérapeute et chercheur (Université, Ariel – Israël) 🇮🇱
Motricité et syndrome de Rett
Par Meir Lotan, physiothérapeute et chercheur (Université, Ariel – Israël) 🇮🇱
Pause déjeuner
La Communication Alternative et Améliorée (CAA) dans le syndrome de Rett
Par Albane Plateau, orthophoniste et chargée d’enseignement universitaire (Rouen – France) et Anne-Laure Zilliox, ergothérapeute (Luxembourg)
Technologies avancées pour la téléréhabilitation cognitive et motrice dans le syndrome de Rett : présentation des dispositifs Amélie et Tele-Airett
Par Dr Martina Semino, neuropsychomotricienne et Dr Michela, Physiotherapeute (Centre Airett, Verone – Italie) 🇮🇹
L’efficacité de la rééducation est atteinte lorsqu’elle est menée à haute fréquence et de manière généralisée ; c’est pourquoi l’AIRETT a créé un logiciel qui permet de suivre à distance la rééducation motrice (Télé-AIRETT), cognitive et communicative (AMELIE) des patients atteints du syndrome de Rett. Ainsi, ce ne sont pas les patients atteints du syndrome de Rett qui se rendent chez le spécialiste, mais le spécialiste qui se déplace à domicile, dans les écoles et les centres de rééducation des familles atteintes du syndrome de Rett.
Objectifs pédagogiques :
Faire connaître une approche de rééducation qui permet à tous les patients atteints du syndrome de Rett d’être suivis par des spécialistes ; la possibilité, à travers ce projet, de former des thérapeutes, des enseignants, des parents et de suivre la rééducation des patients atteints du syndrome de Rett. des patients atteints du syndrome de RETT
Nutrition et syndrome de Rett
Par Laure Soulez-Larivière, diététicienne et nutritionniste (Paris – France)
Après avoir exercé le métier d’orthophoniste, je consacre maintenant mon activité à l’accompagnement diététique d’enfants et d’adultes en situation de handicap ou concernés par la maladie chronique.
Si s’alimenter est un plaisir pour la plupart d’entre nous, cela peut s’avérer difficile chez les personnes porteuses du syndrome de Rett.
Objectifs pédagogiques :
Faire le point sur les principaux troubles nutritionnels et oro-moteurs mais aussi apporter des solutions pour faciliter le temps du repas.
Oralité et syndrome de Rett
Par Laure Soulez-Larivière, diététicienne et nutritionniste (Paris – France)
Espace stands professionnels
Jazz Pharmaceuticals
Cimis
Conseil Paramédical et Educatif de l’AFSR
Boutique AFSR
Des nouveautés ont été présentés en exclusivité sur cette boutique tenue lors du Congrès européen : les sweats Rett dingue de Toi ont beaucoup plu ! Les achats réalisés par les participants ont permis de récolter la somme de 1 786 € ! Un grand merci à tous ! Retrouvez tous nos produits et goodies sur https://afsr.fr/boutique/.
Posters
Exposition photos
Eléanore, ma petite sauvageonne – 10 ans avec le syndrome de Rett
Eléanore est née le 31 décembre 2011 et elle est atteinte du syndrome de Rett. Elle vit en Normandie avec ses parents et ses deux frères.
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui atteint le système nerveux central et qui touche principalement les filles. Il est causé par une mutation génétique à la conception. Aucun facteur héréditaire, c’est « la faute à pas de chance », comme on dit. Le syndrome de Rett, découvert en 1966, par Andreas Rett, est un polyhandicap lourd. L’épilepsie, les troubles du sommeil et de l’alimentation, la perte des acquis…font partis du tableau. Certaines filles sont marchantes, d’autres non.
Dénuée de la parole, comme la plupart des filles atteintes du syndrome, Eléanore n’en est pas moins expressive et pleine d’émotions. Avec sa maman, c’est avec la photographie qu’elles expriment l’une et l’autre leurs émotions et qu’elles renforcent le lien qui les unies.
A travers dix portraits, Audrey GUYON, maman d’Eléanore, souhaite présenter les évènements marquants de la vie de sa fille, liés au syndrome de Rett. Elle souhaite également sensibiliser le grand public au syndrome de Rett et plus largement, au handicap. Dix portraits en noir et blanc de ces dix premières années où joies et peines traversent la vie de cette petite fille extraordinaire mais où la vie et l’amour triomphent.
L’Association Française du Syndrome de Rett se joint à elle pour informer sur le syndrome. Sous chaque photographie, elle apporte des explications sur ce qui caractérise le syndrome de Rett.
Remerciements
Pour le 7ème Congrès européen du Syndrome de Rett, l’AFSR remercie chaleureusement l’ensemble des participants, ainsi que tous les orateurs pour leur intervention durant ce week-end. Merci à l’équipe de MCO Congrès pour leur soutien dans l’organisation de cet événement.
Toute l’équipe adresse un remerciement spécial aux bénévoles qui ont répondu présents pour nous apporter aide et soutien lors de ce week-end.
A tous, un immense merci !